安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)·271·
引用本文:彭亚琴,刘文,徐晶晶,等.产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习[J].安徽医药,2021,25(2):
271-276.DOI:10.3969/.1009-6469.2021.02.015.
◇临床医学◇
产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
baaaaaaaa,
彭亚琴,刘文,徐晶晶,胡月,宋雅娴,何国平,吴丽敏,汪菁
ab
作者单位:中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),妇产科产前诊断中心,妇产科,
安徽合肥230036
通信作者:
汪菁,女,主任医师,研究方向为产前诊断,Email:**********************
基金项目:
中国科学技术大学新医学联合基金培育项目(WK9110000051)
摘要:目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾
床特征。结果病人28岁,17周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周
性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临
+6
进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在
三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体
对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多
种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。
关键词:染色体畸变;染色体,人,21-22和Y;染色体,人,22对;22号染色体三体嵌合;核型;产前诊断
Prenataldiagnosisoftrisomy22mosaicism:acareportandliteraturereview
AuthorAffiliation:PrenatalDiagnosisCenter,DepartmentofObstetricsandGynecology,TheFirstAffiliated
ab
HospitalofUSTC,DivisionofLifeSciencesandMedicine,UniversityofScience
andTechnologyofChina,Hefei,Anhui230036,China
Abstract:ObjectiveTosummarizetheclinicalcharacteristicsandimprovetheaccuracyofprenataldiagnosisandgeneticconsul‑
Acaofafetusdetectedwithtrisomy22mosaicismdiagnodatthePrenatalDiagnosistationoftrisomy22mosaicism.Methods
PENGYaqin,LIUWen,XUJingjing,HUYue,SONGYaxian,HEGuoping,WULimin,WANGJing
aaaaaaaa,b
summarizetheclinicalfeatures.ResultsA28-year-oldpregnantwomanunderwentthenon-invasiveprenatalDNAtestingat17+6
CenterofAnhuiProvincialHospitalin2018wasretrospectivelyanalyzed.Meanwhile,publishedsimilarcaswerealsoretrievedto
weeks.Highriskoftrisomy22wasindicated.Prenatalultrasoundatthe18weekofgestationdidnotshowanysignificantstructuralab‑
th
normalities.Inthe20week,amniocentesiswascarriedoutforchromosomalanalysisandgenomecopynumbervariationquencing
th
(CNV-q)icfluidcellkaryotypewas47,XX,+22[5]/46,XX[69].CNV-qtestingalsosuggestedthattherewastrisomy22
mosaicism,andthemosaicratiowasaround20%.Accordingtotheliteratures,themostcommonclinicalfeaturesinpatientswithmosa‑
ictrisomy22werelowtears,developmentaldelay,congenitalheartdia,bodyasymmetry,dysplasticnailsand5fingerclinodac‑
th
tyly.ConclusionsDuetotheprentationvariabilityoftrisomy22mosaicism,multipletestingmethodsshouldbecombinedtoin‑
creathedetectionofrarechromosomeer,weshouldinformthelimitationsofthescreeningtestingtopatients
anddecidedbyherlfwhethertocontinuethepregnancyornot.
Keywords:Chromosomeaberrations;Chromosomes,human,21-22andY;Chromosomes,human,pair22;Trisomy22mosa‑
icism;PrenataldiagnosisKaryotype;
病,多见于自发性流产胎儿,在自然流产中的发体非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组
生率约为2.9%,活产婴儿中较少见,平均生存期。本研究通过对1例产前诊断为22号染
22号染色体三体综合征是一种常染色体疾
术也成功应用于临床,主要用于检测覆盖全染色
CNVs
[2]
色体三体嵌合的病例进行回顾性分析,同时复习为4d。然而,22号染色体三体嵌合患儿生存
[1]
期相对较长,临床表型更具差异性,是产前诊断相关文献,总结22号染色体三体嵌合的主要临
与遗传咨询的难点。近年来,基于高通量测序技床特征,旨在提高对该疾病的认识,将有利于22
术的快速发展,基因组拷贝数变异(CNV-Seq)技号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询。本
·272·
要求。细胞经培养瓶法培养7d后换液,第8天加秋水仙素
1病例资料
安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)
研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》相关培养,同时抽取8mL羊水进行CNV-q检测。羊水
50μL(200μg/mL)继续培养30min后,收获细胞。
经G显带染色后,两线均观察到22号染色体三体嵌女,28岁,G,孕17周,外院无创DNA检测
为47,XX,+22[5]/46,XX[69];同时,CNV-q检测
结果提示22染色体存在三体嵌合,异常比例约为
20%。
3文献复习
以“22号染色体三体嵌合、嵌合型22三体、mo‑
合,共计数74个细胞,分析6个核型,结果提示核型(non-invasiveprenatalDNAtesting,NIPT)提示22号
10
P
+6
染色体三体,孕18周超声筛查提示胎儿双顶径约
41mm,股骨径约21mm,胎儿颅骨光整,颅中线居
好,胎心率143次/分,律齐,无明显异常。孕20周就
诊于安徽省立医院产前诊断中心,夫妻双方非近亲
结婚,表型及智力均正常,无家族遗传病史,孕期无
致畸物质接触史。检索万方数据、中国知网、科学引文索引、PubMed等
2遗传学检测
孕20周,经夫妻双方知情同意后,在超声引导检索到有关22号染色体三体嵌合临床表型的中英
下行羊膜腔穿刺,抽取20mL羊水分两线进行细胞文相关文献25篇,见表1。
表1已有文献报道22号染色体三体嵌合的产前检查及出生后临床表型汇总表
文献来源产前检查胎儿核型妊娠结局/出生后主要临床表现
董燕湘——外周血:47,XX,+22[2]/46,XY[81]
等
[3]
AbdelgadirASD、PDA、左右心室不致密、眼距宽、鼻梁扁
等长受限、心脏外周血:46,XX
[4]
孕妇超声:对称生羊水:47,XX,+22[6]/46,XX[11]
1:34
孕妇
年龄
中,脊椎排列整齐,生理弯曲存在,胎儿胎心胎动
saictrisomy22、trisomy22mosaicism”等为检索词,
数据库,检索时间为1980年6月至2019年6月。共
10岁,生长发育迟缓、鼻梁扁平、完全性耳
见畸形
聋、肌张力差、头颅CT未见异常、外生殖器未
平、右耳耳前凹陷、指甲发育不良、双侧第5指
弯曲、身体对称生长受限、5岁时外生殖器正常
异常皮肤:47,XX,+22[16]/46,XX[5]
Wang等
[1]
孕妇超声:NT增外周血:46,XX发际线低、外眦赘皮、右耳耳前凹陷、双侧五
2:41
47,XX,+22[6]/46,XX[44]皮肤:
指斜指、PDA、生长迟缓、对称生长受限、肛门
厚、股骨短、法
脐带成纤维细胞:47,XX,+22嵌合比
前移
洛四联症
例50%
心肌细胞:47,XX,+22[5]/46,XX[25]
Kalayinia35
等
[5]
—外周血:47,XY,+22[6]/46,XY[44]发育迟缓、ASD、低耳位、左眼上睑下垂、腭
裂、鼻梁扁平、发际线低、指甲发育异常、肌
张力减退、肾盂积水、尿道下裂、单侧隐睾、
外阴性别不明
外周血:46,XX头发稀疏、低耳位、面部畸形、躯干和四肢色—
皮肤:47,XX,+22[25]/46,XX[3]
素沉积异常、双腿发育不对称、第5手指弯
曲、第二、三趾间轻度皮肤并趾
生长发育迟缓、前额宽而凸、右眼上睑下垂、超声:持续性羊水:47,XY,+22[3]/46,XY[6]
鼻梁扁平、低耳位、心房窦腔隙缺损、永存上46,XY外周血:
腔静脉、肌张力减退、肛门前移、尿道下裂、皮肤:47,XY+22[5]/46,XY[145]
双侧隐睾绒毛:47,XY,+22,长时间培养47,
Merks等37
[6]
Mazza等41
[7]
上腔静脉、冠
状窦扩张
XY,+22嵌合比例95%
—外周血:46,XY孕妇生长发育迟缓、双侧虹膜瘤、低耳位、小颌畸
aCGH:22号染色体三体嵌合
Fruhman
等
[8]
1:49
形、肌张力减退、远端趾骨发育不良、指甲发
育不良、VSD、ASD、三尖瓣狭窄、肺动脉狭
窄、右心肥大、肛门闭锁、阴囊发育不全、出
生后10d夭折
FISH:47,XY,+22嵌合比例6.5%
安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)
续表1已有文献报道22号染色体三体嵌合的产前检查及出生后临床表型汇总表
文献来源胎儿核型妊娠结局/出生后主要临床表现产前检查
Allotey
等皮肤:47,XY,+22[17]/46,XY[13]
[9]
孕妇
年龄
——外周血:46,XY中度发育迟缓、大前囟门、颅缝早闭和脑积水、右
·273·
侧感觉神经性听力损失、眼距宽、乳距宽、无腔静
脉、副门静脉异常、肠不旋转、多脾、左肾发育不
全、尿道下裂.、胆道闭锁、第5手指斜指且无指甲
Lessick309个月,小头畸形、双侧内眦赘皮、右耳耳前凹陷、
等皮肤:47,XX,+22[6]/46,XX[24]
[10]
—外周血:46,XX
足趾发育不良、心脏底部有全舒张期杂音和中度
低张力、轻度肺动脉狭窄、无心脏病症状
Thomas5岁,右眼上睑下垂、右侧小眼、鼻梁扁平、高
等
[11]
—超声:肾积水外周血:47,XY,+22[1]/46,XY[99]
皮肤:46,XY
颚弓、右侧低耳位、右耳单侧感觉神经性耳
右侧眼部成纤维细胞:47,XY,+22
聋、皮肤色素沉积异常、无精神或认知障碍
[1]/46,XY[59]
外周血:46,XX—
皮肤:47,XX,+22[24]/46,XX[26]垂、内眦赘皮、虹膜不对称、人中长、蹼颈、发际线
12岁,身材矮小、智力发育迟缓、短头畸形、上睑下Lund等31
[12]
较低、腿短且长短不一、脊柱侧弯、手指和脚趾短、
指甲发育不良、双侧第5指内弯、卵巢发育不良
Leclercq
等常正常
[13]
孕妇超声无明显异羊水FISH:47,XX+22[84]/46,XX无先天畸形、无发育迟缓、4岁时智力及发育
1:39
[16]
外周血:46,XX
皮肤:47,XX,+22[6]/46,XX[94]
胎盘:47,XX,+22
28W超声:IU‑4岁时,头发稀疏、前额突出、眼距宽、上睑下
GR,羊水过少5:37
外周血:46,XX孕妇
皮肤:47,XX,+22[33]/46,XX[67]
垂、双侧青光眼、人中长、低耳位、后腭裂、左侧
髋外翻、远端趾骨发育不全、VSD
8岁,身材矮小、生长发育迟缓、轻度智力障碍、Ruiter等33
眼距宽、外眦赘皮、低鼻梁、耳前凹陷、囟门大、
后发际线低、ASD、左右肺分支发育不全、轻微
脊柱侧弯、骶骨酒窝、指甲发育不良、右手第5
手指弯曲、皮肤色素异常、双侧隐睾
生长发育迟缓、智力发育障碍、小头畸形、眼距宽、—羊水:47,XX,+22[2]/46,XX[98]
鼻梁宽、右耳内有两个凹陷、多痣、胸部凹陷、指甲等皮肤:47,XX,+22[27]/46,XX[73]
发育不良、2-3趾并趾、头颅CT、心外心电图、腹部
超声检查和骨骼反应学检查均正常
[14]
—外周血:46,XY
皮肤:47,XY,+22[5]/46,XY[11]
Basaran43
[15]
DePater3443W超声:IU‑
等鼻梁、长人中、低耳位、双耳耳前凹、第5手指
[16]
GR
羊水:47,XX,+22[2]/46,XX[8]小头畸形、小颌畸形、内眦赘皮、眼突出、宽
外周血:46,XX
皮肤:47,XX,+22[7]/46,XX[25]
绒毛:47,XX,+22
胎盘:47,XX,+22嵌合比例20%
弯曲、指甲发育不良、心脏杂音、VSD、肌张力
减退
Lewis等23
[17]
Crowe等
[18]
超声:IUGR外周血:47,XY,+22[4]/46,XY[96]生长发育迟缓、中度智力和运动迟缓、前额突出、内
皮肤:47,XY,+22[28]/46,XY[2]眦赘皮、扁平鼻且短、双侧耳前凹陷、听力减退、身
体右侧萎缩、肌张力减退、皮肤色素异常、小睾丸
Pridjian36
等皮肤:47,XX,+22第三脑室周围区域增大、前囟门、眼距宽、双侧内
[19]
—外周血:47,XX,+22[28]/46,XX[72]小颌畸形、第三脑室较大、胼胝体和透明隔缺失、
眦赘皮、扁平鼻、舌裂、左耳低耳位、耳前凹、双侧
第5手指弯曲、VSD、ASD、右心室小、动脉导管未
闭、第16天死于心肺功能不全
·274·
孕妇
年龄
45Schinzel
安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)
续表1已有文献报道22号染色体三体嵌合的产前检查及出生后临床表型汇总表
文献来源胎儿核型妊娠结局/出生后主要临床表现产前检查
等羊水:47,XX,+22[7]/46,XX[8]
[20]
—外周血:47,XX,+22[1]/46,XX[26]眼距宽、左耳廓前凹陷、指甲发育不良、并趾、
张力减退、双侧心脏增大、ASD、VSD、右心室
发育不全、三尖瓣闭锁、大阴唇发育不良、肛
门闭锁、无明显瘘口
外周血:46,XX生长发育迟缓、双侧上睑下垂、双主动脉弓、锁骨孕妇—
皮肤:47,XX,+22[38]/46,XX[12]等
下动脉狭窄、上颌发育不全、眼睑裂隙向上倾斜、
颈蹼、后发线低、多痣、左腿较短、脚趾甲发育不
良、皮肤色素异常、轻度脊柱侧弯伴盆腔倾斜、颈
椎畸形、22岁时缺乏第二性征、闭经、身材矮小
4岁时肾病综合征、扁平鼻梁、左上睑下垂、颈蹼、
后发际线较低、双侧肘外翻、身体左侧明显小于
右侧、马蹄足内翻、左侧耳聋、卵巢发育不良
Wertelecki
[21]
A:35
孕妇—外周血:46,XX
C:29
皮肤:47,XX,+22[9]/46,XX[16]
Woods
等皮肤:47,XX,+22[10]/46,XX[20]
[22]
孕妇—外周血:46,XX轻微智力障碍、内眦赘皮、后发线很低、低耳
6:38
位、右耳前凹、皮肤色素异常、左侧马蹄足、左
侧腿短、双侧第5指斜指、并指、指甲发育不
良、单侧子宫、18岁时原发性闭经
发育迟缓、后枕骨扁平、右眼上睑下垂、双侧超声:IUGR、外周血:46,X,Yqh-
耳前凹陷、低耳位、右耳小且畸形、右耳耳皮肤:47,XY,+22[9]/46,XY[1](左侧)
聋、右腿短
发育迟缓、左眼裂小伴轻度上睑下垂、低耳位、—外周血:47,XX,+22[10]/46,XX[90]
左桡骨再生不全伴拇指缺失、身体对称发育不
全、左肾功能不全、左肾盂异位
左侧头发稀疏、内眦赘皮、长人中、肺动脉瓣超声:IUGR外周血:46,XX
狭窄、左侧身体不对称、指甲发育不全、左五
趾萎缩、漏斗胸、骶骨酒窝、无皮肤色素异常、
7岁时智力正常
生长发育迟缓、小头畸形、大前囟和颅缝未闭、双侧耳前—外周血:47,XX,+22/46,XX嵌合比
凹、眼距宽、睑裂、双侧上睑下垂、鼻短、长人中、短蹼颈、指
甲发育不良、第二三趾并指、ASD、肺动脉狭窄、动脉导管
未闭、左肾异位、骶骨酒窝,3个月死亡
DeRavel32
等
[23]
Ⅱ级尿道下
裂、单脐动脉
47,XY,+22[5]/46,XY[6](右侧)
Dulitzky25
等
[24]
Florez等26
[25]
皮肤:47,XX,+22/46,XX嵌合比例
身体左侧25%,身体右侧30%
Abdelmoula35
等例40%(R显带),60%(G显带)
[26]
注:CMA为染色体微阵列芯片,FISH为荧光原位杂交技术,aCGH为比较基因组杂交,ASD为房间隔缺损,PDA为持续性动脉导管,VSD为
室间隔缺损,IUGR为胎儿宫内发育迟缓,“-”表示未做该项检测或者无此项结果。
表222号染色体三体嵌合26例主要临床特征及比例
病人例数/具有相关
信息的病人例数
17(女性)/2665.38
13/2356.52
5/1050.00IUGR
百分比/%主要临床特征
50.0013/26
46.1512/26
57.6915/26
42.3111/26
69.2318/26
53.8414/26
也是影响产前诊断准确性的重要因素之一。由于
嵌合体比例及部位的不同,通过单一检测方法往往
容易漏检。近年来,基于高通量测序技术的发展,
CNV-Seq技术也成功应用于胎儿染色体异常的产前
诊断。与其他技术相比,CNV-q技术可以检测更
低比例的嵌合体,在理想条件下可检测低至5%的
3-26][2][1,
染色体非整倍体嵌合。结合已有文献报道,
孕妇年龄≥35
患儿性别
出生后生长发育迟缓
低耳位
先天性心脏病
身体对称生长受限
趾(指)骨发育异常
指(趾)甲发育异常
部分病人外周血核型并无明显异常,而皮肤组织成
纤维细胞核型则为嵌合,提示在产前诊断中遇到三
体嵌合高危孕妇,应采取多部位、多种检测方式进
行检测,尽量避免漏检。本文中,NIPT提示胎儿
[27]
羊膜腔穿刺,抽取羊水分别进行核型及CNV-q检
测,核型结果提示为47,XX,+22[5]/46,XX[69],同
时CNV-q检测也提示胎儿22号染色体存在约
20%的三体嵌合,两项检测结果很好的相互验证,
22号染色体三体高风险,经夫妻双方知情同意后行
4讨论
染色体嵌合体指同一个体中同时存在两种或
以上的细胞系,是产前诊断中的常见问题与难点,
安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)
·275·
均提示胎儿为22号染色体三体嵌合。
22号染色体三体嵌合是极为少见的染色体病,国
内外仅报道过20多例,因其临床表型具有广泛差异而
成为遗传咨询的难点。本研究中,排除完全型22染色
体三体及缺乏出生后临床表型,共检索到25篇文献,
总共包括26位病人,主要临床特征及比例如表2。其
中,有产前超声筛查报告的病人中,约50%(5/10)提示
为宫内发育迟缓。出生后的表型具有广泛差异
[23,25]
性,约57.69%的病人有先天性心脏病,主要包括
ASD、VSD、PDA、肺动脉狭窄、心室发育不全等
[20,26]
。
约69.23%的病人指(趾)骨发育不全,主要表现为马
蹄足内翻、第5指弯曲等。此外,部分病人表现为
[6,22]
身体对称发育受限、智力发育迟缓、低耳位、鼻梁扁
平、指甲发育不全、色素沉积异常、生殖道畸形等。
[1,3-26]
已有研究表明胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的
增长而增加,其原因可能是孕妇年龄增大,卵子不同
程度老化、受精卵在细胞分裂过程中也易发生染色体
异常。本研究中,共有23位孕妇具有年龄相关信
[28]
息,其中13位孕妇的年龄≥35岁,约占56.52%。然而
22号染色体三体嵌合的发生是否与孕妇年龄增长相
关,仍需积累更多的数据。1991年,Abdelmoula等
[26]
报道22号三体嵌合病人以女性居多。在本研究中,17
位病人为女性,约占65.38%(17/26),主要表型为卵巢
发育不良、原发性闭经等,部分男性病人表现为隐
[21-22]
睾、阴囊发育不全、小睾丸等。截至目前,有关
[7-8,14,17-18]
22号染色体三体嵌合病人的青春期发育及生育率,仍
需积累大量数据。值得注意的是,2010年Leclercq
等报道了一例羊水及皮肤核型均为22号染色体三
[13]
体嵌合、外周血核型为46,XX的病人,其产前超声并
无明显异常,出生后也无发育迟缓,4岁时智力及发育
正常,提示22号染色体三体嵌合病人的智力发育具有
差异性,这可能与染色体三体嵌合部位及比例有关。
本病例的研究尚有未完善之处:后期随访到该
病人已于孕24周在外院引产,并未对引产胎儿进行
解剖学及不同组织部位的遗传学检测,且孕妇夫妇
双方拒绝进行外周血核型的检测。有关染色体嵌
合比例的问题,往往因检测方法不同而有所差异,
临床遗传咨询时应结合超声等影像学检查结果,充
分告知该项检测结果及局限性,根据知情选择及充
分告知的原则,由病人夫妇自行决定。
参考文献
1]WANGJC,DANGL,MONDALTK,etal.Prenatallydiagnod[
mosaictrisomy22inafetuswithleftventricularnon-compaction
A,2007,143A(Cardiomyopathy[J].AmJMedGenet22):2744-
2746.
2]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医[
学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学
会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度
全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医
学遗传学杂志,2019,36(4):293-296.
[3]董燕湘,张秀丽,何小诗,等.嵌合型22三体一例[J].中华医学
遗传学杂志,2001,18(6):425.
[4]ABDELGADIRD,NOWACZYKMJ,LIy22mosaicism
andnormaldevelopmentaloutcome:reportoftwopatientsandre‑
viewoftheliterature[J].AmJMedGenetA,2013,161A(5):
5]KALAYINIA[S,SHAHANIT,BIGLARIA,etal.Mosaictrisomy
1126-1131.
22ina4-year-oldboywithcongenitalheartdiaandgeneral
hypotrophy:Acareport[J].JClinLabAnal,2019,33(2):
:10.1002/jcla.22663.
[6]MERKSJH,CEELIEN,CARONHN,etlastoma,ma‑
ternalvalproicacidu,in-vitrofertilizationandfamilyhistoryof
mosaicchromosome22:coincidenceorcausalrelationship?[J].
ClinDysmorphol,2004,13(3):197-198.
FENUV,[7]MAZZAV,LATELLAS,etal.Prenataldiagnosisand
postnatalfollow-upofachildwithmosaictrisomy22withveral
levelsofmosaicismindifferenttissues[J].JObstetGynaecolRes,
]FRUHMANG,EI-HATTAB[8AW,BELMONTJW,etted
2010,36(5):1116-1120.
trisomy22:modification,clarification,orconfirmationofthediag‑
nosisbyaCGH[J].AmJMedGenetA,2011,155A(2):434-438.
[9]ALLOTEYJ,LACAILLEF,LEESMM,etitalbileduct
anomalies(biliaryatresia)andchromosome22aneuploidy[J].J
PediatrSurg,2008,43(9):1736-1740.
[10]LESSICKML,SZEGOK,WONGy22mosaicismwith
normalbloodchromosomes.Careportwithliteraturereview[J].
ClinPediatr(Phila),1988,27(9):451-454.
[11]THOMASS,PARKERM,TANJ,etmanifestationsof
mosaictrisomy22:acareportandreviewoftheliterature[J].
OphthalmicGenet,2004,25(1):53-56.
[12]LUNDHT,TRANEBJAERGL.Trisomy22mosaicismlimitedto
skinfibroblastsinmentallyretarded,dysmorphicgirl[J].Acta
PaediatrScand,1990,79(6/7):714-718.
[13]LECLERCQS,BARONX,JACQUEMONTML,ettriso‑
my22:fivenewcaswithvariableationsforge‑
14]RUITEREM,TOORMAN[J,HOCHSTENBACHR,etal.Mosaic
2010,30(2):168-172.
neticcounllingandclinicalmanagement[J].PrenatDiagn,
trisomy22inaboywithaterminaltransverlimbreductionde‑
fect[J].ClinDysmorphol,2004,13(2):99-102.
[15]BASARANN,BERKILH,AyN,etal.Arareca:mosaictriso‑
[16]DEPATERJM,SCHURING-BLOMGH,BOGAARDRVAN
my22[J].AnnGenet,2001,44(4):183-186.
DEN,etal.Maternaluniparentaldisomyforchromosome22ina
17]LEWISB,FULTON[S,SHORTE,etal.Alongitudinalcastudy
1997,17(1):81-86.
childwithgeneralizedmosaicismfortrisomy22[J].PrenatDiagn,
ofachildwithmosaictrisomy22:language,cognitive,behavior‑
al,physical,and.AmJMedGenetdentaloutcomes[J]A,2007,
143A(17):2070-2074.
[18]CROWECA,SCHWARTZS,BLACKCJ,etal.Mosaictrisomy
22:acaprentationandliteraturereviewoftrisomy22pheno‑
types[J].AmJMedGenet,1997,71(4):406-413.
·276·
安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2021Feb,25(2)
dialaplasiaandtrisomy22mosaicism[J].JMedGenet,1981,18
[19]PRIDJIANG,GILLWL,SHAPIRAE.Goldenharquenceand
[20]SCHINZELA.Incompletetrisomy22.Ⅲ.Mosaic-trisomy22and[25]FLOREZL,LACASSIEY.Mosaictrisomy22:reportofapatient
theproblemoffulltrisomy22[J].HumGenet,1981,56(3):withnormalintelligence[J].AmJMedGenetPartA,2005,132A
[21]WERTELECKIW,BREGWR,GRAHAMJMJR,etal.Trisomy[26]ABDELMOULANB,AYADIN,AMOURIA,ettrisomy
22mosaicismsyndromeandUllrich-Turnerstigmata[J].AmJ22inamalformednewbornfemale:anowca[J].AmJMedGen‑
[22]WOODSCG,BANKIERA,CURRYJ,ettryandskin[27]刘宇,范燕洁,叶荟,等.通过1例22号染色体三体嵌合探讨无
pigmentaryanomaliesinchromosomemosaicism[J].JMedGenet,
[23]DERAVELTJ,LEGIUSE,BREMSH,etcialmicroso‑[28]董媛,张萌,王一鹏,等.从351例胎儿染色体异常的分布探讨
miaintwopatientsfurthersupportingchromosomalmosaicismas
[24]DULITZKYF,SHABTALF,ZLOTOGORAJ,eteralra‑(收稿日期:2019-11-06,修回日期:2019-12-18)
acausativefactor[J].ClinDysmorphol,2001,10(4):263-267.2019,36(6):538-542.
1994,31(9):694-701.2017,40(7):495-499.
MedGenet,1986,23(3):739-749.et,1991,5:51-55.
269-273.
mosaictrisomy22[J].AmJMedGenet,1995,59(4):411-413.
(6)473-476.
(2):223-225.
创产前检测异常结果的后续诊断策略[J].中华检验医学杂志,
高龄孕妇产前筛查及诊断的流程[J].中华医学遗传学杂志,
引用本文:李娟,张志坚,田黎,等.非创伤脓毒症幸存康复病人急性应激障碍的危险因素分析[J].安徽医药,2021,
25(2):276-279.DOI:10.3969/.1009-6469.2021.02.016.
◇临床医学◇
非创伤脓毒症幸存康复病人急性应激障碍的危险因素分析
李娟,张志坚,田黎,彭礼波
abab
ab
作者单位:重庆市巴南区人民医院,感染性疾病科,重症医学科,重庆401320
通信作者:
张志坚,男,副主任医师,研究方向为危重病基础及临床研究,Email:****************
基金项目:
重庆市卫生和计划生育委员会项目(2017ZBXM023,ZY201703036);重庆市巴南区社会事业科技计划项目(2016-6)
摘要:目的探讨非创伤脓毒症幸存康复病人急性应激障碍(ASD)的危险因素。方法选择2017年1月至2019年1月重庆
根据SASRQ评估,符合DSM-Ⅳ诊断同时记录病人的临床资料及治疗情况,分析非创伤脓毒症病人ASD的危险因素。结果
市巴南区人民医院收治的非创伤脓毒症幸存康复病人512例,使用斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)对病人进行ASD评定,
标准,本组病人中81例合并ASD,发生率为15.82%。ASD组病人序贯器官衰竭评估(SOFA)评分≥6分、急性生理功能和慢性健
康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分≥15分、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)、急性肾损伤(AKI)、有创机械通气、血液净化、住
ICU、院内感染、阿片类镇痛药及苯二氮䓬类镇静剂使用病人均高于非ASD病人,差异有统计学意义(χ
2
值分别为122.543、
101.388、61.172、57.539、107.416、21.429、67.314、16.394、33.638、64.721,P<0.001)。Logistic回归分析显示,APACHEⅡ评
分≥15分(OR=5.432,95%CI:1.033~25.497)、SOFA评分≥6分(OR=7.479,95%CI:1.345~31.451)、有创机械通气(OR=
19.173,95%CI6.302~51.183)、住ICU(OR=16.545,95%CI:2.739~41.258)是非创伤脓毒症病人ASD的独立危险因素。结论
关键词:脓毒症;非创伤性;急性应激障碍;危险因素;斯坦福急性应激反应问卷
APACHEⅡ评分≥15分、SOFA评分≥6分、有创机械通气及入住ICU是非创伤性脓毒症病人急性应激障碍的独立危险因素。
Riskfactorsofacutestressdisorderinsurvivorsofnon-traumaassociatedpsis
ab
AuthorAffiliation:DepartmentofInfectiousDias,DepartmentofCriticalCareMedicine,People’sHospitalof
baa,ab
LIJuan
,ZHANGZhijian,TIANLi,PENGLibo
Ba’nanDistrict,Chongqing401320,China
Abstract:ObjectiveToexploretheriskfactorsofacutestressdisorder(ASD)insurvivorsofnon-traumaassociatedpsis.Meth⁃
odsAtotalof512patientswithnon-traumaassociatedpsisadmittedtoPeople’sHospitalofBa’nanDistrictofChongqingfrom
January2017toJanuary2019wereenrolledinthisstudy.AllsubjectswereassdonASDwithStanfordacutestressreactionques‑
tionnaire(SASRQ),andtheclinicaldataandtreatmentstatusduringhospitalizationwerecollectedtoanalyzetheriskfactorsofASD.
ResultsAccordingtothescoreofSASRQ,compliancewithDSM-diagnosticcriteria,81caswerecomplicatedwithASD,with
anincidencerateof15.82%.ThereweremoreASDpatientswithSequentialOrganFailureAsssment(SOFA)score≥6,AcutePhysi‑
Ⅳ
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