性反转综合征

2024年3月23日发(作者：女生头发)

性反转综合征

1 概述 编辑本段 性反转综合症的定义:染色体性别与性腺性别不一致的病理

现象,医学上称为“性反转综合征”，包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为：46，

XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，乳腺发达,须毛缺如，阴茎小，

睾丸小，精索脉正常，不能或只能产生少量精子，因而绝大多数无生育能力。46,XY女性

综合征：表型为女性，而染色体核型为正常男性，没有乳腺发育，有些喉结沉如，没有月

经，没有卵巢功能，外生殖系统正常,有些内生殖没有卵巢，因而绝大多数无法怀孕。对于

“性反转综合征"，目前还没有什么有效的治疗措施. 性畸形是指性分化异常导致不同

程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别

不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。 性畸形分

两类，即真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形（truehermaphroditism）极罕见，属性

腺分化异常。患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗

传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为46，XX，占80%~90％，约2/3的患者被当

作男性抚养；核型也可为46，XY，但仅占10%；极小部分为嵌合体（chimera）。真两性

畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。

以性反转综合征为常见。患者体内只有一种生殖腺.具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化,

染色体核型为46,XY者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化,

染色体核型为46,XX者，称为女性假两性畸形。 一些内分泌异常或其它生长发育缺

陷疾病也常涉及到性分化异常，如雄激素不敏感综合征、弯腿性发育不良、

Smith—Lemli—Opitz综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等. 2 性反转的遗传

学研究 编辑本段 “性反转"与人们既往所说的“男变女”类性逆转是完全不同的。

过去所说的“性反转"其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的.这种性逆转的人，除

极罕见的“真两性畸形”外，大多因出生时与同性别的人模棱两可,被错当作男孩或女孩抚

养；到了青春期，在某些环境条件具备时,体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使器官及外

表性别特征发生变化，最终消除了原先的“误认”，才出现“性逆转"现象。 一. 男

性性反转综合症的2种情况 1。Y染色体被错拿成了X性染色体:来自父方的生殖细胞

在减数分裂时，X 与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使X染色体上“获得”原

先不存在的SRY基因.父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XX,但由于

“获得”了SRY 基因，于是促使胚胎沿着男性的方向发育，体内有睾丸而无卵巢，出生后

从外表来年地与一般男子无异,但不能生育. 【临床表现】 本病的体征类似

Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9％ 的患者

伴有尿道下裂（ Klinefelter 综合征则极少见)和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女

性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智

力障碍及显著躯干畸形.少数病例有家族史.青春期前，血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常

男孩无差别;青春期后，前者降低而后者增高。 【诊断与防治】 本病的诊断主要

依据为核型分析： 46, XX ， X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学

检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患：即 Klinefelter 综合

征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形. Klinefelter 综

合征成人患者大都身材较高，比其正常兄弟平均高 6cm ，很少有尿道下裂和隐睾.肾上腺

皮质增生性女性假两性畸形早期出现阴毛及男性化体征，部分患者在新生儿期出现失盐症

状。 46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三醇以及 17— 羟孕酮值增高，

患者可有子宫和阴道，在发育期可出现月经及其他女性第二性征. B 超检测胎儿外生

殖器为男性特征而核型为 46, XX 者，可用 SRY 探针进行 FISH 分析或通过 DNA 检测

SRY 基因进行产前诊断。本病目前无特殊疗法.如有第二性征发育不良，可考虑在青春期前

补充雄激素。 【遗传咨询】 对本病的遗传咨询的重点是患者的性异常、辅以必

要的心理指导.由于其发病机理多是因为体细胞性染色体重排或 SRY 基因突变引起，故再

发风险率较低，约为 1 %。 2。Y染色体镶嵌在了X性染色体里面：在减速分裂时，

染色体的数目正常而结构不正常导致Y染色体的位置发生了偏移，即Y染色体异位，镶嵌

在了X性染色体当中，导致性染色体结构畸形，表型男性，却无法生育。这种情况有Y染

色体,但Y核型却无法找到，属于罕见的性反转综合症的一种。 二.女性性反转综合症

的情况 Y染色体被误当成了X染色体：来自父方的生殖细胞在减数分裂时,Y与X染

色体的末端“阴差阳错”地发生了交换，使Y染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。

父方这种类型的精子与母方卵子结合后，尽管核型为46，XY，但由于“获得"了SRY 基

因，于是促使胚胎沿着女性的方向发育，体内无卵巢和乳腺发育，青春期后没有月经，成

年不能怀孕。在婚后不孕检查发现后是男儿身。 【临床表现】 患者呈女性外观,

第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。体内有

条索状性腺,可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭经。 20 %～ 30% 的患者可发生性

腺肿瘤。患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常,患者智力和身高都正常，但由于性染色

体重排畸变引起的患者会表现出 Turner 综合征 的临床症状。 【诊断与防治】 根

据上述临床表现，进行染色体核型分析，借助 B 超检查有无子宫及其发育情况，结合 SRY

基因的检测则可以作出诊断。病理学检查可见条索状性腺无生殖细胞。核型为 46， XY 而

超声波检查为女性外生殖器时，可以作 SRY 基因检测进行产前诊断. 对本病患者应注

意性腺恶性肿瘤的发生的可能，一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手

术.青春期开始可使用雌激素替代疗法。 三。子代母鸡变公鸡 在自然界，公鸡和

母鸡的性别分别由性染色体ＺＺ和ＺＷ所决定。因此公产生的精子其性染色体均是Ｚ,而母

鸡产生的卵子有Ｚ和Ｗ两种. 而自然状况下,鸡有时会发生性反转，如母鸡逐渐变成公鸡。

鸡的性别有染色体决定,如果性反转公鸡与正常母鸡交配,并产生后代,后代中母鸡与公鸡的

比例是2：1.这一比例与遗传规律是相符的(ZW×ZW→1ZZ:2ZW：1WW，而WW受精卵

不能发育），说明了鸡的“性反转”所改变的只是表现型，而不是基因型。 3 性反转

综合症的诊断与防治 编辑本段 男性诊断主要依据为核型分析：46， XX ，X 染色

质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男

性综合征必须排除三种疾患：即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性

畸形、核型为 46， XX 的真两性畸形.Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高,比其正

常兄弟平均高 6cm ,很少有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现

阴毛及男性化体征，部分患者在新生儿期出现失盐症状。 46， XX 真两性畸形患者

的尿 17— 酮类固醇、尿孕三醇以及 17— 羟孕酮值增高,患者可有子宫和阴道，在发育

期可出现月经及其他女性第二性征. 46XX真两性畸形不属于性反转综合症. 女性诊断

借助B超检查有无子宫及其发育情况，结合SRY 基因的检测则可以作出诊断.病理学检查

可见条索状性腺无生殖细胞。核型为 46， XY 而超声波检查为女性外生殖器时,可以作SRY

基因检测进行产前诊断。 对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能,诊断发现严

重的需做性腺切除手术。一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手术。青

春期开始可使用雌激素替代疗法.