苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
苯丙酮尿症的症状
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，
2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;
3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
6、2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿症的病因
1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
2、苯丙酮尿症如何影响患儿?
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
3、哪些人易患苯丙酮尿症?
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
2、苯丙酮尿症的症状可以防治吗?
可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中，但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。
擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化，需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。
苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代，医生认为：大约在6岁左右，大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。
苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。
苯丙酮尿症的检查
1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸
(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。
(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。
这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法：
(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。
4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L，为高苯丙氨酸血症。
5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。
6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度>600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。
8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。
10、智力测定 评估智能发育程度。
11、DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
诊断：
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。
BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。
在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。
苯丙酮尿症的预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症比较常见于小儿身上，对于pku苯丙酮尿症的治疗，目前其实没有特效药的，而想要治疗好pku苯丙酮尿症，比较常见的就是通过饮食来调理好，目前有一种特奶可以调理pku苯丙酮尿症，接下来我们来了解一下pku苯丙酮尿症的相关知识吧。
pku苯丙酮尿症饮食
患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？
因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃一些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白质。这种蛋白质是人工制造的，属于专门开发的特殊营养食品。
其次，患有苯丙酮尿症的儿童也应该摄入足够的蛋白质，否则会影响他们的生长发育。特殊营养食品，为了生长发育，它每天所需的80%蛋白质都由手工制作的特殊营养食品提供。
pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久
pku苯丙酮尿症需要喝特奶调理，那么pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久呢？
pku苯丙酮尿症特奶喝到12岁以上就可以了，一般要求控制10年。低蛋白饮食还应注意其他营养素的平衡。苯丙酮尿症的患者并不需要一生都喝特奶。苯丙酮尿症是一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病，该疾病一旦被确诊后，需要停止天然的饮食，然后给予低苯丙氨酸饮食来进行治疗，控制患者疾病的发展。
因此低苯丙氨酸奶至少应当吃到患者12岁以上，当患者血液中苯丙氨酸的浓度逐渐控制在理想范围内时，可以少量的适当添加一些天然的饮食，但是添加的饮食还应当以低蛋白和低苯丙氨酸为原则，这样才不会使得患者的疾病反复。
pku苯丙酮尿症眼睛前突
pku苯丙酮尿症是有不少的表现的，其中pku苯丙酮尿症眼睛前突吗？
pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变。皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。
还有经过pku苯丙酮尿症患者的尿液蝶呤谱进行分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。
pku苯丙酮尿症怎么检查
怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查，那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢？
pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁，24-二硝基苯肼实验，尿蝶呤图谱分析，DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗，补充l-dopa，五羟色胺及bh4等药物，同时严格的控制低苯丙氨酸饮食，要以低蛋白饮食为主，可以适当的吃一些面食，鸡蛋，米粥，牛奶等食物，以新鲜的蔬菜及水果为主，减少高蛋白的摄入。
而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的
苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症症状
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则
PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：
（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。
（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
（4）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
（5）高危家庭产前诊断。
2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法
新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。
新生儿苯丙酮尿症症状
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4-9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有溼疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临牀表现。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临牀表现。
但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。
如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
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