唐氏综合征又称为先天愚型或21-三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。
中文名国际脸
适用领域医学
医学称呼唐氏综合症
类型染色体病
基本内容把染色体比喻成一列火车,共有46节车厢,车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质,每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常,也可导致结构畸变,由此而发生的疾病为染色体病。因其常常表现为具有多种畸形的综合征,故又称染色体综合征,唐氏综合征就是其中之一,是人类中最常见的染色体病。
临床表现除了可见的"国际脸儿",唐氏综合征患者还有严重的智力低下;50%有各种先天性心脏病;男性患者无生育能力,女性患者偶有生育能力,所生子女1/2将发病;患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍;常有听力障碍,生活不能自理。据估计,中国目前约有60万以上唐氏综合征患者,由此所引起的经济负担约达20个亿。
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