遗传学复习之——名词解释

2024年3月23日发(作者：攀谈的拼音)

第2章 遗传的三大基本定律

1. 测交：指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确

定未知个体基因型的方法。

2. 回交：子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。

3. 基因型：指所研究性状所对应的有关遗传因子。

4. 表型：指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。

5. 纯合体：由两个相同的遗传因子结合而成的个体。

6. 杂合体：由两个不同的遗传因子结合而成的个体。

7. 等位基因：指一对同源染色体的某一给定的位点的成对的遗传因

子。

8. 不完全显性：又称半显性，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合

体隐性之间。

9. 并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现

象。

10. 超显性：杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。

11. 致死基因：指那些使生物体不能存活的等位基因。

12. 一因多效：一个基因可以影响到若干性状，又称为基因的多效

性。

13. 基因互作：不同对的基因相互作用，出现了新的性状。

14. 抑制基因：有些基因本身并不能独立地表现任何可见表型效应，

但可以完全抑制其他非等位基因的表型效应。

15. 上位效应/遮盖作用：一对等位显性基因的表现受到另外一对非

等位基因的作用，这种非等位基因的抑制作用称为上位效应。起

抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为称为下位基

因。

16. 连锁遗传：两队非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合

的，而更多的时候是作为一个共同单位而传递的，从而表现为另

一种遗传现象，即连锁遗传。

17. 不完全连锁：指位于同一染色体上的两个或两个以上的非等位基

因不总是作为一个整体遗传到子代中去的。

18. 重组：新类型的产生是由于同源染色体上的不同对等位基因之间

的重新组合的结果，这种现象称为重组。

19. 遗传染色体学说：在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分

离，使位于同源染色体的等位基因分离，从而导致性状的分离；

由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体

上，形成配子时同源染色体的等位基因分离，非同源染色体上的

非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，从而导致基因的自

由组合，实现了性状的自由组合。

第3章 染色体与遗传

1. 剂量补偿效应：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在

两种性别中有相等或者近乎相等的有效剂量表达的遗传效应称

为剂量补偿效应。

2. 性染色体—常染色体平衡决定系统：果蝇的性别是由X染色体的

数目和常染色体的套数之比例（性指数）决定的，这种性别决

定方式称为性染色体—常染色体平衡决定系统。

3. 性反转：指生物从一种性别转变成另一种性别的现象。

4. 伴性遗传：遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状

的遗传方式叫伴性遗传。

5. 交叉遗传：父亲的X染色体上的基因不能传给儿子而只能并一定

传给他的女儿。遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁

基因将来只能传给他的女儿的遗传现象称为交叉遗传。

6. 限性遗传：有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的

特殊性状只是在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗

传。限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。

7. 从性遗传：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素

的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象

称为从性遗传。

8. 巴氏小体：指一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，

与性别及X染色体数目有关，又称为性染色质体。

9. 缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引

起变异的现象。

10. 重复：染色体上增加了相同的某个区段因而引起的变异现象，

称为重复。

11. 倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180°倒转

从而引起变异的现象。

12. 交换抑制因子：含有重复或者缺失的配子是没有功能的，这样

在后代中就不会出现重组类型，而实际上只是重组的类型不能

成活，这也是倒位所导致的一个显著的遗传学效应，这种现象

被称为交换抑制因子。

13. 平衡致死系/永久杂种：用分别位于一对同源染色体上的两个不

同致死基因来平衡，就能成功地将这些致死基因以杂合体的状

态长期保存，这些品系叫平衡致死系。

14. 易位：当不同源染色体发生断裂后的片段重新粘接时，可能会

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

发生粘接错误，这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转

移的畸变叫做易位。

罗伯逊易位：这是一种交互非平衡易位，发生在两条近端着丝

粒的非同源染色体之间，各自的着丝粒发生断裂，两者的长臂

进行着丝粒融合形成一条长的中央着丝粒染色体，两者的短臂

也可能彼此连接成一条小的染色体，含有很少及一些不重要的

基因，一般在细胞分裂的过程中消失，因此罗伯逊易位最终导

致染色体数目的减少。

非整倍体：是指生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而

不是整套染色体的变化。

整倍体：是指生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减

少。

单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目（n）的个

体，它可以是天然的，也可以是人工诱变或培育的。

多倍体：是具有三个或三个以上染色体组的个体。通常表现为

细胞体积增大和具有更大的生长势，它们通常产生更大的种子

和果实，使农业获得更高的产量。

同源多倍体：染色体已经复制而细胞质不分割可形成同源多倍

体，未减数的配子结合或一个卵细胞与多个精细胞结合等都可

发育成同源多倍体。

异源多倍体：是指加倍的染色体组来源于不同的物种。它可以

通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为地使体

细胞染色体加倍而得到；也可以由于杂种不正常的减数分裂，

所形成的极少数具有全部染色体（2n）的配子结合而成。

第4章 遗传图的制作和基因的定位

1. 图距：即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组值1%去

掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个

图距单位

2. 基因定位：是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因

在染色体上线性排列的顺序与距离。

3. 两点测交：指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的

最基本的方法。

4. 三点测交：就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因

（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离。

5. 干涉：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机

会就减少，这种现象称为干涉。干涉的程度通常用并发系数

（coefficient of coincidence，c）来表示：

并发系数=实际双交换值/理论双交换值

6. 遗传学图：又称基因连锁图（linkage map）或染色体图

（chromosome map），是一种依据基因间的交换值（或重组值）表示连

锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图。

7. 连锁群：是指位于一对同源染色体上的所有基因群。

8. 四分子分析：脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个

子囊孢子叫四分子，对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析。

9. 顺序四分子：在交配中，等位基因通过减数分裂所产生的细胞就呈

现有规律的排列—顺序四分子。

10. 着丝粒作图：以着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒的距

离（重组值），叫着丝粒作图。

准性生殖是指异核体（单个生物个体中含有两种或两种以上基因型）细

胞中两个遗传物质不同的细胞核可以结合成杂合二倍体的细胞核。这种

杂合二倍体的细胞核在有丝分裂过程中可以发生染色体和单倍体化，最

后形成遗传物质重组的单倍体的过程。也就是不经过减数分裂就能导致

基因重组的生殖过程。

11. 家系分析法：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率

而进行基因定位的方法叫做家系分析法。

12. 多态性：指一个群体中，某一遗传特性存在若干种类型。

13. 外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型

为双重杂合体（即两对基因都处于杂合状态），即可以根据双重杂合体

的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不

含此基因，相当于隐性）。而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖

父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。

14. 全基因组扫描：根据每一个VNTR（串联重复序列）的两侧序列设

计引物，通过PCR扩增VNTR，然后走凝胶电泳，每一个VNTR由于其

长度不一而呈现出阶梯状条状图谱，这种方法称为全基因组扫描。

15. 体细胞杂交定位：是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技术，在

离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与

交换从而制作遗传学图的方法。

16. 同线分析：如果两个基因在同一条染色体上，它们总是共同分离

的；如果两个基因位于不同的染色体上，它们之间或多或少发生自由组

合。

17. 区域定位：即在将某一基因定位于某一染色体上之后，接着确定这

一基因在染色体上的具体位置。

18. 克隆基因定位法：是用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞

内的人染色体DNA进行分子杂交，来确定克隆基因所在染色体的位置的

方法。

19. 原位杂交法：是一种分子水平和染色体水平相结合、应用比较广泛

而直接的基因定位方法，以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位

基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针，直接同变

性后的中期染色体进行原位杂交，该探针就会同染色体DNA与其互补的

序列结合成双链，通过放射自显影或显色技术，就可确定标记了放射性

同位素或非放射性同位素物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位

的目的。

20. 原位PCR：是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位

PCR扩增，再进行DNA分子原位杂交以进行细胞内基因（或特定DNA

片段）的定位或检出的技术。

21. 转化：是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。

22. 接合：是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致的遗传物质的

单向转移。

23. 转导：是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。

24. F’因子：有时F因子从Hfr染色体上分离出来时并不是很精确的，结

果分离出来的F因子带有一小段宿主染色体，这种含有细菌基因组的F因

子就叫F’因子。

25. 性导：利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过

程叫性导。

26. 中断杂交技术：根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁

图的技术。

27. 特异性转导：也称局限性转导,它仅能转导细菌染色体的某些特定部

分。

28. 普通性转导：是指通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。

第五章 分子水平上的基因功能

现代基因概念：DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物

质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序

列（除部分病毒RNA）, 即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷

酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。

重复基因（reiterated genes）：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往

是生命活动中最基本、最重要的基因。

重叠基因（overlapping gene）：指两个或两个以上的基因共有一段DNA

序列，或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。

断裂基因（split gene or interrupted or discontinuous gene）指基因的编码

序列在DNA分子上是不连续排列的，被不编码的序列所隔开。

编码的序列称为外显子，是对应于mRNA序列的区域，为一个基因表达

为多肽链的部分。

不编码的间隔序列称为内含子，内含子只转录，在前mRNA（pre-

mRNA，又称核不均一RNA）时被剪切掉。

跳跃基因（jumping gene）指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也

称为转座遗传因子（transposable genetic element），转座元件或转座基

因（transposable element，TE），或可动基因(mobile gene)。

假基因（pudogene）即与正常功能基因顺序基本相同却不产生有功能

产物的基因。

形成的主要原因是碱基对缺失或插入以致不能正常编码。

侧翼序列（flanking quence）每个结构基因在第一个和最后一个外显

子的外侧都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、沉默

子、终止子、绝缘子等。

启动子是位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，是RNA聚合酶

识别并结合形成转录复合物的部位。

增强子是位于启动子上游或下游甚至基因内的一段DNA序列，可以增强

启动子发动转录的作用，无明显方向性。沉默子则相反。

终止子是指在转录过程中，提供转录终止信号的序列，有两种类型，分

别是依赖σ因子的终止子和不依赖σ因子的终止子（序列除了回文结构还

有多个连续的U故不依赖）。

绝缘子位于启动子同邻近基因的正调控元件或负调控元件之间。

互补测验（顺反测验）：确定具同一表型效应的突变是等位的还是非等

位的。

顺反子(cistron)为一段DNA分子序列，是决定一条多肽链的完整的功能

单位，但它又是可分的，一个顺反子可以包含一系列突变单位—突变子

(muton)，突变子是构成基因的DNA中的一个或若干个核苷酸；顺反子

中的核苷酸也可以独自发生重组--重组子(recon)。

基因表达调控：细胞用来控制各基因产物的量及产出的时间和表达的空

间。

基因表达是指基因通过转录和转译而产生蛋白质产物或转录后直接产生

其RNA产物如rRNA，tRNA等的过程。

结构基因（structure gene）：编码酶和结构蛋白的基因。结构基因的突

变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量

的改变。

调节基因（regulator gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因。

调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多

个蛋白质（或酶）量的改变。

启动基因（启动子，启动区）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部

位。

操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋

白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。

操纵子（operonoperon））原核生物中由启动子、操纵基因和结构基因

组成的一个转录功能单位。

正调控 ：是指没有调节蛋白存在时，基 因是关闭的，当加入调节蛋白

分子后， 基因活性开启，能进行转录。

负调控 ：在无调节蛋白时基因表达具有 转录活性，一旦加入调节蛋

白，则基因 活性被关闭，转录受到抑制。

诱导 (induction) 阻遏 (repression) 诱导物 (inductor) 阻遏物 (repressor)

辅阻遏物 corepressor ) 使阻遏蛋 具有活性或使活性蛋白失去活性的物质

称～。

乳糖操纵子的调节作用可归纳如下：在正常情况下，无诱导物时，转录

作用被调节基因I产生的阻遏蛋白所阻断。加入诱导物后，能与阻遏蛋

白形成复合物使其失活，从操纵基因上解离出来，基因开放，转录出多

顺反子mRNA，翻译出三种相关酶。CRP-cAMP复合物与CRP位点的结

合创造了一个RNA聚合酶与启动子结合的条件，促进基因的表达和转录

的起始。CRP-cAMP是一个正调节因子，它与作为负调节因子的阻遏蛋

白表现相反的调节作用。

负控制阻遏体系是指代谢产物与阻遏物结合，导致阻遏物的激活并与操

纵基因结合，使基因关闭，酶不能合成。

一个位于操纵子的末端，为正常的终止子，另一个位于操纵子的上游前

导区，有调控基因转录的功能，称为弱化子。弱化子在结构上是一个反

向重复序列，可以形成发夹式结构。

细菌通过弱化作用辅助了阻遏作用的不足，因为阻遏作用只能使转录不

起始，对于已经起始了的转录，则只能通过弱化作用使它中途停顿下

来。阻遏作用的信号是细胞内色氨酸的多少，而弱化作用的信号则是细

胞内载有色氨酸的tRNA。

持家基因（houkeeping gene）：在各类不同的细胞中均在表达的一组

相同的基因，高等真核生物中其数目约在10000左右。

甲基化是在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加到DNA分子中的碱基

上。

RNA编辑是一种较为独特的遗传信息的加工方式，即转录后的mRNA在

编码区发生碱基插入、删除或转换的现象，是在RNA分子上的一种修

饰。

反义RNA（anti-n RNA）是指与m RNA互补的RNA分子，是由双链

DNA中的无意义链转录产生，可以用来阻止被其转化的细胞中存在的、

与之互补mRNA的翻译活性。

第6章 基因组水平上的遗传

1. 基因组：指细胞或者生物体的遗传物质的总量。

2. 基因组的大小：通常以一个基因组中的DNA含量来表示，称为

生物体的C值。

3. C值悖理：C值和生物体的结构或者组成的复杂性并没有直接的

相关性，这称为C值悖理。

4. 假基因：指在多基因家族中，那些在结构和DNA序列上与有功

能的基因具有相似性，但并不产生具功能的基因产物的成员。假

基因与功能基因同源，原来可能是有功能的基因，由于缺失、倒

位或突变等原因使该基因失去活性而成为无功能基因。

未加工的假基因：也称常规假基因。是通过基因组DNA的复制产生

的。它们与有功能的同源基因有相似的结构，偶尔可以通过一个有

利的突变而重新激活。

加工的假基因：也称为反转录假基因。是通过对mRNA的反转录和

获得的cDNA的随机整合而产生的。加工的假基因只在真核生物中

发现，一般不表达。

5. 单亲二体性：是指来自父母一方的染色体片断被另一方的同源部

分取代，或者是一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。

6. 基因组印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能

上的差异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发

生改变时可引起不同的表型，我们把这种现象称为基因组印记。

7. 蛋白质和蛋白质组学：一个细胞或生物体内所含的全部蛋白质叫

蛋白质组，研究全部蛋白质的组成及其活动规律的学科叫蛋白质

组学。

8. 单一序列（非重复序列）： 基因组中只有一个拷贝的DNA序列。

重复序列：基因组中重复出现的序列。

8. 轻度重复序列：在基因组中只有2-10个拷贝的DNA序列，但一般

2-3个拷贝的DNA序列常常被视为单一序列。

9. 中度重复序列：指在每个基因组中出现10至几百个拷贝的DNA

序列，重复单位长度约300bp，一般代表高度保守的多基因家族

的分散重复序列（功能基因或假基因）和转座因子。

10. 高度重复序列：指存在大量拷贝的序列，在基因组中出现几百至

几百万个拷贝的序列，一般长度在6-200bp，如卫星DNA等。

11. 基因家族：是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关

的一组基因。

12. 成簇存在的基因家族：一个基因家族的各成员紧密成簇排列在某一

染色体上，成大段的串联重复单位，从而形成一个基因簇。

13. 散布的基因家族：有些基因编码一组密切相关的蛋白质，但这些成

员的序列并不相同，且这些不同的成员成簇地分布在不同染色体上，它

们也组成一个基因家族。

14. 卫星DNA：对一个物种来说，当将基因组DNA切断成数百个碱基对

的片断进行氯化铯密度梯度超离心时，根据荧光强度分析，其浮力密度

曲线是覆盖一定浮力密度范围的一条宽带，但有些DNA片断含有异常高

或低的GC含量，常在主要DNA带的前面或后面有一个次要的DNA带相

伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着DNA主带，故称卫星DNA。

15. DNA指纹：当将人类的总DNA用限制性酶切成不同长度的片断（各

种VNTR上都没有酶切位点）后，以VNTRs中的特异序列为探针进行

Southern杂交，即可发现阳性片断的长度各不相同。这是由于不同个体

的这种串联重复的数目和位置都不相同，所以VNTR的Southern 杂交带

谱就具有高度的个体特异性，这就是人们常说的DNA指纹。

16. 微卫星DNA：又称短的串联重复序列（STR），是由更简单的重复

单位（1-5个核苷酸）组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单

位是二核苷酸，也有少量含有三核苷酸和四核苷酸的重复单位，它们有

高度的多态性，分布在基因组的不同位置，是理想的遗传标记。

17. 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）：是以测定人类基

因组全序列为目标的巨大工程。

研究某一细胞里基因组转录产生的全部转录物的种类、结构和功能的转

录物组学

蛋白质通过各种作用方式体现生物的性状，即表型，以研究生物体整个

表型形成的机制为主的表型组学

18. DNA分子标记：在核酸分子水平，对具有相对差异的等位基因DNA

多态性的标记，广泛存在于高等生物编码区和非编码区，称为DNA分子

标记。

19. 限制性片段长度多态性（RFLP）：是第一代DNA标记。它指用限

制性内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的DNA片段，因

为酶切位点的变化使得酶切后的DNA片段长度发生了改变，从而某位点

上的DNA片段在电泳后用克隆探针探测时就会出现泳动行为上的改变。

通过酶切位点产生的不同长度的片断，可以用来鉴定和区分不同的个

体。

20. 小卫星标记：在人类基因组中分布有大量的此类长度的多态性标

记，在某一点上，可能只有一个重复单位，但更多的情况是成簇的，即

以正向或反向串联重复，并分布于基因组的各个部位。在某一点上，数

量可变的串联重复（VNTR）(重复单位为6-12个核苷酸)可提供不同长

度的片断。

21. 微卫星标记：它们的重复单位为2-6个核苷酸，被称为微卫星或短串

联重复（STR）。

22. SNP标记：第三代DNA遗传标记的单核苷酸多态性标记（Single

nucleotide polymorphism, SNP）,它是目前最有发展前途的一类新型DNA

标记。SNP与RFLP和STR等DNA标记的主要不同是不再以“长度”的差异

作为检测手段，而直接以序列的变异作为标记。SNP就是指基因组内特

定核苷酸位置上存在两种不同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出现

频率不少于1%（低于1%视为点突变）。

23. DNA 芯片(DNA Chip)：在一片小硅片上进行微阵列分析，芯片上铺

有密集的具有特定碱基序列的探针，提取待测目标DNA后，切成长短不

一的片断，经荧光化学物质标记后，注射到嵌有芯片的载片上，由于

DNA与探针杂交的程度与荧光的强度有关，因此通过激光扫描，即可根

据荧光强弱测出被检测序列的变异。实现这种分析的关键是能在芯片上

高密度地原位合成大量不同的寡核苷酸探针，以及实现杂交后的荧光检

测和计算机分析。微阵列分析理论上可以提供足以检出任何SNP的探

针，并通过杂交检出基因组中的SNP。

从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛

选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其

他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个

重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一

步，故称之为染色体步移（Chromosome Walking）

第7章 数量性状与多基因遗传

1. 近亲繁殖：指由有近亲关系的个体相互交配或配子的结合。

2. 杂交：指亲缘关系较远的个体的相互交配，也称为远交。

3. 近交衰退：近交后代的生活力下降，甚至出现畸形性状。因为近

亲来自共同的祖先，因而许多基因是相同的，这样就必然导致等

位基因的纯合而增加隐性有害性状表现的机会。

4. 近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗

传上等同的基因的频率。（两个有亲缘关系的个体交配，这两个

个体有可能从共同祖先那里得到同一基因，这两个近亲交配的个

体，就有可能把同一基因遗传给下一代，此时得到这样一对遗传

上等同基因的概率就是近交系数。）

5. 杂种优势：基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长

势、生活力、繁殖力、抗逆性或者产量和品质上比其双亲优越的

现象。

6. 遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，可用遗传率来表示，通

常指遗传变异占总变异的百分数。

7. 广义遗传力：指遗传变异占表型总变异的百分数。

8. 狭义遗传力：指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表型变异

的百分数。

9. 数量性状基因座QTL：对数量性状的遗传变异起作用的基因称为

数量性状基因座。

第八章 核外遗传

核外遗传（extranuclearinheritance)也称细胞质遗传

(cytoplasmicinheritance)是指由核外（细胞质）的遗传物质所控制的遗传.

核外遗传为非孟德尔遗传

母性影响：不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）

发育。自己的基因型推迟一代表现。从核外遗传的定义来说，母性影响

并不属于核外遗传的范畴。

细胞质遗传也称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，控制性状的

遗传因子在细胞质内而不在细胞核内。

核外遗传的特点

(1) 正反交的结果不同。通常显示逐代出现单亲遗传

（uniparentalinheritance）的现象--母体遗传（maternal inheritance）。

(2) 子代获得母本的细胞质基因而表现为与母本相同的性状，不出现分

离比，即非孟德尔式遗传；

(3) 母本的表型决定了所有F1代的表型；

(4) 遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；

(5) 不能进行遗传作图。

由于线粒体在细胞分裂中的无序性，使 得携带 mtDNAmtDNA突变的线

粒体比例在各体细胞和组织中有所不同，从而产生线粒体疾病的多样性

和组织特异性表型。这种个体含有不同遗传背景细胞质的现象叫异质性

（heteroplasmyheteroplasmy））

细胞质中的寄生物如细菌、病毒、类病毒等通常伴随细胞质而遗传，这

种遗传方式叫感染遗传（infetiousinheritance）。

草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。即必须同时存在细

胞质因子κ颗粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳定的放毒性

状。

植物雄性不育是指植物花粉败育的现象，表现为花蕊发育不正常，不能

产生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可接受外来花粉而受精结

籽。

核不育型

质-核互作不育型

三系二区法：不育系、保持系、恢复系

不育系：指雄性不育的品系。

保持系：与不育系杂交，使不育系结籽并保持不育系的雄性不育特性的

品系。如：♀S(rfrf) ×♂N(rfrf) S(rfrf)

恢复系：与不育系杂交，产生雄性可育的子代

如：♀S（rfrf) ×♂N(RfRf) S(Rfrf)♀S（rfrf) ×♂S(RfRf) S(Rfrf)

第九章 基因突变与表观遗传变异

变异variation：亲代与子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异

突变mutation：基因的结构发生改变而导致细胞或生物体的基因型发生

稳定的可遗传的变化的过程

体细胞突变（somatic mutation）：是不能遗传给后代的，但是可以通过

无性途径传递。

生殖细胞突变（germ-line mutation）：若突变的性细胞参与受精过程，

那么突变基因就会传给下一代。

无效突变（null mutation）：完全丧失基因功能的突变。

渗漏突变(leaky mutation)：指仍能部分表达(残余水平）原先活性的突

变。

碱基替换：转换、颠换 错义突变、无义突变、同义（沉默）突变、中

性突变

移码突变

缺失突变

正向突变(forward mutation) A→a

回复突变(rever mutation或back mutation) a→A

抑制因子突变(suppressor mutation)：在回复突变中有时不是精确地回复

到原来的序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型，可以发生在

正向突变的同一基因或同一顺反子内 intragenic或intracistronic

suppressor，也可以发生在正向突变的基因或顺反子外extragenic或

extracistronic suppressor

在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突变在DNA复制中由于碱基

的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失

互变异构体是碱基本身存在着的交替的化学结构。

跳格或称DNA环出，若是模板链的跳格则会产生碱基对的确实，若是新

合成链的跳格则会增加碱基对。

通过对某个基因进行突变来研究其功能即表型的改变的过程，称为反向

遗传学（rever genetics).

具体方法主要有二种：

（1）聚核苷酸介导的用单链模板定点突变-p350

（2）双引物法定点突变(P350-351)。

Ames测验：其原理是在组氨酸营养缺陷型（his）的沙门氏菌培养物中

加入诱变剂，观察统计从his-回复到his+的回复突变率，从而获得有关

诱变剂的诱变强度信息。

经过解聚作用使嘧啶二聚体突变回复正常的过程叫做光复活或光修复

切除修复(excixion-repair)：利用互补链的信息进行DNA修复的过程。分

为剪切、切除、修补、连接四个步骤。

重组修复是通过复制后由分离DNA分子上的同源片段的连接来完成的。

（又称为复制后修复）

修复的主要步骤：

（1）含嘧啶二聚体结构的DNA复制，越过嘧啶二聚体，子DNA链在损

伤部位出现裂隙。

（2）复制后的DNA链重组。

（3）重组产生一没有损伤的野生型DNA分子和一带有两个损伤区域的

分子。

突变检测系统的三个基本条件：

1. 使一个突变基因可以在表型水平上表现出来；

2. 保证稀有突变事件不被遗漏；

3. 一个新隐性突变基因不被显性的野生型基因所掩盖

微生物突变子的筛选大多采用选择培养法，选择培养法的方法很多，应

根据具体筛选的突变型的特性而定。

正选择法：突变株通过选择平板直接获得；（营养缺陷型突变子）

负选择法：突变株不能通过选择平板直接获得。（抗性突变子）

果蝇体系：性染色体—Muller品系 常染色体—平衡致死系统

平衡致死品系：永远以杂合状态保存下来、不发生分离的品系叫做永久

杂种，也叫做平衡致死品系。

PCR-SSCP是一种基于PCR的单链构象多态性（single-stranded

conformation polymorphism）分析技术，是DNA已知突变的检测或未知

变异分析中十分常用和实用的技术之一，在对人的遗传病致病基因突变

类型的分析中应用尤为广泛，在临床分析中较多采用。

等位基因特异寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucletidehybridization，

ASOH）是基于PCR具有获得很纯DNA片段样品的能力和分子杂交的原

理而建立的突变检测方法。

DNA芯片技术是用不同荧光标记的突变型和野生型单链，分别与列置很

小的物理载体上已知的寡聚核苷酸（DNA芯片）杂交。由于列置在

DNA芯片上的已知的寡聚核苷酸序列是某个完整基因交叠衔接的DNA

片段，因此可以通过激光共聚焦扫描对杂交荧光信号的有无进行检测分

析，从而找出突变。

表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异是

指，在基因的DNA 序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗

传的变化，并最终导致了表型的变化。它是不符合孟德尔遗传规律的核

内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息：一类是传统意

义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传

学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。

表观遗传现象产生的机制

DNA 甲基化：真核生物DNA 中5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰

碱基。脊椎动物中，CpG二核苷酸是DNA 甲基化发生的主要位点。

组蛋白密码：组蛋白在进化中虽是保守的，但并不是通常认为的静态结

构。组蛋白在翻译后的修饰中会发生改变，从而提供一种识别的标志，

为其它蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，它是一种动态转录调控

成分，称为组蛋白密码(histonecode)。这种常见的组蛋白外在修饰作用

包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、糖基化、ADP核糖基化、羰基

化等，它们都是组蛋白密码的基本元素。

染色质重塑：染色质重塑是指在能量驱动下核小体的置换或重新排列，

它改变了核小体在基因启动子区的排列，增加了基础转录装置和启动子

的可接近性。

染色质重塑主要包括2种类型：一是依赖ATP的物理修饰，另一种是依

赖共价结合反应的化学修饰

非编码RNA 调控：常见的短链RNA为小干涉RNA(shortinterfering RNA ,

siRNA) 和微小RNA (microRNA，miRNA) 。

环境变化可以促成基因表观修饰，表观修饰也可能引起基因突变,这种

变化可以发生在生殖细胞中，并传递给下一代。

第10章 遗传重组和转座遗传因子

1. 同源性重组：又称普遍性重组，依赖大范围的DNA同源序列的联

会，重组过程中，两个染色体或DNA分子交换对等的部分。

2. 位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型，它发生在特殊

的序列对之间，这种重组依赖于小范围同源序列的联会。

3. 异常重组：指不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入到另

一段DNA中，但在形成重组分子时往往依赖DNA复制而完成重组过

程，因此又称复制性重组。

4. 基因转变：指正常杂合体经过减数分裂后产生不对等分离的异常现

象，它实际上是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正的过程中，所

发生的由一个基因转变为它的等位基因的现象。

5. 交互重组：一条亲本双螺旋分子和另外一条亲本双螺旋分子共价连

接，中间有一段异源双链区，这种重组称为交互重组。

6. 极性突变体是指那些影响位于突变位点下游的一个或多个正常基因

的表达的突变体。极性突变体通常是由于单个碱基的插入或缺失所引起

的移码突变。

7. 外显子改组：当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻

近位置时，则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而转座，如果这

个DNA序列中含有外显子，则被切离并可能插入另一基因组中，这种效

应称为外显子改组。

8. 转座子标签法：当利用转基因技术将转座子导入受体中，以转座子

DNA为探针，与感兴趣的表型变异株的基因文库进行杂交，就可以筛选

出带此转座子的克隆，它必定含有与转座子邻接的突变基因的部分序

列，再以此序列为探针，就可以从野生型基因文库中克隆出完整的基

因。

9. Ac-Ds系统：玉米糊粉层颜色的控制涉及多对基因，假设A1、A2、

R、Pr基因均为显性，则当C基因为野生型时，胚乳呈紫色。若C基因的

突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳为白色。在胚乳发育过程中，若突

变发生回复则产生斑点。回复突变发生得越早，产生的紫斑就越大。而

C基因的突变是由一个可移动的控制因子（转座子）引起的，称为解离

因子（dissociator,Ds）,它可以插入到基因C中，即转座。另一个可移动

的控制因子是Ac，称激活因子，它的存在可以激活Ds转座进入C基因或

别的基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复。这就是Ac-Ds系

统。

10. 杂种不育：由于转座酶和抑制因子这两种蛋白质的存在，使得P因

子调控产生一个有趣的现象。当P品系（带有P因子的品系）和M品系

（不带P因子的品系）杂交产生P－M杂种时，如果P品系雄果蝇（带有

全长和缺失的P因子）和M品系雌果蝇（不含P因子或只含缺失的P因

子）交配时，在杂种的生殖细胞中发生大量的P因子转座，导致劣育或

不育，这种情况称为杂种不育。

第十二章 群体的基因结构和进化遗传学

1. 群体：一种特定的孟德尔群体，即一群相互交配的个体，其基因

的传递是遵循孟德尔定律的，它强调的是杂交性和杂交的可育

性。

2. 基因库：在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称

为一个基因库。

3. 基因型频率：指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的

比率。

4. 等位基因频率：指一个二倍体生物的某特定基因座上的某一个等

位基因占该座位上等位基因总数的比率。

5. 哈迪—温伯格定律：又称为平衡定律，在一个不发生突变、迁移

和选择的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因组频率在

一代一代的繁殖传代中保持不变，即在没有进化影响下当基因一

代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率保持不变。

6. 适应：是指通过性状的演化使生物体更加适应环境的过程。

7. 自然选择：本质上就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基

因库作出不同的贡献，即带有某些基因型的个体比另一些基因型

的个体具有更多的后代。

8. 适合度：它用来描述在某个群体中一个已知基因型的个体，相对

于其他基因型个体把它的基因传递到其后代基因库中去的相对能

力，即该基因型个体的相对适合值。一般用W表示。

9. 选择系数：是与适合度相对的参数。一般记作S，是指在选择作

用下降低的适合度，即S=1-W，它表示的是某一基因型在群体中

不利于生存和繁殖的相对程度。

10. 随机遗传漂变：在一个小群体中，由于抽样的随机误差所造成的

群体中基因频率的随机波动。

11. 奠基者效应（founder effect） ：当一个新的群体只由少数个体建

立起来时，它们的基因频率就决定了其后代中的基因频率，这种

效应称为奠基者效应。虽然群体随后可以增大，但群体的基因库

源自于最初建立时存在的基因。

12. 瓶颈效应（bottleneck effect）：指当一个群体的大小发生戏剧性

的骤减时，某些基因可能从基因库中消失，然后由存活的少数个

体重新建立一个新的群体，刚好这存活的少数个体并不具有典型

的原群体结构，因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的，

基因频率于是发生了改变。

13. 迁移（migration）：是指个体从一个群体迁入另一个群体或从一

个群体迁出的过程。

14. 基因流：在生物体发生迁移的过程中，如果与受纳群体的个体发

生杂交，基因也会发生流动，从而导致了群体间的基因流。