孟德尔分离定律

2024年3月10日发(作者：学习声母韵母)

孟德尔分离定律

豌豆是白花授粉而且是闭花授精植物，且经过孟德尔两年的试种后更加保障了他所使

用的品种是纯种(truebreeding)。所谓纯种，是指相对于某一或某些性状而言在自交后代

中没有分离而可真实遗传的品种。这是保证他实验成功的一个重要因素，因为只有用不同

的纯种作亲本才能得到真正的杂种。孟德尔的实验过程是在严格控制传粉的条件下进行的，

并同时采用了正反交进行比较。下面以结圆形种子的植株和结皱形种子的植株为亲本杂交

为例，说明孟德尔的豌豆杂交实验。无论正交还是反交，二亲奉杂交产生的F1代杂种植株

的种子全部为圆形，而在F2中，除圆形种子外，也出现了与亲代一样的皱形种子，性状出

现了分离(gregation) (图2—3)，他统计了这些种子的数目，其中圆形种子5474颗，

皱形种子为l 850颗，二者之比为2．96：1，接近3：1。

孟德尔将7对相对性状在杂交后代中的表现都做了仔细的观察、记载，结果如表21

所示，并且对有些性状一直进行到了第七代。

上面7对相对性状的杂交显示下列共同的结果：

(1)正反交的结果总是相同的；

(2)所有的F1代只表现亲本的某个性状，整齐一致，但是这一性状不像亲本那样能真

实遗传，在F1代中拥有在凹代中表达而在Fl中消失的亲本性状的潜力；

(3)在F2代中总是出现Fl中表现的亲本性状，同时也出现在F1中不出现的亲本性状，

这样使F2代变得不一致，这种现象叫性状分离，并且它们的比例总是接近3：1。

根据以上事实，盂德尔推测：每对相对性状是由细胞中相对的遗传因子(heredit—

aryfactor)所控制的，因为没有观察到性状的混合，所以认为遗传因子的本质是颗粒式的。

他推测在体细胞中成对存在的遗传因子一个来自父本，一个来自母本，在配子形成时，成

对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配干中去，每个配子只具有成对的遗传因子之一，

这便是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。

孟德尔进—-步推测在纯种豌豆中无论是卵子和花粉都带有一致的遗传因子，由于在

F2中两个性状都可以看到，而在F1中仅能看到一个，因此在F1中一定含有这两种遗传因

子，每——种因子控制一种性状，并且那个可见的性状遮盖了那个消失的性状，他将那个

可见的性状叫显性性状(dominant character)，而将那个被遮盖的性状叫隐性性状

(rec~s,sivecharacter)。在遗传学中，显性性状和隐性性状的定义是这样的：具有相对性

状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状叫显性性状，显性遗传因子用大

写字母代表，并且用斜体，如决定圆形种子的显性遗传因子用尺代表；而没有表现的那个

亲本性状就叫隐性性状，隐性遗传因子用小写斜体字母代表，如用r代表决定皱形种子的

隐性遗传因子；这样我们就可以将上述杂交用符号表示，如图2—4所示。

孟德尔在提出分离定律的过程中，已清楚地将决定特征的遗传因子(基因型)与特征本

身(表型)区分开了。所谓基因型(genotype)，指所研究性状所对应的有关遗传因子；表型

(phenotype)则指在特定环境下所研究的基因型的性状表现。表型相同的个体遗传型不一

定相同，如在上面的例子中．F1代的圆形种子和亲代的圆形种子，其表型是相同的，但遗

传型却分别是Rr和RR。

在一个二倍体的生物中，两个遗传因子可以是相同的也可以是不同的。由两个相同的

遗传因子结合而成的个体叫纯合体(homozygote，如RR或rr；相反，由两个不同遗传因

子结合而成的个体叫杂合体(heterozygote)，如Rr。

孟德尔所称的遗传因子现在通称为“基因”，是1909年由月·麦遗传学家W．johan

—nn提出的。

孟德尔为了进一步验证他的假设，进行了测交和自交试验。他所设计的测交试验在现

在的遗传学中都是非常有用的手段。由于隐性纯合类型的亲本所产生的配子，只带有隐性

基因，它不会掩盖n配子中基因的作用，所以能使n中的掩盖基因完全表现出来。因此根

据测交后代的性状表现，便可测知n产生的配子中含有什么样的基因。在上面的例子中，

杂种一代与隐性纯合皱形豌豆测交，如果F1中含有的一对基因是Rr，若产生配子时Rr确

实分离，那么它将产生含有只和r的两种配子，而测交的隐性亲本中所含的一对基因为rr，

只能产生一种带有隐性基因r的配子，当它们通过受精结合后必将产生Rr和rr两种合子，

从而发育成数目相等的圆形种子（Rr）和皱缩种子（rr）两种测交后代，即测交后代按1:1

分离。实验结果与理论分析完全相符。

同样，孟德尔也曾以F2植株自交产生F3植株，然后根据F3的性状表现来证实他所

设想的F2遗传型。他设想F2的皱缩种子自交产生的F3应全为皱缩种子，在F2的圆形种

子中，有1／3RR纯合体，F3应全部为圆形种子，有2／3Rr杂合体，自交后的F3中，

圆形种子与皱缩种子的分离应又是3：1，实验结果也完全证实了他的设想。

以上我们以豌豆的圆形种子与皱缩种子性状的分离介绍了孟德尔的分离规律。这种分

离现象在生物界是普遍存在的。譬如通过家系调查发现人耳垂的有无是存在明显的显隐性

关系和分离现象的，有耳垂是显性，受显性基因A的控制，无耳垂是隐性，基因型aa的

个体无耳垂；另外有一种叫全身性白化症(也叫天老或丫白头)的隐性遗传病，基因型aa的

个体表现白化症，而杂合体Aa为致病基因携带者但表现正常，如果近亲结婚则发病机率

大为增加。

孟德尔的分离定律即遗传第一，定律，它是遗传学中最基本的定律，可以这样描述：

在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其

中的一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子。用现代的概念来说，成对的遗

传因子即等位基因(alleles)。所谓等位基因，是指一对同源染色体的某一给定位点的成对的

遗传因子，如尺和r，这一概念只在真核生物中适用。随着分子遗传学的研究，目前将此概

念已扩展到由一个基因突变所产生的多种形式；；

需要注意的是，宏观上呈显隐性关系的相对性状，即在杂合体时显性性状表达而隐性

性状不表达，但在分子水平上却呈共显性(codominance)关系，即二者的基因都表达从而

产生两种不同的蛋白质。

分离定律与我们的生活有密切的关系，略举两例加以说明：

(1)有些农作物的某些抗病性是由显性基因控制的，如果抗病与不抗病的个体杂交，虽

然后代出现抗病的植株较多，但RR和Rr都表现杭病，Rr则会继续分离。所以须将选得的

抗病植株自交后加以考查，看其后代是否分离，如果不分离，才能选出RR纯合的植株来，

才能保证它们的后代是抗病且不分离的?

(2)我国婚姻法中近亲5代内不准婚配的规定就是根据分离定律和隐性遗传病的特点作

出的。凡血缘关系近的男女，由于他们多数基因来自同一祖先，这就有可能把原来处于杂

合状态的两个致病的隐性基因在后代中出现纯合而致病。譬如说，对于隐性遗传病如先天

性聋哑，如果发现一对正常夫妇生出先天性聋哑患儿，表明这对夫妇可能是致病基因的携

带者．按照分离规律，这对夫妇所生的每个子女，都有1／4的可能患病性；如果是显性

遗传病，按照分离规律，一个患者与正常个体婚配所生的每个子女，都有l／2的患病可能

性。据有关调查表明，近亲婚配所生患儿率达41．6％