绍
随着高分辨率实时超声仪器的发展,胎儿骨骼系统的准确检查变成了可能。骨头能轻易成像,这
对长骨有重要的作用,中孕期诊断致死性骨发育不全成为可能。其它产前检查可以用于证实或
者排除特别骨发育不全的存在。例如,羊水DNA或绒毛膜绒毛检查可用于确诊软骨发育不良。
骨发育不良的发生率估计有1000分之2.4至4.7。70%的骨发育不良源于以下四个病症之一:
软骨发育不全、致死性骨发育不全、软骨成长不全、成骨发育不全。因此提供这四种病症的详细
超声表现。
在评估特定的病变前对正常骨发育的理解是必需的。骨形成有两种方式:膜成骨与软骨成骨。颅
顶骨是膜成骨(间充质细胞直接转化为成骨细胞,没有软骨阶段)。软骨基质的提前存在是长骨
软骨化骨的基础。大约在5.5孕周时上肢芽出现,下肢芽也在此后的几天后出现。软骨首次出现
是在孕7周时。至12周,骨化中心出现在骨干或长骨体。成骨细胞沉积在软骨基质。长骨的长
度是由干骺连接的生长决定。在出生时,骨干基本上已骨化,然而骺端还是软骨。一量骺板骨化,
骨头不再能长长了。骨的增粗是源于钙质在骨膜的沉积。
图16-1示意图说明软骨内化骨和长骨的发育。(BloomW,ookofhistology,
elphia,WBSaunders,1986.)
软骨和骨形成异常引起的骨软骨发育不良导致长骨和椎体的发育缺陷。巴黎对骨软骨发育不良的
分类最早是在1969年,自此,基于多种遗传基础紊乱的发现,人们还制定了多个修订本。对致
死性骨发育不全的正确诊断非常重要,因为这关系到接下来的下一次怀孕的遗传咨询。
这章不是所有骨骼发育不良的一览表。更正确地说,这是评估胎儿骨骼发育不良的方法。超声工
作者必需鉴别出一种骨畸形是不是致死性的。引产后,遗传学家和病理学家会作出准确的诊断或
是综合征的鉴定。正如前面提及的,在某些病例产前诊断是合理的。
骨发育不良的分类是基于病史、X线表现、胎儿或新生儿的遗传特征。胎儿骨骼的茜素染色和干
放射性照相术已被用于诊断,人们希望这能得到最终的诊断结果。描述性分类法将骨发育不良分
为近身体中央部肢体、中间肢体、四肢普遍短。肢端短仅表现为手和肢。
图16-2。茜素染色的12周胎儿。骨骼结构清晰显示。软骨化骨的长骨及膜性化骨的头颅有很明
显的区别。(DimmickJE,pmentpathologyoftheembryoandfetus.
Philadelphia,JBLippincott,1992:669)
图16-3。20周胎龄的骨骼。其中一个热纳综合征的(J),另一个是正常的(NN。注意两者间
形状的不同(热纳综合征的骨短且弯曲)和软骨内及软骨膜的结构不同。注意骺和骺板。(Elejalde
BR,deElejaldeMM,isofthehumanfetalskeletonandorganswith
tetGynecol1985;151:666)
图16-4。长骨短按它位置的分类:近身体中央的、中间的、远端的。(LeviCS,ReedMH,Harman
:RumackCM,WilsonSR,SharboneauJW,eds.
,Mosby-YearBook,1991:849)
常骨骼的超声表现:
在早孕期,经阴道超声可清楚显示骨骼的发展。在孕8周时,上肢和下肢首先被看到。在孕12
周时,胎儿的手指有可能被观察到。
图16-5。8-9周时,胎儿上肢。羊膜腔与绒毛膜腔被羊膜分离。
图16-2。孕12周胎儿,茜素染色。骨骼结构清晰显示。软骨化骨的长骨及膜性化骨的头颅有很
明显的区别。(DimmickJE,pmentpathologyoftheembryoandfetus.
Philadelphia,JBLippincott,1992:669)
图16-6。孕12周,胎儿用及肘部。
胎儿股骨的测量是中晚孕期超声检查的部分。经阴道超声,早孕期骨长也可以测量到。基于骨发
育不良的严重性和股骨长显示的孕周,股骨长的测量可以检测绝大多数的骨发育不良。
图16-7。孕12周的双侧股骨
骨骼发育不良的诊断方法:
先天性畸形存在,怀疑骨骼发育不良时系统胎儿解剖检查是必需的。但是,每一个病例的特定的
测量结果、比值、解剖标志都应评估。以下解剖学上的检查特点帮助超声检查者缩窄了骨骼发育
畸形的诊断范围。
问题:当怀疑骨发育不良时,最先评估的应是股骨。表16-2概要了三个当超声评估骨发育不良
时必须要回答重要问题。
表16-2。评估骨发育不良要回答的问题:
1、股骨长是多少?
2、股骨长的生长速度?
3、股骨长和其它身体测值的比值合适吗?
股骨长是多少?
很多做了关于股骨长与孕周的关系的研究。即使停经日期准确,一根或多根长骨低于该孕龄的2
SD也不一定是骨发育不良。但是,股骨长在2SD下的多少毫米是区别胎儿小和骨发育不良的本
质区别。
表16-4。长骨长低于2SD的常见原因。
正常生理变异。
宫内发育迟缓。
异常核型。
骨发育异常。
骨发育不良。
股骨长的正常区间值是多少?
在长骨长位于标准值以下之前,长骨的生长速度相对慢提示早期骨发育不良。16-22孕周,所有
长骨每个星期增长约2.5-2.7mm。如果考虑有骨发育不良,肢体的生长需精确评估。例如,成
骨发育不全II型的胎儿在15孕周时股骨长可能会不正常,然而,杂合子软骨发育不良的胎儿可
能要到21-27孕周时才会出现股骨短。
股骨长与身体其它测值的比值是否适当?
身体各部分的比例有助于诊断骨发育不良,同时也提供重要的诊断线索。当月经胎龄不确定时,
股骨长与头围的比值非常有用。比值位于3SD以下提示骨发育不良。在正常胎儿,骨骨长和足
长相当。股骨长与足长的比值不会被孕周影响,因此当受精时间不确定时可以采用。在一个研究,
股骨长/足长低于0.87可以区别骨发育不良胎儿与宫内发育迟缓儿。
图16-8。361例正常生长胎儿股骨长与头围关系图。中间的线为第50%百分点,上面与下面的
线之间是99%可信区间值。黑点表示一25孕周引产的短肢畸形的胎儿。圆圈表示一孕34周的
下肢短肢畸形的胎儿。加号表示一孕32周的小头畸形的胎儿。(HadlockFP,HarristRB,ShahY,
urlength/soundMed
1984;3:439)
图16-9。10个骨发育不良胎儿的股骨与足长比值(圆圈,1-10)和5个发育迟缓的胎儿(A-E)。
(BronsJTJ,VanderHartenHJ,VanGeijnHP,betweengrowthparametersforthe
stetGynecolReprodBiol
1990;34:37)
其它问题:
长骨畸形确定后,骨发育不良如何分类呢?这些问题包括在以下段落。
表16-5。评价骨发育不良的其它问题。
1、胎头与面怎么样?
2、胎儿胸部怎么样?
3、胎儿脊柱怎么样?
4、其它长骨怎么样?其它长骨有影响吗?(近身体中央部的、中间段的、末端的)长骨有弯
曲或骨折吗?
5、手、脚存在其它畸形吗?
6、羊水过多吗?
7、胎儿水肿吗?
胎头、面的表现怎么样?
在面部矢状切面时可检测到小下颌、额部隆起,塌鼻梁。虽然诊断小下颌比较主观,但是可以运
用不同胎龄的下颌骨长评定。额部隆起是致死性骨发育不良和成骨不全的特征性表现。40%致
死性骨发育不良和成骨不全的胎儿有三叶草头形。这种变形或者是因为冠状缝和人字缝的过早闭
合或者是不正常的膜状骨化。脑积水可能与三叶草头形有关。在轻型者,三叶草头形与脑膨出相
似。
图16-10。孕32周胎儿矢状切面:小下颌(箭头),F前额,N鼻子,L上唇
表16-6.骨发育不良并异常颅骨外形。
前额隆起:致死性骨发育不全、成骨不全
三草叶头颅:纯合子软骨发育不全、致死性骨发育不全。
胸部的表现是怎么样的?
在特定的孕周,横断面时胸围的百分位数表。胸围低于该孕周的第5百分位线诊断肺发育不全
的阳性预测值为94%。
图16-11。胸围图显示了胎儿孕周在(实点)和低于(空心)第5百分位线。16个胎儿中,15
个肺发育不良的胎儿的胸围低于第5百分位线。(NimrodC,NickolsonS,DavesD,etal.
tetGynecol1988;158:277)
声像图上,胸围的测定平面是在垂直于脊柱的心尖四腔心平面。在一些严重的骨发育不良,胸围
严重小于孕周。因此,胸围与腹围的比值或者是胸围与头围的比值都不正常。胸围与腹围的正常
比值在0.89(±0.06),胸围与头围的正常比值在0.80(±0.12)。这些比值的优点是他们不受孕周
增长的影响。Devore和他的同事合作完成了胸围发育滞后于双顶径、头围、腹围、和股骨长的
可信区间图。图16-12。一个孕17周的正常胎儿的心尖四腔心平面测量胸围与心围。S,脊柱,
L,左侧。
图16-13。胸围可信区间图。均值、95%、5%可信区间值对于评定胸围发育滞后于双顶径、头
围、腹围和股骨长。(DeVoreGR,HorensteinJ,ment
ofcardiothoracicdisproportion:
ObstetGynecol1986;155:1066)
胸廓的形状及肋骨构筑都应列入评估范围。在致死性骨发育不良胎儿,胸廓窄是特点。因此,心
脏占居了胸腔。在矢状切面,腹部膨隆。图16-14。孕22周胎儿,肋骨的正常形状,轮廓及间
距。
图16-15。短肋骨-多指综合征的孕37周产婴儿,产后2天死于呼吸衰竭。胸部直径(C)与腹
部直径(A)相比小。(DimmickJE,pmentalpathologyoftheembryoand
elphia,JBLippincott,1992:679)
短躯干并融合肋,腹部隆起,脊柱缩短提示脊柱胸廓发育不全症(Jarcho-Levin综合征)。这个
综合征,肢体是正常长度的,但是在椎体及胸部却有多种缺陷。I型脊柱胸廓发育不全症是常染
色体隐性遗传的,常于产后15个月死于呼吸衰竭。II型脊柱胸廓发育不全症是常染色体显性遗
传的,胸部和椎体有较轻的畸形,可以有正常的寿命。伴发的畸形有小头畸形、腭裂、腹裂和屈
曲指。图16-16.孕23周,脊柱胸廓发育不全症融合的肋骨(箭头)。(MarksF,Hernandez-Schulman
M,HoriiS,lothoracicdysplasia:sound
Med1989;8:1)
图16-17。胸廓脊柱发育不良缩合征的胎儿的侧面X线照显示明显的胸部畸形。脊柱明显缩短,
胸廓变形,长骨无明显变化。(RomeroR,GhidiniA,EswaraMS,alfindingsinaca
ofspondylocostaldysplasiatypeI(Jarcho-Levinsyndrome).ObstetGynecol1988;71:988)
胎儿脊柱的表现是怎么样的?
脊柱可能骨化差或成角畸形(后凸或侧凸)。软骨发育不良II型的特点是脊柱无机盐不足。致死
性骨发育不良或软骨发育不全会发生扁平椎或脊柱变扁。20孕周到孕末期,椎体的高度与椎间
隙的比值是恒定的。椎体高度=0.5-0.7椎间隙。
致死性骨发育不良椎间隙变宽是严重的,椎体与椎间隙的比值低于正常值。在软骨发育不良者也
低于正常值。在成骨发育不全II型,这个比值变化大,甚至可以是正常的。
图16-18。腰椎的解剖图(侧面观)显示椎体与椎间隙的比值。(RouGA,FillyRA,ToomeyF,et
-limbskeletaldysplasia:evaluationofthefetalspinewithsonographyandradiography.
Radiology1990;174:177)
图16-19。(A)软骨发育不全与(B)致死性侏儒症中晚孕期的超声(空心)和放射线(实心)
的椎体与椎间隙比值。同一个胎儿的两或多次检查结果已用线连接起来了。95%可信区间值是
来源于正常胎儿的超声数据和放射线数据。(RouGA,FillyRA,ToomeyF,-limb
skeletaldysplasia:ogy1990;174:177)
长骨会有什么表现呢?
这是诊断骨发育不良分型的重要线索。例如,近身体中央部长骨缩短会出现在软骨发育不良的胎
儿。长骨普遍缩短会发生在软骨发育不良或成骨发育不全II型(表16-8)。
表16-8。骨发育不良的分类。
分型发育不良
肢根窒息性胸发育异常、斑点状软骨发育不良、杂合子软骨发育不全
中间段Ellis-vanCreveld
普遍软骨发育不全、骨畸形性发育不全、成骨发育不全(II型)、短肋-多指
综合征、致死性骨发育不良
长骨的形状:弯曲还是骨折?
股骨骨干内侧缘略弯曲,外侧缘偏直。在屈肢骨发育不良胎儿,肢体弯向前,特别是下肢。向前
弯曲可以是因为腓肠肌群的缩短引起,或者是胚胎时期软骨缺陷引起的。致死性骨发育不全和成
骨发育不全II型的胎儿都有弯曲如弓的四肢。多发性长骨骨折是成骨发育不全II型的胎儿的特
异性病征。单发的股骨最弯曲处骨折是Antley-Bixler综合征的特异表现。与常染色体隐性遗传病
相关的超声表现有:颅缝早闭,继发于三角头或三叶草头;额部隆起;塌鼻梁;关节挛缩。鼻后
孔闭锁可能会导致新生儿窒息。产前检出Antley-Bixler综合征已有报道。
图16-20。正常肢骨平直的外侧缘(左)和弯曲的内侧缘(右)。
图16-21a。Antley-Bixler综合征。股骨弓形突出
图16-21b。三角头。
图16-21c。塌鼻梁(箭头),前额外突(空箭头),发育不全脸部。(JacobsonRL,DignanP,Miodovnik
M,soundMed1992;11:161)
表16-9。严重弯曲长骨的原因。
流行病病症
普遍致死性骨发育不全、
较少软骨发育不全、磷酸酶过少症
骨化程度怎么样?
骨骼骨化程度要进行评估。正常胎儿的颅骨、肋骨和长骨都有声影。骨化差的头颅回声偏低,有
一点或几乎没有声影。而且,颅内双侧的解剖均可见。实时超声检查,颅盖骨平坦也是无机盐不
足的一种表现。肋骨或长骨骨折、严重短肢提示成骨发育不全II型。
图16-22。孕24周胎儿股骨长及其后的声影(箭头)。
表16-10。无机盐不足的骨发育不良。
软骨发育不全
磷酸酶过少症
成骨发育不全
手或脚有什么畸形吗?
当一个胎儿怀疑有骨发育不全时,要评估手和脚的解剖。如果拇指或拇趾的一侧多了一个,提示
轴前多指;轴后性多指症是在第五指或趾的一侧多一个。多指或趾或许仅仅是一个肉赘因此超声
难显示。并指可以在一些罕见骨发育不全见到,如尖头并指(趾)畸形综合征Ⅰ型。
图16-23a。左手轴后多指。超声显示拇指(1)和指(2)至(5)及轴后多指。R桡侧;U
尺侧。
图16-23b。相应胎儿标本。
与骨发育不良相关的足的畸形包括足内翻。足内翻常可在屈肢骨发育不良及成骨发育不良病例中
发现。
表16-11。骨发育不良并多指。
窒息性胸廓萎缩(热纳综合征)
短肢多指综合征
艾-范二氏综合征
羊水过多吗?
致死性骨发育不良常伴发羊水过多。在中晚孕期,58%的致死性骨发育不全胎儿和27%软骨发
育不全胎儿出现羊水过多。其它伴发羊水过多的骨发育不良列于下表16-12。所有骨发育不良的
胎儿不伴有羊水过多的部分由于胸廓限制的严重程度,或母体与胎儿通过其它途径代偿去掉多余
的羊水。
有没有非免疫性水肿呢?
有报道在软骨发育不全、短肋多指综合征胎儿出现腹水及非免疫性水肿。
特殊骨发育不良的超声鉴定。
常见的致死性骨发育不良及其特征性超声表现列于表16-13。
致死性骨发育不良
软骨发育不良
软骨发育不良是由于全身软骨骨化失败导致的结构异常。这两组软骨发育不全的分类是基于短肢
的程度、椎体和颅盖骨钙化的程度。软骨发育不全I型(Parenti-Fraccaro)特征性表现为严重短
肢,短颈,短躯干,隆腹,肋骨骨折及颅骨、椎体骨化差。软骨发育不全II型(Langer-Saldino)
特征为严重短肢、椎体骨化差。大约有80%的软骨发育不全是II型的。
羊水多及胎儿水肿是常见的。皮下组织显著厚。颈厚明层增厚,水肿,短肢可早在11-12孕周
经阴道超声观察到。
图16-24。软骨发育不全:死产,36周胎儿严重短肢畸形(箭头),窄胸,脐突出(空箭头),
相对大头畸形,塌鼻梁。(EyreDR,UptonMP,ShapiroFD,ressionofcartilagetype
Genet1986;39:52)
致死性骨发育不全
常见致死性骨发育不全的病症。55%致死性骨发育不全的个人有影响纤维母细胞生长因子受体-3
的不同功能的突变。因此,通过绒毛取样或羊水穿刺,分子诊断方法可以用于诊断一部分致死性
骨发育不全。组织学上,致死性骨发育不全的特点是软骨骨化严重阻断。肢体严重短小,胸廓窄,
腹部突。并常有前额突起。Opitz和Sprang描述了这两种软骨发育不全的表现:(1)常染色体
隐性遗传,短肢,分叶状颅;(2)短而弯曲的长骨,没有分叶状颅。大约有14%的软骨发育不
全胎儿有分叶颅。
致死性骨发育不全的超声表现包括以下几点:
▲肢体严重短肢及弯曲。股骨呈听筒状改变。
▲额部隆起、塌鼻梁。
▲分叶颅,继发性脑积水。
▲扁平椎,椎间隙过宽。
▲肋骨非常短。
▲胸廓窄。
▲腹部突起。
▲皮下组织厚。
▲羊水多。
▲心脏、中枢神经系统及肾脏畸形也会发生。
图16-25a。致死性骨发育不全。20孕周胎儿的股骨长(箭头)相当于15孕
图16-25b。24孕周股骨远端增粗,呈“听筒状”改变(箭头)。
图16-25。“听筒状”股骨;病理标本。
图16-25d。额部隆起(B)。塌鼻梁(N);T,胸廓。
图16-25e。尸解额部隆突(B)和塌鼻梁
图16-25f。超声冠状切显示颞部向外膨出(实性箭头),和额部突出(空心箭头)。
图-16-25g。相应分叶状颅的尸体解剖。
图-16-25h。孕20周,窄胸(T)和腹部突起(A)。
图-16-25i.尸体解剖标本,窄胸(T)和腹部突起(A)
图-16-25j。严重缩短尺骨(空箭头)处皮下组织增厚(白色空心箭头)。
图-16-25k。尸体解剖下肢皮肤冗多。
成骨发育不全.
成骨发育不全是一组由于常染色体隐性或显示遗传导致的胶原形成紊乱所致.分子遗传学已经发
现这个缺陷与一个基因编码的溶胶原蛋白有关.后果是,产生的胶原不稳定且很快降解了.现在可
以做且可信的产前诊断方法是绒毛取样检查.
Sillence和他的合作者基于遗传、表型及放射学标准将成骨发育不全分为四型。II型又进一步分
为三个亚型:A、B和C。到现在为止,最常见的亚型是A型,这种亚型的胎儿股骨不规则且短,
串珠样肋骨且骨折。亚型B的股骨相似于亚型A,但肋骨很少或没有骨折。亚型C的胎儿股骨
小且骨折,肋骨细且呈串珠样。
不同类型的成骨发育不良的发病时间及骨骨畸形的严重程度不一样。因此Maroteaux和他的合
作者,在Sillence的分类上加上了预后而分成三种形式:致命性(II型);严重(III型);退化
(I、IV型)。在成骨发育不全I型及IV型,常常要到24周才能发现骨骼回声偏低及肢体弯曲。
当产前遇到骨化正常的骨骼并先天弓形弯曲要考虑非致死性骨发育不全。在一些轻型的病例中,
产前弓形弯曲的在新生儿期可变直。另外,成骨发育不全II型可在早孕期经阴道超声诊断。成
骨发育不全III型,要到19-22孕周才能发现长骨变短和变形。
图16-26。7位成骨发育不全IIA型、IIB型、IIC型、III型的股骨长与正常曲线的位置关系。(Brons
JTJ,VanderHartenHJ,WladimiroffJW,alultrasonographicdiagnosisof
tetGynecol1988;159:176)
成骨发育不全IIA型的超声特点如下:
1、发病时表现为短肢畸形。
2、宫内多发骨折导致长骨变形。
3、肢体运动受限。
4、多发骨折导致肋骨变短、串珠样变及变凹。
5、腹部突起。
6、颅骨骨化差导致近侧颅内解剖结构清晰可见。
7、超声探头可以压扁颅骨。
Figure-16-27a.成骨发育不全IIA型。粗短的股骨(箭头)
Figure-16-27b.孕20周的尺骨骨折(箭头)
Figure-16-27c.点状肋骨,肋间隙变窄(箭头),并见骨折(孕20周)
Figure-16-27d.由于肋骨骨折变凹的胸廓(箭头);S,脊柱。
Figure-16-27e.串珠样肋骨并多发骨折的X线表现。
Figure-16-27f.近侧颅内结构的清晰显示。
Figure-16-27g.实时超声探头压扁颅骨(箭头)。(EfromWinterRM,KnowlesSAD,BieberFR,et
formedfetusandstillbirth:k:JohnWiley&sons,
1988:34)
罕见的致死性骨发育不全
磷酸酶过少症
这重要的代谢异常是由于1号染色体上碱性磷酸(酯)酶基因缺陷调控。因此,血清和组织的碱性
磷酸酶活性低。磷酸酶过少症是隐性遗传并有不同的表现。磷酸酶过少症的三种类型:先天型、
小孩型、成人型是根据其发病年龄及严重程度分类的。在先天型(致死)钙盐缺乏;长骨变短且
在中间成角,干骺端不整齐,骨折;肋骨的多发骨折导致胸廓变小。羊水过多是这种病的超声另
一表现。鉴别诊断包括:软骨发育不良I型和成骨发育不全IIIC型。磷酸酶过少症的发病率大
约是成骨发育不全IIC型的一半。早孕期可通过绒毛取样测量细胞内碱性磷酸酶筛查。
Figure-16-28.严重低磷酸酶胎儿产后的X线前后位照显示胸部及腹部。可以看到肋骨和长骨的
不完全钙化。(DeLangeM,soundMed1990;9:115)
短肋多指综合征
在这组包括了5个常染色体隐性遗传的软骨发育不全。短肋多指缩合征的三种类型都是不致命
的,虽然伴发窒息及软骨外胚层发育不良的预后差。这些病症在非致死性骨发育不全的节段中有
讲述。
短肋多指综合征的特点是:窄胸,严重短肢,轴前或轴后多指。II型伴有严重胫骨短及腭裂可以
与I型及III型区别。III型不伴有肾囊性病变可以与I型及II型区别。羊水过多及先天性心脏病,
特别是房间隔缺损在短肋多指综合征也常见。
屈肢骨发育不良
屈肢骨发育不良的特点是长骨弓形弯曲,特别是下肢。股骨的弓形弯曲发生在骨的上半部,胫骨
弯曲发生在下半部。虽然一致认为屈肢骨发育不良是致死的,但有报道活到17岁的个案。屈肢
骨发育不全的三种类型可以通过X线区别。屈肢骨发育不全的病人可以有正常的颅骨外形或分
叶状头颅。有两种类型肢体是短且弯的。第三种类型特点是头颅骨外形正常,股骨与胫骨弯曲并
有一点短。屈肢骨发育不良上肢很少累及,羊水过多在短肢屈肢发育不良病例中有诊断过。肩胛
骨和腓骨发育不全,腭裂,小下颌,足内翻和肾积水都可出现。
斑点状软骨发育异常:肢根类型
该骨发育不全是常染色体隐性遗传并长骨的近身体中央端短。超声可以显示骺端的多个点状钙化
斑。关节挛缩也常见。其它的超声表现可见表16-16。大多数近身体中央端形式的新生儿在出生
后几周便死亡,可以生存超声一年的都严重智力障碍。nonrhizomelic和Conradi-Hunermann
类型的病情较轻,肢体仅偏短一些。虽然大多数病例是散发的,但常染色体显性遗传已有报道。
表16-16。斑点状软骨发育异常:肢根类型的相关超声表现。
小头
小下颌
腭裂
先天性心脏病
脊柱后侧凸
腹水
羊水过多。
非致死性骨发育不全
这里仅回顾了一小部分的非致死性骨发育不全。对这方面有兴趣的读者最好读更明确的文章以获
取更多的信息。
骨畸形性发育不良
这是常见的常染色体隐性遗传所致的软骨发育紊乱。除了短肢,患者还有小下颌,腭裂,双侧足
内翻,脊柱后凸和羊水过多。一个显著的超声表现是拇指半脱位或大趾头。因为拇指与其它指不
在同一平面上,拇指脱位可以在超声图上显现。羊水过多可以发生。新生儿死亡率大约有25%,
这可能与呼吸窘迫有关。加重的脊柱后凸及关节病导致严重的体格畸形。
Figure-16-29a.孕33周的骨畸形性发育不良。大趾头半脱位(箭头)
Figure-16-29b.孕23.5周股骨长与孕周相符约4.1cm。
Figure-16-29c.孕31周,足长与孕周相符约6.0cm。股骨长与足长的比值为0.68,提示骨发育
不全。
Figure-16-29d.短而粗的胫腓骨(箭头)
Figure-16-29e.短肢、内翻足和拇指半脱位的新生儿(箭头)
Figure-16-29f.手向尺骨偏斜,掌指骨不规则外形和长度,第一掌骨短,第一拇指外展。(Eand
FfromGembruchU,NienM,KehrbergH,ophicdysplasia:aspecificprenatal
Diagn1988;8:539)
杂合子型软骨发育不全
杂合子型软骨发育不全是较为常见的骨发育不全.80%的病例是自发突变引起的。20%是常染色
体遗传引起。90%以上的病例是由于纤维母细胞生长因子受体基因的突变。这种婴儿大头、额
突、塌鼻梁,胸部可以正常。近身体中央部的骨骼变短要在24周以后才能发现。下肢的长骨比
上肢的长骨病变出现早。手指是等长的,第三及第四指异常分开。第三指与四指分开的征象是杂
合子型软骨发育不全的特征性表现。如果父母中有一位是软骨发育不良,或者者两者均是,或者
曾有过软骨发育不全的孩子,有必要进行绒毛取样及羊水检查的产前诊断。
Figure-16-30.图中绘制了7位杂合子型软骨发育不全的胎儿的股骨长,与双顶径比较,股骨
发育异常:例1为空心的正方形;例2有斑点的正方形;例3空心的圆圈;例4有斑点的圆圈;
例5三角形;例6实心圆圈;例7X。(ModifiedfromKurtzAB,FillyRA,sound
Med1986;5:137)
Figure-16-31.孕31周,第二、三、四指呈“三叉征”。(GuzmanER,Day-SalvatoreD,Westover
T,alultrasonographicdemonstrationofthetridenthandinheterozygous
soundMed1994;13:63)
纯合子型软骨发育不全常不能生存。胸廓非常细小相对于杂合子型软骨发育不全,这将导致呼吸
窘迫。病理学上,杂合子型软骨发育不全表现为软骨减小,但还是有排列有序。但是,纯合子型
软骨发育不全的胎儿软骨生长带异常的紊乱。结果,在纯合子型软骨发育不全的胎儿股骨非常短
的检出时间比杂合子型软骨发育早一个月。
季肋发育不全是常染色体性显性遗传病。颅骨不受影响,长骨变短可以不明显,到新生儿期才发
现。产前超声诊断该病例也有报道。
窒息性胸廓萎缩(热纳综合征)
这种骨骼疾病是由于常染色体隐性遗传引起,特点是胸部非常窄并继发呼吸窘迫。肢体轻度变短
或正常长度。虽然早在17孕周有诊断热纳综合征,长骨变短要在中孕后期及晚孕期才能发现。
唇裂或腭裂、多指可以并存。
热纳综合征常不并发先天性心脏病畸形,肾发育不良可以发生,这可与短肋多指畸形鉴别。大约
有60%的患有热纳综合征的新生儿死于呼吸窘迫。
软骨外胚层发育不良(先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)
在这种骨发育不良,特征性表现为短肢、多指和先天性心脏病(占56%)。它发生在近亲交配
的宾夕凡尼亚。州
病人的手、脚、尺桡骨、和胫腓骨都比肱骨、股骨短。胎儿胸廓长而窄,肋骨短。几乎在每个病
例都可发现轴后多指;10%的病例有脚的轴后多趾。房间隔缺损是最常见的先天性心脏病类型。
表16-15列出了短肋多指综合征的五种类型的表现。
变型骨发育不良
间向性的意思是可变的。虽然这些新生儿在出生时躯干有点长,但是后来躯干发育慢相对变短致
脊柱后侧凸非常明显。变型骨发育不良I型脸部正常,然而II型前额和鼻子扁平。超声图像上,
I型和II型的长骨都较短。然而,要在晚孕期才能发现股骨生长迟缓。常染色体隐性遗传致死性
型可以在中孕期发现,表现为长骨非常短。然而,
股骨和肱骨的骨端粗而圆,但也不一定都是这样。虽然手和脚的骨短,但关节间隙宽使得手和脚
比相应孕周还长。这种病例也见有羊水过多的描述。
Figure-16-32.间向性侏儒的X线照。长骨呈哑铃状改变,窄胸,扁平椎体。(Manouvrier-Hauu
S,DevisomeL,ZelaskoMC,Diagn1995;15:753)
先天性椎体骨骺结构不良
这类病人的脊柱、头颅和近端骨骺骨化较迟。股骨短且轻度弯曲。因为严重躯干变短,胸廓容积
变小即使胸围正常。器官司距离过远,腭裂,羊水过多都会发生。
单发或多个骨头畸形
肢休缺如异常:肢体缺如异常包括:肢体的缺失,肢体部分缺如,多个肢体的部分缺如。生产时,
先天性肢体缺如的发病率是0.49/10000。大约有3/4的畸形影响上肢,1/4的畸形影响下肢。桡
骨常缺失。
桡骨不发育或发育不全经常与足舟、第一掌骨或拇指缺失或发育不全有关,这组联合畸形称为桡
侧列畸形。可能的原因是致畸的相互影响因素,包括:染色体异常,遗传或非遗传综合征,还有
致畸原。例如,13三体和18三体,还有酒精或丙戊酸都与桡侧列畸形有关。当桡侧列缺陷在超
声上检出时,其它可能的诊断列在表16-18上。先天性尺骨缺失会导致棒状手。虽然先天性尺
骨缺失可以独立出现,但它也发生在多种不同的综合征上。
先天性股骨短是少见的先天性畸形,发生率在1/50000。这种畸形的五个亚组有:I型,股骨发
育不全;II型,短股骨并成角;III型,短股骨并髋内翻;IV型,股骨缺失;V型,股骨不发育。
先天性腓骨缺失也可能发生,它经常与胫骨向内侧弯或变短同时发生。股骨-腓骨-尺骨综合征的
特点是股骨发育不全缺失与腓骨缺失同时存在。因为胫骨支撑着身体,它的缺失更严重,治疗效
果也不满意。
羊膜带综合征
羊膜带综合征的发病率达7.8/10000。大多数自发流产(178/10000)。Torpin理论认为羊膜带综
合征是由于羊膜破裂,羊水过少引起胎儿与绒毛膜相接触。然而,这个理论不能解释羊膜带综合
征所致的多种畸形。Lockwood和他的合作者认为羊膜带综合征的起源是多因素的,最后是危害
血管。出血导致组织的破坏导致多种畸形。羊膜带综合征继发血管的破坏和组织的破坏,不主要
是胎儿畸形。研究者认为羊膜带综合征应改名为“胎儿分解合成”。
Isacsohn和他的合作者将肢体的假阿洪病分成五个阶段:(1)小沟的出现;(2)压痕侵犯深部
的组织和肌肉;(3)压缩痕侵犯骨头;(4)骨头形成假关节;(5)先天性断肢。羊膜带综合征
在超声上可以看到胎动受限。然而,如果超声上没看到羊膜带,并不能排除羊膜带综合征。
Figure-16-33a.前臂的压缩痕。孕24.4周。下层的组织和肌肉也被受压(箭头)。
Figure-16-33b.生后6个星期的左手压缩痕(HillLM,KislakS,JonesN,alultrasound
soundMed1988;7:293)
并腿畸胎
并腿畸胎表示下肢融合,膜状相连或融合成单一的股骨和腓骨。胎儿肾脏常发育不良或缺失,导
致羊水过少,胸部压迫,肺发育不良。
Figure-16-34a.并腿畸形。羊水过少。
Figure-16-34b.单一胫骨(箭头)没有腓骨及足。
Figure-16-34c.胎儿标本。
Figure-16-34d.单一下肢的X线照(箭头)。
手足畸形
多指/趾
多指/趾是常见的畸形。多于六个指/趾就比较少见。手的多指比足多趾常见。在纽约城,多指/
趾的发生率1/713.
并指/趾
间充质细胞的分离不足导致并指。并指可以是表皮或骨性的。当指总在一起要怀疑并指的存在,
超声上足的并趾比较难发现。并指/趾可以是单发的畸形。也可以是多种综合征的伴发畸形。
指/趾弯曲
指/趾弯曲是指一个或多个指/趾的永久性弯曲。唐氏综合征的60%的新生儿都会发生。然而,
常染色体的显性遗传所致的指/趾弯曲远比唐氏综合征多见。
Figure-16-35.指弯曲并第五指中节指骨发育不全(箭头)。
足内翻
足内翻是最常见的先天畸形之一,发生率在1/250至1/1000之间。约15%的病人有家族史。解
剖学上正常的父母生一个足内翻男孩或女孩的机会是2%、5%。如果父母一方有足内翻,风险
是25%。在大多数病例,足向内侧扭转,所以足的侧面指向地板。
Figure-16-36a.28孕周,足内翻,足与下肢骨在同一平面上显示.
Figure-16-36bc.足内翻的图示。
足内翻的好多原因已被鉴定。例如,32%的足内翻伴发羊水过多。其它的原因有中枢神经系统
畸形,肌肉畸形,和骨畸形。足内翻与影响骨骼肌肉的多种综合征相关,如关节挛缩,Pena-Sh
okeir综合征(关节挛缩,宫内发育迟缓,肺发育不良),拉森(氏)综合征(多关节脱位)。其
它综合征也会并发足内翻。例如,致命性的史-伦-奥三氏综合征:小头,先天性心脏病,肾发育
不全。因为肾发育不良所致的羊水过少也会并发足内翻。约30%的18三体儿并发足内翻;13
三体儿较少并发足内翻。除了染色体异常或综合征,10.3%的足内翻胎儿并存其它畸形(如唇裂、
腭裂,先天性心脏病)。这些并发畸形的类型及严重程度决定了胎儿染色体是否畸形。
三维图像
三维超声在评估胎儿骨骼畸形上起了重要的作用。表面成像可以很好评估胎儿的体表及皮肤,而
容积成像可以显示内部器官,如骨头。自从数据获取出现后,临床医生可以获取角度、测量或旋
转图像以评估三维图像。这项技术的缺点是运动伪像和羊水过少时的表面成像。骨骼发育不良的
胎儿胎动减少、相对羊水过多适合三维成像。三维重建数据获取的时间是15分钟或更少。然而,
实时三维超声可能就将成为可能。
超声评估胎儿骨骼发育不良要求系统评估四肢、头颅、脊柱、胸部、腹部。常见的骨骼发育不全
的特殊征象存在。当一位超声工作者遇到骨骼发育不良时,这篇文章提及的原理及方法可以帮助
你去缩窄鉴别诊断的范围。虽然特定超声征象可能是特别,但它们不是任何一种骨发育不全的特
异病征。超声工作者、临床上医生、遗传学者和围产病理学家的合作诊断同质异形的胎儿是必须
的。要做出一个正确的诊断,产后检查染色体、图象、X线片和骨组织学图片是必须的。
本文发布于:2023-03-10 09:55:56,感谢您对本站的认可!
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