【测试题】
一、名词解释
1．染色体病 2．二倍体
3．基因 4．基因突变
5．单基因遗传病 6．多基因遗传病
7．线粒体遗传病 8．显性遗传
9．隐性遗传 10．性连锁遗传
11．遗传病 12．平衡易位
13．分子病
二、填空题
1．2l-三体综合征患儿的主要表现为、、。
2．先天愚型根据染色体核型分析可分为、和三型。
3．苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致。
4．遗传性疾病可分为、、三类。
5．人类染色体的畸变包括和两大类。
6．Turner综合征最常见的染色体核型是。
7．Turner综合征常常因为、等而就诊。
8．先天性代谢缺陷都是，绝大多数属。
9．PKU的临床表现有、、。
10．PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。
11．肝豆状核变性是一种遗传的代谢缺陷病。
12．单基因遗传方式可分为、、、。
13．常染色体显性遗传的特征为、、、。
14．常染色体隐性遗传的特征为、、、。
15．无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为遗传。
16．脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为、、。
17．先天性代谢病几乎都是遗传，最常受累的是系统。
18．2l-三体综合征易位型常见的两种核型为、。
三、选择题
A1型题
1．先天愚型的临床表现中哪一项是错的
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
2．先天愚型染色体核型绝大部分为：
A.标准型21-三体 B．G／G易位型21一三体 C.D／G易位型2l-三体 D.嵌合型21-三体
E.12-三体型
3．下述哪些检查可确诊先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T
3 ，T
4
测定 C.染色体检查
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.以上均不是
4．标准型21-三体的染色体畸变来源是：
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
5．苯丙酮尿症的遗传形式为：
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
6．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.谷氨酸脱羧酶
7．哪项不是常染色体隐性遗传的特征?
A.患者的父母均健康
B.患者同胞的发病机率为25％
C.患者同胞的发病机率为50％
D.大多数情况下男女患病机率相等
E.父母有血缘关系者较多见
8．哪项不是性连锁隐性遗传的特征?
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B.致病基因不会从父亲遗传给儿子
C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E.在大多数情况下男女机率相等
9．先天性代谢病的常见临床症状，不包括
A.代谢性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生长迟缓
D.不明原因惊厥
E.呕吐
10．正常女性的染色体核型为
A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.23，XX
E.45，XX
11．哪项是常染色体显性遗传的特征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25％
C.父母有血缘关系者较多见
D.男性多见
E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50％
12．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：
A.智力低下
B.尿三氯化铁试验阳性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明显升高
E.尿和汗液有鼠尿味
13．新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是：
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2,4-二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.以上均不是
14．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄人
C.限制蛋白质摄人
D.补充5-羟色氨酸
E.对症治疗
15．男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在：
A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构
16．女孩，3岁。为2l-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见?
A.46xy，-14，+t(14q，2lq)
B.46xx，-14，+t(14q，2lq)
C.46xy，-2l，+t (21q，22q)
D.46xx，-21，+t(21q，2lq)
E.46xy，-22，+t(21q，22q)
17．男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是：
A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B.肌张力异常，吞咽困难
C.表情呆板，言语不清
D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区
18．女孩，12岁。患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见?
A.45，xo
B.45，x／46xx
C.46，xdel(xp)
D.46，xdel(xq)
E.46，xL(xp)
A2型题
19．患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为：
A.癫痫
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
20．1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻粱低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内侧弯曲。考虑诊断为：
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
21．12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。谷丙转氨酶105U／L，应诊断为：
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
22．男孩，8岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg／L，尿铜8μmol／24h(500
μg／24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的?
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺络合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用安坦、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
23．男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol／L，氯90mmol／L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷?
A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β羟化酶
C.17-羟化酶
D.21-羟化酶
E.18-β羟化酶
24．2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一种是最常见的?
A.47，xx(xy)，+21
B.46，xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C.46，xx(xy)／47，xy(xx)+21
D.46，xx(xy)，-22，+t(21q，2lq)
E.46，xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
25．先天愚型男孩，染色体核型为46xy，-14，+t(14q，2lq)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为
A.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10％～15％
B.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率30％～40％
C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20％～15％
D.45xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10％～15％
E.48xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10％～15％
26．男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪
项诊断成立?
A.半乳糖血症
B.粘多糖病
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸血症
27．女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。下列哪项检查最具有诊断价值?
A.骨龄测定
B.GH分泌功能检查
C.血清雌激素测定
D.尿中雌激素测定
E.染色体核型分析
28．男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疽。肝脾肿大。血清GPT:200U，血红细胞数2．50×1012／L，血红蛋白95g／L，网织红细胞23％。并见肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。其最可能的诊断是： A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
A3型题
(29～32)题干：男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色
29．该患儿最可能的诊断是：
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
30．上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氢酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
31．假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.高苯丙氨酸血症
C.血酪氨酸浓度下降
D.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
E.酪氨酸羟化酶被抑制
32．该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当?
A.严格的饮食治疗，不能进食任何含苯丙氨酸的食品
B.适当控制苯丙氨酸的摄人，至少持续至青春期
C.采用低苯丙氨酸配方，达到即限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要
D.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
E.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
B1型题
(33～35)遗传、代谢病的临床特点：
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹胀、便秘
C.四肢细长
D.高腭弓、通贯手
E.智力正常
33．21-三体综合征
34．苯丙酮尿症
35．先天性甲状腺功能减低症
(36～37)遗传、代谢病的实验室检查：
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
36．新生儿期苯丙酮尿症的筛查
37．鉴别三种非典型苯丙酮尿症
(38～40)遗传、代谢病的临床表现：
A.经典型苯丙酮尿症
B.非经典型苯丙酮尿症
