遗传学

2024年2月9日发(作者：支教心得体会)

1、有丝分裂的遗传学意义（简答题）

1）子代细胞核精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。

2）均亲分裂，保证了遗传物质在同一世代内稳定存在和传递。

3） 保证了物种的连续性和遗传稳定性。

2、减数分裂的遗传学意义（简答题）

 Chr数减半，保证了亲子代间Chr数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。

 为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。

3、胚乳直感和果实直感的区别：

 胚乳直感是受精的结果

 果实直感不是受精的直接结果

4、无融合生殖

无融合生殖（apomixis）：不经过受精过程而形成胚和种子。

实质：无性生殖，但是，在性器官中发生

1）单倍体无融合生殖又称单性生殖。减数分裂产物未经受精直接发育成胚（n）。

孤雌生殖（female parthenogenesis）未受精的卵细胞发育成胚。

孤雄生殖（male parthenogenesis）未受精的精核发育成胚。

无配子生殖(apogamy)助细胞或反足细胞发育成胚。

花粉培养人工诱发花粉形成胚状体进而发育成植株。

2）二倍体无融合生殖

胚囊中的细胞不经过减数分裂直接发育成胚。造孢细胞、珠心细胞（2n）

3） 不定胚：体细胞直接发育成胚（2n）。多是珠心、珠被或其邻近的细胞。

4） 单性结实：子房不经过受精直接发育成果实。没有胚，没有种子。

3、复等位基因的遗传

在同源Chr.的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因。

人类的ABO血型

ABO血型在第9 Chr.上，IA＞i，IB＞i，IA＝IB

4基因互作：两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的表现

1）互补作用 9:7 2）积加作用 9:6:1

3)显性上位作用 12:3:1 4)隐性上位作用 9:3:4

5)重叠作用 15:1 6)抑制作用 13:3

5、三点测验：1次杂交、1次测交，同时确定3个基因座的相对位置。（重点计算题）

凹陷非糯性有色 × 饱满糯性无色 测验结果

shsh + + + + ↓ + +wxwx cc

 双交换值 = （4+2）/6708×100％ +sh+wx+c × shshwxwxcc

＝0.09%

 wx和sh间的重组率

=(601＋626)/6708×100%＋0.09%＝18.4%

 sh和c间的重组值

= (116+113)/6708×100%＋0.09%＝3.5%

6、符合系数C（计算）

一般用符合系数来表示干扰的大小。

符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值

上例中 C＝0.09/0.64＝0.14 干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86

7、性连锁遗传：伴性遗传、限性遗传、从性遗传 （区分）

1）伴性遗传

位于X chr.上的基因的遗传方式称为伴性遗传，又称为X连锁遗传。雄性的X chr.只能传递给女儿，Y传给儿子。X chr.上的基因在Y chr.上没有等位基因存在，处于半合状态。

2）限性遗传：某些性状只局限于雄性或雌性上表现。控制这些性状的基因在XY型动物中位于Y chr.上， 在ZW型动物中位于W chr.上。

 限性遗传与伴性遗传不同，只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则既可在雄性上也可在雌性上，只是表现频率不同

3） 从性遗传又称为性影响遗传：由于体内环境的影响使位于常chr.的基因所控制的性状只出现在雄体或只出现在雌体，或在一个性别为显性而在另一性别为隐性的现象。

8、突变的修复

DNA的防护机制 （简答）

①密码子的简并性

②回复突变：某个突变子发生突变以后，又发生回复突变，恢复原来的结构。

③抑制突变

A．基因内抑制突变 在一个顺反子内，某个突变子发生了突变，有可能在该顺反子内的另一个突变子也发生一次突变。 这后一次突变的效应抵消了第一次突变的效应，使突变表现型恢复为野生型。DNA结构并没有恢复。

B.基因间抑制 主要是tRNA基因发生突变，或者是与tRNA功能有关的基因发生突变。使另一个基因已经发生的无义突变、错义突变、或移码突变所导致的突变表现型恢复为野生型 。

④致死选择

⑤多倍体

9、倒 位：Chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体倒位。

倒位的效应：

 倒位最直接的效应就是改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间的顺序和距离。

 在倒位杂合体内，无论是臂内到位还是臂间倒位，在倒位圈内发生非姊妹染色单体交换都会降低配子的育性。

 因为凡是参与倒位的染色单体都不能传递到下一代，所以倒位杂合体上基因的重组率降低了

10、易 位：两个非同源chr之间区段的转移或互换。易位是染色体间的结构变异，

易位的遗传学效应

 致死效应

 产生新的连锁群

 杂合体的半不孕性

 杂合体降低有关连锁基因的重组率

 引致基因的位置效应

罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。

断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。

11、同源四倍体的染色体联会和基因分离（会出现填空或者选择的计算）

同源四倍体产生的配子大部分是可育。大多联会成Ⅳ和Ⅱ＋Ⅱ，2/2分离

同源四倍体的基因分离：染色体随机分离、染色单体随机分离

染色体随机分离

基本假定：

1、2/2分离

2、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间不发生交换，基因随染色体的分离而分离。

染色单体随机分离

基本假定：

1、2/2分离

2、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间可以发生交换

 基因型AAAa，复制以后成为AAAAAAaa

 每一个减数分裂产物获得8个染色单体中的两个，组合数为:

C82＝8！/(8-2)！2!=8×7/2=28

①AA的组合数＝C62＝6!/(6-2)!2!＝15

②Aa组合数为＝C61×C21＝12

③aa组合数为＝C22＝1

染色单体随机分离产生aa配子

AA∶Aa∶aa＝15∶12∶1，出现了1/28隐性纯合的aa配子！

2自交：（15AA∶12Aa∶1aa）＝225A4 ∶360A3a ∶174A2a2 ∶24Aa3 ∶1a4＝783[A]：1[a]

12、三体：细胞内增加了一条Chr，2n＋1（超级重要，理解加背诵）

1）染色体随机分离

以AAa复式杂合体为例。将AAa写成A1A2a，后期I有三种分离方式

A1A2/a，A1a/A2 ，A2a/A1

后期II形成四分孢子： A1A2 A1A2, a a；A1a A1a A2 A2；

A2a A2a A1 A1

则配子比例为2AA:4Aa:4A:2a=1AA:2Aa:2A:1a

若所有配子都有效：

测交 AAa×aa

F1 1AAa:2Aaa:2Aa:1aa （基因型比）

[A]:[a]=5:1 (表型比)

自交 AAa × AAa

F2 35[A]:1[a] (表型比)

实际上基因型AAa植株做父本时，（n+1）花粉都是无效的。

测交 aa×AAa

Ft 2Aa:1aa 2[A]:1[a]

自交 AAa×AAa

F2 17[A]:1[a]

2）染色单体随机分离

条件：a.基因与着丝粒之间随机交换。

b.前期I联会成三价体，后期Ⅰ2/1分离

AAa经复制后形成6条染色单体，AAAAaa

(n+1)配子种类：

AA C42=6

Aa C41×C21=8

aa C22=1

(n+1)配子的种类和比例为：AA:Aa:aa=6:8:1

理论上，每产生1个(n+1)配子应该同时产生一个n配子，所以n配子的数量应该与n＋1配子相等。AA＋Aa＋aa为15，A+a也应该是15。又因为AAa中，A基因数是a基因数的两倍，A:a=10:5。全部配子的种类和比例应该为：6AA:8Aa:1aa:10A:5a

13、数量性状与质量性状区别：

数量性状：连续变异的性状；质量性状：不连续变异

14、超亲遗传：杂种后代的某一性状超越双亲的现象

杂种优势：杂合体(杂种)在一种或多种性状上优于亲本的现象。

15、遗传率计算：

遗传率：在一个群体中，遗传方差在总方差（表现型方差）中所占的比值。

广义遗传率定义为：=[VF2-1/4(VP1+VP2+2VF1)]/ VF2

狭义遗传率的定义：

HN2加性方差总方差100％＝VAVF2100%2VF2VB1VB2VF2100%

16、确定数量性状基因座位在染色体上的位置称为QTL作图（名词解释）

17、近交系数：一个个体从共同祖先得到2个等位基因的概率。

近交的程度用近交系数表示，F。（计算）

18、自交的遗传效应

1、杂合体自交导致基因的分离和纯合

2、隐性性状通过自交得以表现

3、自交导致遗传性状的稳定

19、回交及其遗传效应

回交也导致基因型纯合。每回交一次，非轮回亲本的遗传组成就减少1/2。

一般来说，连续回交的过程都会伴随人工选择，保留非轮回亲本的目标性状，否则回交就失去了意义。

20、纯系学说

纯系：自花授粉植物的一个植株的自交后代。由基因型纯合的个体自交产生的后代群体的基因型也是纯合的

纯系学说：首次区分了表现型和基因型

在一个自花授粉植物的天然混杂群体中，通过选择可以分离出许多纯系；

在混杂群体中选择有效；

纯系间的显著差异是稳定遗传的；

纯系内的差异是不遗传的，因而选择无效

21烈性噬菌体、温和噬菌体（具有溶原性（lisogeny）的生活周期。侵入细菌以后，细菌细胞并不马上裂解）转化、 结合、性导、转导的过程

22、中断杂交试验（会判断各种氨基酸的距离，F因子插入的位置及方向）（填空）

23、细胞质遗传（区分母性遗传、伴性遗传、胚乳直感现象）（重点）

细胞质遗传的特点

1、正交和反交的表现不同；

2、杂交后代的表型分离不符合Mendel比例；

3、通过连续回交，能把母体的核基因全部置换掉，母体的细胞质基因及其控制的性状不消失；

4、由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的转导和感染；

5、只能通过卵细胞传递给后代。

母性影响的遗传现象并不是细胞质所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中所决定。

母性影响又叫前定作用，其实质是：受精前卵细胞质的状态决定子代某些性状的表现。

24、由于细胞质基因和核基因的互作，既可以找到保持系而使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系而使育性得到恢复。若一不育系既找到了保持系，又找到了恢复系，称之为三系配套。

25、遗传工程（基本流程、概念）

人工在体外切割、拼接，构建重组DNA分子，然后导入宿主细胞或生物体，使外源基因在受体内复制、转录、翻译和表达，并使受体的遗传特性得到修饰或改变。

26、基因工程的基本操作步骤

1）获得目的基因2）构建基因载体3）将目的基因导入受体4）外源基因的检测

在基因工程中用途最广泛的是Ⅱ型限制酶。

27、载体基本条件：

①有独立的复制原点(ori)，能独立地自我复制（是一个完整的复制子），而且能带动外源DNA一起复制。

②具有多种限制性酶的切点，允许外源DNA 片段插入其中，且对于任何一种限制酶来说只能有一个识别位点。

③具有一个选择标记基因。

④分子量小，多拷贝，易于操作。

28、基因组文库与 cDNA文库的比较：

1）基因组文库包含基因组的所有基因。

2）cDNA文库只包括某一特定细胞类型、某一组织、或某一发育时期的表达序列。

3）分离特定基因，cDNA库比较方便。

4）研究调控序列，必须基因组文库。

29、PCR反应

3个步骤：变性 94-95℃,双链变性成单链；

复性 50-70℃,两个引物分别与单链DNA互补；延伸

30、C值悖论：(了解)有可能名词解释

C值（C value）：基因组的DNA含量。

一般来说，生物越复杂、细胞内的DNA含量就越高。但是，并不总是如此！称为C值悖论N值悖论：

N值：物种所含有的基因数目；物种的复杂性与基因数目不成比例的现象，称为N值悖论。

31、蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式（了解）

32、基因组图谱：遗传图谱、物理图谱

限制性片段长度多态性：RFLP

遗传图谱的构建

1） 选择研究材料（亲本）

2） 构建分离群体

3） 遗传标记检测

4） 标记间的连锁分析

物理作图的方法

1、限制酶作图

2、依靠克隆的基因组作图

3、荧光原位杂交

4、序列标签位点作图

33、第十四章考15分：

现代概念与经典概念的比较

 不同点：基因是功能单位，不是结构单位；

一个基因内包含了大量的突变单位和重组单位。

 共同点：基因是遗传功能的最小单位

乳糖操纵元的调控（必考）

34、Hardy－Weinberg定律（必考）

在一个完全随机交配的大群体中，如果没有突变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。也称为遗传平衡定律

平衡群体的标志

平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。

判断是否为平衡群体

35、 遗传漂变由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的不确定性变化被称为随机遗传漂变。

36、孟德尔三大定律

37、书本55页真核生物蛋白质合成的起始与原核生物有何不同？（2点）

38RNA聚合酶(各部分功能)

在中,全酶holoenzyme α2ββ'σ,σ亚基的功能是识别转录起始点,核心酶 core

enzyme α2ββ',RNA链的延伸由核心酶催化