46-XX 男性性反转综合征15例分析

2024年3月23日发(作者：鬼谷子全文及译文)

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８７８・　实用医技杂志２０１４年８月第２ｌ卷第８期Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｐｒａｅｔｉｃａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｕｇｕｓｔ　２０１４，Ｖ０１．２１，Ｎｏ．８　

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临床研究・　

４６一ＸＸ男性性反转综合征ｌ　５例分析　

山西省人口计生委科研所附属医院（０３００１２）　孟卫京　贾辰亮　李海艳　

４６一ＸＸ男性性反转综合征是一种罕见的性反转畸形，群　

体发病率为１／４０　０００～１／２０　０００。我院于２０１０年至今共发现　

１５例４６一ＸＸ男性性反转综合征患者，现报告分析如下。　

１资料与方法　

１．１一般资料：１５例患者均为２０１０年１月至２０１４年２月因　

男性不育症于我院男性科就诊患者。　

１．２方法：除对１５例患者进行常规体格检查外，还进行了精　

液常规、Ｂ超、性系列、染色体核型分析、基因检测等操作。　

２结　果　

２．１体格检查：均有男性第二性征，小睾。　

２．２精液常规检查：３次精液常规检查均未发现精子，每次至　

少间隔１周。　

２．３　Ｂ超检查：可见睾丸及前列腺。　

２．４染色体核型分析：按常规技术进行外周血淋巴细胞染色　

体核型分析，进行Ｇ显带，分析１００个核型，结果均为４６一ＸＸ。　

２．５基因检测：性别决定区基因（ＳＲＹ）阳性１１例，阴性４　

例。其中阴性患者３次检测均无目的条带，表明ＡＺＦ基因位　

ｓＹ８２　ｓＹ８４　ｓＹ８６　ｓＹ１２４　ｓＹ１２７　ｓＹ１２８　ｓＹ１３３　ｓＹ１３４　

ｓＹ１４３、ｓＹ１４５、ｓＹ１５２、ｓＹ２３９、ｓＹ２４２、ｓＹ２５４、ｓＹ２５５均缺失。　

２．６性系列检查：对其中部分患者的性系列检查发现，ｌ　１例　

ＳＲＹ阳性患者中，６例仅促黄体素（ＬＨ）、促卵泡素（ＦＳＨ）呈　

现不同幅度的增高，２例ＬＨ、ＦＳＨ增高且伴随Ｔ增高，１例　

ＬＨ、ＦＳＨ正常，ＰＲＬ、Ｅ２、Ｐ增高，２例无性系列结果；４例ＳＲＹ　

阴性患者２例仪ＬＨ、ＦＳＨ不同幅度增高，１例ＬＨ、ＦＳＨ增高　

伴随Ｔ降低，１例性系列结果正常。　

３讨　论　

４６一ＸＸ男性性反转综合征的儿童患者常以外生殖器发　

育异常为乇诉，而成年男性患者多数因无精子不育、女性化　

乳房等原因就诊。患者男性表型，身高正常或偏矮，一般无智　

力障碍及明显的躯干畸形，皮肤细白，正常性能力一般较差，　

有不同发育程度的睾丸组织，精液量少或无精子发生。造成　

此病的机制十分复杂，目前有关４６一ＸＸ男性性反转综合征的　

发病机制有以下几种：（１）ＳＲＹ基因阳性：①ＳＲＹ易位。随着　

对ＳＲＹ基凶进行克隆、测序和缺失的研究，它被认为是睾丸　

决定凶子（ＴＤＦ）的最佳候选基因。ＳＲＹ是指Ｙ染色体上具体　

决定生物雄性性别的基因片段，该基因定位于Ｙｐｌ１．３１，可与　

ｘＤ末端进行互换…，从而可能导致Ｘ染色体上带有ＳＲＹ基因　

片段，进而使原始的生殖嵴向睾丸分化，形成分化不全的男　

性性征研究，这类男性通常具有正常的男性外生殖器㈦。②　

ＳＲＹ基因相关基因的缺失或突变。性别决定和性别分化是多　

基因相互作用、有序调控的结果。现已发现的一些位于常染　

色体或ｘ染色体卜的特定序列能与ＳＲＹ蛋白质结合，他们可　

能是受ＳＲＹ调控的下游基因；而这些基因的缺失或改变均可　

以引起性反转和性发育异常　。③染色体短臂上能抑制睾丸　

不发育的片段丢失和失活。④核型嵌合。部分４６一ＸＸ男性患　

者可能为隐匿性的４６一ＸＸ／４６一ＸＹ；４６一ＸＸ／４７一ＸＸＹ等嵌合　

体。可能在某种组织细胞（如睾丸组织）中存在Ｙ染色体而在　

外周血中未能发现［４１。（２）ＳＲＹ阴性：①ＳＲＹ靶基因突变。约　

１０％的４６一ＸＸ男性未检出ＳＲＹ，其外生殖器模糊，多伴有其　

他脏器畸形存在，可能是某一参与性别决定的在正常情况下　

受ＳＲＹ基因调控的靶基因发生突变而自行表达，从而导致向　

男性方向分化发育。②目前的研究发现，哺乳动物的性别决定　

除主要由Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因调控外，同时还存在着一些　

其他基因涉及性别决定，如常染色体基因ＳＯＸ９、Ｔｊ、ＭＩＳ、ｓｖｊ　

以及ｘ染色体上的ＤＡＸ　和ｓ０ｘ３基因［５１。在人类基因组中有　

几个保守的ＳＲＹ样基因，它们与ＳＲＹ基凶的ＨＭＧ编码区　

有较高的同源性，这类基因被命名为ＳＯＸ基因。ＳＯＸ　９基因　

是ＳＯＸ基因家族中一员，有报道即使没有ＳＲＹ基因存在，而　

有双重拷贝ＳＯＸ　９时，其表达增强也能导致睾丸分化，或其　

发生突变，也可产生ＳＲＹ阴性４６一ＸＸ男性Ｍ。　

本研究报告的１５例患者尽管均有睾丸组织，但均为无精　

症，ＳＲＹ阳性１１例，占７３％，ＳＲＹ阴性４例，占２７％。与相关　

报道：４６一ＸＸ男性９０％ＳＲＹ阳性，ＩＯ％ＳＲＹ阴性比例基本吻　

合。１５例患者２例未查到性系列结果，其余１３例中２例ＬＨ、　

ＦＳＨ增高，Ｔ升高、１例ＬＨ、ＦＳＨ升高，Ｔ降低、８例仅ＬＨ、ＦＳＨ　

不同幅度增高、１例ＬＨ、ＦＳＨ正常，催乳素（ＰＲＬ）、Ｅ２、Ｐ增高、　

１例性系列结果正常，多表现为高促性腺激素性性功能减退。　

由于性别发育调控的复杂性，４６一ＸＸ男性患者临床表现　

会有差异，因此在临床工作中如发现以青春期外生殖器发育　

异常、成年男性患者不育、睾丸小、无精子症、性激素水平异　

常、女性化乳房等为主诉的患者，有必要做细胞遗传学染色体　

核型分析及相关基因分析，本院所发现的病例，为今后进一步　

从细胞和水分子水平上研究性反转提供了良好基础。　

参考文献　

［１１　Ａｌｖａｒｅｚ—Ｎａｖａ　Ｆ，Ｍａｒｔｉｎｅｚ　ＭＣ，Ｇｏｎｚａｌｅｚ　Ｓ，ｅｔ　ａ１．ＦＩＳＨ　ａｎｄ　ＰＣＲ　

ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｐｒｅｓｅｎｃｅ　ｏｆ　Ｙ—ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｓｅｑｕｅｎｅｅｓ　ｉｎ　ａ　ｐａｔｉｅｎｔ　

ｗｉｔｈ　Ｘｑ－ｉｓｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ａｎｄ　ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒ　ｔｉｓｓｕｅ［Ｊ］．Ｃｌｉｎ　Ｇｅｎｅｔ，１９９９，　

５５（５）：３５６—３６１．　

【２】Ｄａｕｗｅｒｓｅ　ＪＧ，Ｈａｎｓｓｏｎ　ＫＢ，ｇｒｏｕｗｅｒｓ　ＡＡ，ｅｔ　ａ１．Ａｎ　ＸＸ　ｍａｔｅ　

ｗｉｔｈ　ｔｈｅ　ｓｅｘ—ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ　ｒｅｇｉｏｎ　Ｙ　ｇｅｎｅ　ｉｎｓｅｒｔｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｌｏｎｇ　ａｒｍ　

ｏｆ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　１６［Ｊ］．Ｆｅｒｔｉｌ　Ｓｔｅｒｉｌ，２００６，８６（２）：４６３１－４６３５．　

［３１　Ｒ￣ｅｎｄｅｒ　Ｓ，Ｒａｊａｎｉ　Ｖ，Ｇｕｐｔａ　ＮＪ，ｅｔ　ａ１．ＳＲＹ・ｎｅｇａｔｉｖｅ　４６，ＸＸ　

ｍａｌｅ　ｗｉｔｈ　ｎｏｒｍａｌ　ｇｅｎｉｔａｌｓ，ｅｏｍｐｌｅｔｅ　ｍａｓｃｕｌｉｎｉｚａｔｉｏｎ　ａｎｄ　ｉｎｆｅｒ－　

ｔｉｌｉｔｙ［Ｊ］．Ｍｏｌ　Ｈｕｍ　Ｒｅｐｒｏｄ，２００６，１２（５）：３４１—３４６．　

医垫盘查２Ｑ！　至　旦箜２１鲞筮　塑』　塑　！　￡Ｐｒａｃｔｉｃａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｕ　ｓｔ　２０１４，Ｖ０１．２１，Ｎｏ．８　

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８７９・　

【４】Ｏｔｔｏｌｅｎｓｈｉ　Ｃ，Ｐｅｌｏｓｉ　Ｅ，Ｔｒａｎ　Ｊ，ｅｔ　ａ１．Ｌｏｓｓ　ｏｆ　Ｗｎｔ４　ａｎｄ　Ｆｏｘｌ２　

ｌｅａｄｓ　ｔｏ　ｆｅｍａｌｅ—ｔｏ—ｍａｌｅ　ｓｅｘ　ｒｅｖｅｒｓａｌ　ｅｘｔｅｎｄｉｎｇ　ｔｏ　ｇｅｒｍ　ｃｅｌｌｓ［Ｊ１．　

Ｈｕｍ　Ｍｏｌ　Ｇｅｎｅｔ，２００７，１６（２３）：２７９５　２８０４．　

ｍｕｔａｔｉｏｎｓ　ｌｏｃａｌｉｚｅｄ　ｕｐｓｔｒｅａｍ　ａｎｄ　ｄｏｗｎｓｔｒｅａｍ　ｏｆ　ｔｈｅ　ＨＭＧ　ｂｏｘ　

ｒｅｇｉｏｎ　ｏｆ　ｔｈｅ　ＳＲＹ　ｇｅｎｅ　ｉｎ　ｔｈｒｅｅ　Ｉｎｄｉａｎ　４６，ＸＹ　ｆｅｍａｌｅｓ　ｗｉｔｈ　

ｓｅｘ　ｒｅｖｅｒｓａｌ　ａｎｄ　ｇｏｎａｄａｌ　ｔｕｍｏｕｒ　ｆｏｒｍａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｍｏｌ　Ｈｕｍ　Ｒｅｐｒｏｄ，　

２００４，１０（７）：５２１—５２６．　

［５】袁聿军．哺乳动物性别决定机制的研究进展ｆＪ１．生物学通报，　

２０１０（１０）：８－１２．　

（收稿日期：２０１４—０３—１１）　

【６】Ｓｈａｈｉｄ　Ｍ，Ｄｈｉｌｌｉｏｎ　ＶＳ，Ｊａｉｎ　Ｎ，ｅｔ　ａ１．Ｔｗｏ　ｎｅｗ　ｎｏｖｅｌ　ｐｏｉｎｔ　

门诊局部麻醉下应用商环行包皮环切术的效果观察　

江苏省徐州市沛县人民医院（２２１６００）　王艳景　

包皮过长或包茎是男性患者的一种常见病，它可妨碍排　

消毒清理创缘，无菌纱布环绕阴茎根。手术完毕。②对照组：在　

尿、易导致包皮垢沉积、反复发作阴茎头包皮炎等感染，并可　

阴茎背部直切一个口，然后横向把多余的包皮剪去，结扎阴茎　

诱发阴茎癌，包皮过长也会影响未成年人的阴茎发育，对已　

背浅静脉止血，然后修整内外版，用适宜线号的可吸收线缝合　

婚者则会不同程度的影响性生活和家庭和谐　。近年研究发　

内外版创缘，凡士林纱布缠绕缝合处，外用无菌纱布环绕阴　

现，包皮过长或包茎与人类免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）、人乳头瘤病　

茎。手术完毕。　

毒（ＨＰＶ）感染有关，应用包皮环切吻合器行包皮环切术后将　

１．３护理　

有助于降低艾滋病、尖锐湿疣等病毒感染性性传播疾病，以　

１．３．１术前心理护理：术前向患者及家人详细讲解包皮环切　

及阴茎癌、子宫颈癌、泌尿生殖道感染等的发病率，给健康带　

术的必要性及与传统方法相比的优点，且随治随走，不影响工　

来极大益处Ｄ１。　

作学习，鼓励患者或其监护人，帮助他们树立信心、消除恐惧　

１资料与方法　

心理，根据一般男孩有勇敢要强的心理，通过激发其要强、勇　

１．１临床资料　

敢的一面，不断给予鼓励及表扬，以取得其信任，并向患者及　

选择２０１３年１月至４月因包皮过长来我院泌尿外科门　

家人讲解手术知识，以轻柔、温暖的话语向患者介绍手术情　

诊就医的患者９２例作为观察组，年龄１１　５７岁，平均（２２￣３）　

况，告诉患者只要很好地配合，手术会很快结束，使患者产生　

岁。随即选择２０１２年１月至１２月１８日期间在泌尿外科门　安全感，缓解紧张情绪。　

诊就医且行传统包皮环切术的患者９２例患者作为对照组，　

１．３．２术中护理：手术开始后，继续用亲切的语言询问、安慰　

年龄９　６４岁，平均（２３￣３）岁。２组患者均无手术禁忌证，如隐　

患者，尤其是学龄儿童，与之交谈在校情况、平时喜好等，以转　

匿性阴茎，包皮、阴茎及尿道急性炎症，血液系统疾病，未控　

移其注意力，保持轻松心情，以配合手术顺利完成。　

制的糖尿病等　。术前患者均检查血常规排除异常。　

１Ｉ３３术后护理：（１）上环后：①术后局部麻醉药消退后，如果　

１．２手术方法　

疼痛难忍，可口服止痛片；②阴茎上缠绕的纱布２　ｈ后可自行　

１．２．１术前准备：（１）观察组：①术前向患者或其监护人告知　取下；③２４　ｈ后可淋浴，淋浴后，用水和碘伏等量稀释后浸泡　

应用商环行包皮环切术的特点，术后注意事项及可能发生的　

２　ｍｉｎ，再用电吹风吹干包皮环压吻合处；④保持术后伤口清　

并发症，并签署知情同意书。同时告知患者及监护人应用商　

洁干燥，小便时不要弄湿纱布，及时擦干余尿以防感染；⑤卧　

环行包皮环切术后无疤痕，切迹预后美观、自然的优点，以减　

床休息３－４　ｄ，避免长时间站立，避免剧烈运动；⑥尽量穿紧　

少患者及家人的心理压力与恐惧感。②在阴茎非勃起的状态　

身的三角内裤，以减少对阴茎头的摩擦；⑦如果出现膨胀，无　

下以专用测量尺测量阴茎周径，选择合适的商环，常规消毒　须紧张，涂抹少量风油精或清凉油，或将小便排出即可；⑧术　

铺孔巾，阴颈根部１％利多卡因浸润麻醉，数分钟后用血管钳　

后３～４　ｄ轻度水肿是正常现象，一般１周左右可复原；⑨饮食　

夹包皮边缘，无痛觉即可手术。（２）对照组：术前向患者或其　上可以吃鱼、蛋、瘦肉，避免辛辣刺激性食物，禁饮酒，１个月　

监护人简要告知手术的基本过程，并告知术后注意事项及可　

内禁性生活，可平卧或侧卧；⑩上环７～１０　ｄ后，可以取环，但　

能的并发症，也要求签署知情同意书。消毒与麻醉同观察组。　

切勿自行取下，应到医院由专业医生取下。（２）下环后：①商环　

１．２．２手术方法：①观察组：上套内环，将选择好的商环内环　

取下后，创缘部分出现微白色和蛋黄色是正常现象，每日用碘　

套入阴茎干，以包皮系带处为６点位，背侧对应部位为１２点　伏清洗后，再用电吹风吹干，时刻保持干燥，待痂皮自行脱落　

位，左右对称点位为３、９点位，用４把血管钳分别于３、６、９、　后，皮肤一般光滑无瘢痕。②每天早晨自己更换１张专用的创　

１２点位夹住包皮边缘，上翻包皮到内环上面，调整内环位置　可贴，晚上睡觉前取下以防夜间勃起胀痛。③下环后２　ｄ内少　

后上外环，先扣上第一齿，调整预留包皮的长度以及系带的　

淋浴，如淋浴则需吹干结痂处，并涂抹软膏（如金霉素软膏）。　

长短后扣第二齿（此时商环就固定住了），然后用组织剪沿内　

另外，包皮裂开现象是罕见的，若裂开，但没有出血，则无需缝　

环边缘剪掉多余包皮，并沿２、５、８、１１点依次做４个减张口，　

合，进行裂口消毒即可。如果裂口长度超过１　ｃｍ或有少许出