染色体易位（染色体片段位置的改变）

染色体易位（染色体片段位置的改变）

染色体易位 （染色体片段位置的改变） 次浏览 | 2022.10.29 10:10:58 更新 来源 ：互联网 精选百科 本文由作者推荐 染色体易位染色体片段位置的改变

染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。

中文名

染色体易位

简介

染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。

简介

染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（intrachromosomal translocation）。[2]

类型

染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprcal translocation,用rcp表示 ）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。

相互易位

两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。

罗氏易位

罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。

罗氏易位通常又称为着丝粒融合（centric fusion）。在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体（trivalent）。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。

相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中，没有丢失染色体片段，这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，往往会丢失异染色质的短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系，使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上，特别是染色体断端和重接位置上的基因，这会产生明显的表型效应。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8 q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2 p13)或22号染色体长臂断裂点(22 q11)或14号染色体长臂断裂点(14 q32)产生的断片相互易位。其中最为常见的是8号染色体同14号染色体之间的相互易位。8 q 24处有一个原癌基因c—myc，染色体断裂后，c—myc位于断片上易位到14号，2号或22号染色体的断裂点上，而这三条染色体的断端附近都有免疫球蛋白基因，它们分别是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位后都同免疫球蛋白基因相邻接，这是否涉及c-myc被转录活性很高的免疫蛋白基因的调控元件所激活，从而导致肿瘤发生，还是由于其他的机制所致，都是肿瘤分子生物学有待研究解决的问题。

参考资料