首页 > 专栏

先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】

更新时间:2023-12-06 13:04:51 阅读: 评论:0

2023年12月6日发(作者:不一样的爱情)

-

先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】

先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】

本文内容极具参考价值,如若有用,请打赏支持!谢谢!

文章导读

先天性造血功能障碍在临床上也是比较多见的,发病的群体多为婴幼儿,有些孩子在出生两周到两年左右的时间内出现发病,一般情况下很多患儿在一岁以内就能够得到确诊,先天性造血功能障碍的临床表现是比较多的,经常会引起贫血,导致出血的现象,对于孩子的危害也是特别大的。

先天性造血功能障碍的临床表现(一)先天性纯红再障(diamond-blackfan贫血)90%于初生到1岁内起病,罕有2岁以后发病者,遗传规律尚不清,有家族性。患儿生长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏,并且质有异常。HbF增多,胎儿膜抗原i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷。患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长。20%病例可自发缓解,60%患者对肾上腺皮质激素有效,无效者亦可做骨髓移植。(二)急性获得性纯红再障在慢性溶血性贫血的病程中发生病毒感染,特别是人类微小病毒(parvovirus)B19感染,可选择性抑制红系祖细胞,发生急性纯红再障,又称溶血性贫血的再生障碍性危象;某些病例在病毒感染后发生造血功能暂时停顿,导致全血细胞减少,骨髓中出现巨原红细胞,又称急性造血停滞。急性纯红再障也可发生在1~4岁小儿,数周后自愈,并无感染因素,称儿童暂时性幼红细胞减少症。急性纯红再障尚见于病毒性肝炎和某些药物诱 发,如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、异烟肼和普鲁卡因胺等,停药后大多数病例会完全恢复。

(三)慢性获得性纯红再障主要见于成人。50%患者伴有胸腺瘤,仅5%胸腺瘤患者有纯红再障;这些胸腺瘤多数系良性,70%为纺锤细胞型,少数为恶性;女性多见(女∶男为3~4.5∶1)。少数尚可继发于某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎,及某些肿瘤如慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤、免疫母细胞淋巴结病、胆道腺癌、甲状腺癌、支气管肺癌及乳腺癌等。原因不明者称原发性获得性纯红再障,系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制,患者血清中存在抗幼红细胞抗体,抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等。患者常伴多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低、单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性,如冷凝集素、冷溶血素、嗜异抗体、抗核抗体等。抗人球蛋白试验等阳性。个别患者可伴多种内分泌腺功能减低。不伴胸腺瘤的纯红再障多见于男性(男∶女为2∶1)。

发病病因先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19,RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。

-

先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】

本文发布于:2023-12-06 13:04:50,感谢您对本站的认可!

本文链接:https://www.wtabcd.cn/zhishi/a/1701839091237502.html

版权声明:本站内容均来自互联网,仅供演示用,请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系,我们将在24小时内删除。

本文word下载地址:先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】.doc

本文 PDF 下载地址:先天性造血功能障碍的临床表现【专业知识文档】.pdf

上一篇:面馆计划书
下一篇:返回列表
标签:患者   再障   贫血   先天性
留言与评论(共有 0 条评论)
   
验证码:
推荐文章
排行榜
Copyright ©2019-2022 Comsenz Inc.Powered by © 实用文体写作网旗下知识大全大全栏目是一个全百科类宝库! 优秀范文|法律文书|专利查询|