Gilbert综合征（遗传性非结合胆红素血症）

Gilbert综合征（遗传性非结合胆红素血症）

Gilbert综合征 （遗传性非结合胆红素血症） 次浏览 | 2022.11.19 14:34:35 更新 来源 ：互联网 精选百科 本文由作者推荐 Gilbert综合征遗传性非结合胆红素血症

Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，病人主要为青少年，男性多见。发病率大约为5%左右。

中医病名

体质性肝功能不良性黄疸

外文名

Gilbert综合征

就诊科室

内科

多发群体

男性

常见发病部位

肝

常见病因

遗传

常见症状

乏力、消化不良、肝区不适

传染性

不传播

概述

Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为5%左右。男性多见，男女发病比例1.5:1到7:1。以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。一般情况良好，多无明显症状，黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状。皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征。血胆红素波动在1～3mg/dl，高或低于此值也常看到。轻型一般不超过5mg/dl，重型可超过5mg/dl。

病因

是指由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致血中UCB增高而出现黄疸。

发病机制Gilbert综合征

非结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件，GS患者有胆红素的生成、摄取、转运和结合的障碍，主要表现为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP2glucuronosyltransfera，UGT)活力明显下降，仅及正常人的30%。该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分子中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移，形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。表型的深入研究表明，除葡萄糖醛酸化不足之外，GS患者可能还存在其他遗传性或获得性胆红素代谢障碍的因素，如肝细胞摄取胆红素障碍或红细胞寿命缩短等，较常见的是嗜胆有机阴离子配体Y和Z蛋白的缺乏。

Monaghan等将GS分为两型：轻型(禁食24小时总胆红素水平增至25～50μmol/L)与UGT1A基因外显子1的TATAA序列中纯合子嵌入核苷酸变异有关，属常染色体隐性遗传型;比较少见的重型患者在未行饥饿试验的情况下总胆红素水平达50μmol/L以上，发病机制与编码UGT1A基因区的杂合子突变有关，为常染色体显性遗传。日本学者观察的GS患者均为发生误义突变的UGT1A基因的杂合子，如外显子1的G71R和P229Q，外显子4的R367G以及外显子5的Y486D的突变，认为GS属常染色体显性遗传性疾病。

症状表现

1、可无明显症状；

2、长期间歇性轻度黄疸；

3、部分病例有乏力、消化不良、肝区不适；

4、肝脾无肿大或轻度肿大。

诊断鉴别诊断依据

1、青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。

2、慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。

3、苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。

4、此外病人缺乏贫血及网织红细胞增加的表现，可借此与溶血相鉴别。[1]血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸。

5、肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。

辅助检查

临床上常用的辅助检查有饥饿试验（低热量饮食试验），苯巴比妥试验，烟酸激发试验，口服利福平试验，肝脏穿刺。肝脏穿刺普通病理染色均正常，UGT的免疫组织化学染色均有降低。为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。

治疗治疗原则

1、Gilbert综合征预后良好，无需特殊治疗；

2、必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。

用药原则

胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。

参考资料