超声检测NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性探讨_

2024年3月6日发(作者：锡安主义)

世界最新医学信息文摘 2019年第19卷第70期 7

·论著·超声检测NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性探讨魏义梅，倪娜，李新军（新疆生产建设兵团第二师焉耆医院超声科，新疆 焉耆）摘要：目的 分析总结经超声检测NT在3 mm以上与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性，为优生优育、提升人口素质提供可靠依据。方法 回顾性分析2015年1月至2018年1月在本院妇产科建卡并进行超声早期筛查的80例NT值>3 mm的高危畸形胎儿的孕妇资料，分析胎儿NT增厚声像表现，并行羊水穿刺以了解染色体核型,对染色体核型正常的孕妇于18-26周行胎儿超声心动图筛查，对比不同厚度NT值与染色体异常及心脏畸形之间的关系。结果 胎儿NT在3.0-4.0 mm的染色体异常、结构异常及正常分娩情况均优于NT≥5 mm者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕早期超声NT值测量，可提高胎儿心脏畸形及染色体异常的检出率。关键词：NT值；胎儿心脏畸形；染色体异常；相关性中图分类号：R445.1　　　文献标识码：A　　　DOI: 10.19613/.1671-3141.2019.70.004本文引用格式：魏义梅,倪娜,李新军.超声检测NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性探讨[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(70): Relationship between Abnormal NT Value Detected by Ultrasound and Fetal Cardiac Malformation and

Chromosomal AbnormalityWEI Yi-mei, NI Na, LI Xin-jun（Ultrasound Department of Yanqi Hospital of the Second Division of Xinjiang Production and Construction Corps，Yanqi, Xinjiang）ABSTRACT:

Objective To analyze and summarize the correlation between NT over 3 mm detected by ultrasound and fetal cardiac

malformations and chromosomal abnormalities, so as to provide reliable basis for eugenic and eugenic breeding and improving population

quality.

Methods A retrospective analysis was made on 80 pregnant women with high-risk malformations who NT value was more than

3 mm in our gynecology and obstetrics department from January 2015 to January 2018. The sonographic manifestations of fetal NT thick-ening were analyzed, and amniocentesis was performed to understand the chromosome karyotype. The pregnant women with normal chro-mosome karyotype were screened by fetal echocardiography at 18-26 weeks. The relationship between NT values of different thickness and

chromosomal abnormalities and cardiac malformations.

Results Chromosomal abnormalities, structural abnormalities and normal delivery

of fetal NT at 3.0-4.0mm were better than tho of NT

≥ 5 mm, the difference was statistically significant (P<0.05).

Conclusion The de-tection rate of fetal cardiac malformations and chromosomal abnormalities can be improved by measuring NT value in early WORDS: NT value; Fetal heart malformation; Chromosomal abnormalities; Correlation0 引言胎儿先天缺陷包括功能性发育不良、心脏畸形以及染色体异[1]常等，产前筛查的主要目的是为更好地了解胎儿在宫内孕育情况，减少异常胎儿的降生，降低致残率，提高出生人口质量[2]。本院超声室结合国内外先进经验，利用超声技术对胎儿测量并记录

NT值，进一步探讨NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性。1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2015年1月至2018年1月在本院妇产科建卡并进行超声早期筛查的80例、孕周为11-13+6周的高危初产孕妇的资料。其中，年龄最大39岁，最小21岁，平均(23.45±2.65)岁，+6体重(64.30±2.40)kg，孕周最大13周，最短11周，平均（12.2±1.34）周，均为单胎，同时随访本组孕妇孕中早期的超声筛查结果，跟踪至妊娠终止。所有孕妇均签知情同意书并同意此次研究。纳入标准:高度怀疑胎儿畸形风险并定期到本院产科接受产前检查、孕周11-13+6周的单胎孕妇；排除标准：终止妊娠前自然流产、胎儿宫内窘迫者、孕妇合并其他严重感染者。1.2.2 胎儿异常心脏构造筛查[4]对于超声NT值在3.1-5.0 mm的孕妇，于孕中期用三维超声对胎儿心脏构造进行扫描，包括心脏的位置、心房、心室的构成及排列关系、房室大小、心房与心室连接、心室与大动脉连接关系等情况，有异常的孕妇进行三维超声心动图追踪，引产终止妊娠者对病理结果进行追踪，统计胎儿心脏畸形的例数。1.2.3 胎儿异常染色体筛查法[5]NT值在3.1-5.0 mm的孕妇均行唐氏筛查[6]，存在高风险者必须签署知情同意书后于孕中期（16-24周）取样：于无菌条件下，在超声的引导下进行羊膜腔，取羊水样本送检进行细胞染色体核型分析，之后统计染色体异常发生情况。1.3 观察指标观察不同胎儿NT值的孕妇妊娠情况，并分析NT值与染色体及心脏之间的关系。1.4 统计学处理采用SPSS 20.0软件进行数据统计与处理，计数资料以（%）表2P<0.05表示两组数据比较差异具有统计学意义。示，采用c检验，1.2 研究方法2 结果所有孕妇均用彩色多普勒超声诊断仪（volusonE8）,腹部超声探头的频率3.5 MHz（logiqe9），7.5-12 Hz的线阵超声探头频率，3-4 mm取样容积设置，每秒10 cm最低流速，指导孕妇仰卧，之后进行扫瞄，对NT值异常增大者进行异常心脏构造筛查及胎儿异常染色体筛查。1.2.1 NT值检测法所有操作规程均严格遵照英国胎儿医学基金会制定的《NT质[3]控标准》的有关要求进行操作：取胎儿自然屈曲状态下的正中矢状切面，图像必须放大，尽可能只包括胎儿头部及上胸，放大后进行胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大垂直度测量，共测量3次，若结果误差较大可待胎儿移动后再行测量，之后取平均值。80例孕周为11-13+6周NT的增厚胎儿中，胎儿NT在3.0-4.0 mm之间有50例，出现染色体异常3例，占6.0%（18-三体综合征2例，21-三体综合征1例）,心脏结构异常2例，占4.0%（完全性心内膜垫缺损1例、室间隔缺损各1例）,两者并发1例，占2.0%，正常胎儿44例(88.0%)；NT≥5.0 mm者30例，出现染色体异常10例,占33.3%（其中18-三体综合征3例，21-三体综合征3例，罗氏易位2例，Turner综合征1例，13-三体综合征1例）,心脏结构异常6例，占20.0%（法洛氏四联症2例，完全性心内膜垫缺损2例、室间隔缺损1例，单心室1例）,两者并发5例，占16.67%，正常胎儿9例（30.0%)。显而易见，胎儿NT在3.0-4.0 mm之间，染色体及心脏结构异常及正常胎儿情况均优于NT≥5 mm组,差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。投稿邮箱：sjzxyx88@

8World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.70表1 NT在3.0-4.0mm、≥5mm时各指标比较[n(%)]NT值例数染色体异常心脏畸形并发正常胎儿3.0-4.0mm503（6.0）2（4.0）1（2.0）44（88.0）≥5mm3010（33.3）6（20.0）5（16.67）9（30.0）P-<0.05<0.05<0.05<0.053 讨论受饮食因素、环境因素、遗传因素及产妇高龄等影响，缺陷新生儿的数量有明显上升的趋势，给患儿自身和家庭生活带来严重的心理负担及经济负担[7]，因此，对高危孕妇进行早期筛查以改变妊娠结局，对提高优生优育、减少缺陷新生儿降生具有十分重要的意义[8]。而超声筛查是判断和评估宫内胎儿组织结构是否异常，提供妊娠决策的重要辅助方法。随着超声影像的迅速发展,应用于产科的NT测量法对于筛查胎儿结构有着明显的特异性和准确性，目前该技术已在全国二级及以上的综合医院铺开[9]。本文选择孕11-13+6周作为测量NT值的最佳时间，由于此时胎儿生长淋巴系统尚未完善，颈部淋巴管与颈静脉窦之间尚未完全相互连通，因此会有少量液体集中在此处，此时测量NT值对胎儿的判断准确率较高[10]，利用超声观察胎儿颈项后皮下无回声暗区，取标准切面正中矢状面测量,以NT厚度>3 mm为研究对象，分析NT厚度与染色体异常及心脏畸形之间的关系，通过对80例11-13+6周NT增厚（>3 mm）的胎儿进行经超声检查,发现NT值3.0-4.0 mm的胎儿的染色体异常、心脏畸形及染色体异常合并心脏畸形的比率明显低于NT值≥5 mm的孕妇组，且NT值≥5 mm时，心脏畸形及染色体异常与NT值呈正相关性，提示NT值能有效地检测出胎儿的染色异常及心脏畸形。国内外大量研究证实[11],NT增厚与胎儿染色体异常有关,临床上较为多见的依次是为21-三体综合征、18-三体综合征及Turner综合征，同时发现当NT值≥5.0 mm时胎儿染色体及胎儿心脏结构发生异常率明显增加[12],因而孕妇正常分娩率也随之下降。陈晓薇[13]对103例NT值增高（≥3.5 mm）的胎儿于18-24孕周进行系统性超声检查及染色体核型分析，发现NT值增高的胎儿发生染色体异常、心脏畸形的比率显著高于NT值正常的胎儿,证实NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局关系密切。祝旦瑛[14]研究的超声检测NT值以判断胎儿是否发育异常，发现其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别达到95.24%、96.61%、30.77%及99.92%，染色体异常胎儿检出率为13.85%，这都与本组的研究结果相吻合。综上所述,经超声检查由于探头频率较高、图像质量好,能较清晰地显示孕11-13+6周NT增厚胎儿的组织结构,能更早地发投稿邮箱：sjzxyx88@现胎儿心脏畸形和其他染色体异常相关畸形[15],对高危孕妇能早发现早处理，为临床诊断和进一步妊娠决策提供明确依据。但是，为了更能提高超声诊断的阳性率，在检查时必须做到全面、细致、有序，必要时联合经阴道超声检查[16]；同时，超声室的技师必须经过严格培训且经验丰富，才能获取结构组织清晰的超声图像，这就要求我们超声室的工作人员不断学习，不断创新，不断积累经验，把握好产前筛查的质量关，同时注意跟踪随访，真正达到优生优育的目的。参考文献[1]　󰀃廖玎.胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析[J].中国计划生育学杂志,2015,23(4):239-241.[2]　󰀃王挺,郭莉,陈汉彪,等.早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(2):264-265.[3]　󰀃刘姜伶.超声测量胎儿颈项透明层在检出胎儿异常发育的临床诊断价值[J].现代诊断与治疗，2016,27(2):365-366.[4]　󰀃曾秀梅,王坤,梁元豪,等.早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究[J].医学影像学杂志,2015,25(12):2209-2212.[5]　󰀃张微.孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的价值[J].中国医学创新,2018,15(18):74-77.[6]　󰀃秦晓娜.B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用[J].中国妇幼保健,2017,32(5):1077-1079.[7]　󰀃莫泽来,洪燕,钟文津,等.超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值[J].中国妇幼保健,2016,31(11):2399-2401.[8]　󰀃郭书邑,杨佳丽.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值[J].中国妇幼保健,2016,31(5):1004-1006.[9]　󰀃李学广.孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值[J].临床超声医学杂志,2016,18(5):351-353.[10]　󰀃刘桂军.孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值[J].中国妇幼保健,2017,32(15):3680-3681.[11]　󰀃黄惠琴.超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值[J].医学理论与实践,2015,28(4):439-440.[12]　󰀃薄莘莘,姚景,赵媛,等.超声在孕11～13+6周胎儿结构畸形和染色体异常筛查的临床价值探讨[J].宁夏医学杂志,2016,38(8):764-766.[13]　󰀃陈晓薇.超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展[J].医学信息,2017,30(4):33-34.[14]　󰀃祝旦瑛.胎儿颈项透明层增厚超声检测对诊断胎儿染色体畸变的意义[J].浙江临床医学,2016,18(2):246-248.[15]　󰀃胡咏梅,蔡燕,孙珊珊,等.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用分析[J].世界最新医学信息文摘,2016,16(21):124.[16]　󰀃王丽,杨青松.孕11-13+6周超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用效果[J].中国全科医学,2017,20(1):249-251.