瑞特综合症（复杂的行为动作方面的神经性疾病）

瑞特综合症（复杂的行为动作方面的神经性疾病）

瑞特综合症 （复杂的行为动作方面的神经性疾病） 次浏览 | 2022.12.18 09:42:31 更新 来源 ：互联网 精选百科 本文由作者推荐 瑞特综合症复杂的行为动作方面的神经性疾病

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。

中医病名

瑞特综合症

常见病因

因X染色体上的MECP2基因缺陷所导致

常见症状

类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失

瑞特氏症候群-简介

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。

瑞特氏症候群-症状

退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。

瑞特氏症候群-诊断

在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可借由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可借由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。

瑞特氏症候群-治疗

在治疗方面，虽此病症尚无有效的治疗方法，仅采症状治疗，例如复健治疗，但若能在老师及父母亲的协同支持下，患童将会有较好的学习环境与倾向。

美国南弗罗里达大学Paul Sandberg和Archie silver博士报道，他们用烟碱治疗了11名患者，其中8人的病情好转。一个15岁的男孩来治疗时，病情非常严重，Sandberg博士除给他服常用的精神抑制药物外，每天还让他服7mg剂量的烟碱，这样几乎所有症状都消失了。然而，停服烟碱后约4天，他又发病，但不太严重。Sandberg博士又让他每天服一次7mg剂量的烟碱，并配合服用治疗托瑞特病的常用药物，该患者的病情再次明显好转。[1]

参考资料