出生缺陷（医学名词）

出生缺陷（医学名词）

出生缺陷 （医学名词） 次浏览 | 2022.11.01 10:29:28 更新 来源 ：互联网 精选百科 本文由作者推荐 出生缺陷医学名词

婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

中医病名

先天性畸形

多发群体

产科

传染性

无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征

概念出生缺陷

出生缺陷也称为先天异常，先天畸形。它包含两个方面：

一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

现状出生缺陷

根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生，其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡，另有2000名在末满周岁前死亡，剩下的92000到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响，患有各种疾病或残疾。

中国是一个出生缺陷的高发国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。[2]

类型出生缺陷

1、整胚发育畸形

2、胚胎局部发育畸形

3、器官和器官局部畸形

4、组织分化不良性畸形

5、发育过度性畸形

6、吸收不全性畸形

7、超数和异位发生性畸形

8、发育滞留性畸形

9、重复畸形

易发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

发生原因

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：

一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。

据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%~25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：

第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。

第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。

第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

危害

1、死亡大幅升高。据卫生部的资料，中国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5~1/4，减少人均期望寿命3.5岁。

2、出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。

3、出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。

诊断

应做产前诊断者

六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷

（1）曾生育过严重畸形儿的孕妇。

（2）多次自然流产、死胎、死产的孕妇。

（3）孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者。

（4）长期处于污染环境。

（5）羊水过多或过少者。

预防

1、加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；

2、禁止近亲婚配；

3、怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕胶咨询和检查；

4、怀孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素；

5、加强产前筛查；

6、加强产前诊断；

7、加强新生儿筛查；

8、加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；

9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

干预

出生缺陷干预分三级：

一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；

二级干预是阻止缺陷儿的出生；

三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

参考资料