胃肠间质瘤，多发于人的哪些部位？
胃肠道间质瘤，主要发病部位是胃以及小肠。其他部位也有可能发病，但几率较小，比如结直肠，发病率只有百分之十至百分之二十；食道，发病率只有百分之零至百分之六；其他部位的发病率更是少之又少，属于罕见的情况了。胃肠道间质瘤是一种长在胃肠道组织的，最初是由Mazur在一千九百八十三年提出。
胃肠道间质瘤是恶性肿瘤也是良性肿瘤。胃肠道间质瘤主要发病群体是中老年，年龄在四十岁以下的比较少见，但也不是没有。男性患者和女性患者的发病率没什么差别。因为可能是属于恶性肿瘤，所以有的患者在诊断的时候有百分之二十至百分之三十是属于恶性肿瘤。
胃肠道间质瘤没有什么临床表现。不过有的患者可能早早就治疗完毕，但是也有的患者会患病数十年，长达二十年。不过主要是恶性肿瘤，但是晚期的症状表现也不会很长，大多都是几个月就结束了。而如果是良性的或者是恶性的但是在早期就没有什么明显的症状了。最常见的症状是胃出血、吞咽困难以及出现腹水等等症状。恶性的还会出现体重减轻或者发热等等症状。
胃肠道间质瘤的治疗方法有两种。第一种，手术。是治疗胃肠道间质瘤的第一选择，也是唯一一种可能可以完全治愈胃肠道间质瘤的方法。但是也不能保证完全治愈，因为有百分之五十五至百分之九十的患者会复发。复发后还会重新出现新的肿瘤， 而重新出现的肿瘤可能可以切除，也可能不可以切除。无法切除的存活时间最多只有十二个月。第二种，药物。伊马替尼，用于手术无法切除或者复发的病例。配合手术一起使用，可以达到最好的治疗效果。
胃间质瘤
胃肠道的间质瘤是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤.其恶性程度目前较经典的是根据肿瘤大小以及有丝分裂指数(MI)来评估.如肿瘤直径<2cm,MI<5/50高倍视野则认为是良性的.
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors GIST）是一种独立的肿瘤，临床并非十分罕见。对GIST的组织发生、病理特征、临床特点、诊断依据，以及分子靶向药物Imatinib治疗进展做一简要叙述，对临床肿瘤学工作者会有一定帮助。定义
GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体?琢(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞､上皮样细胞､偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性｡
1.1 GIST的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白（CD117）阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。起源于间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者有以上特征的间质瘤则十分罕见。
1.2 GIST研究历史 1960～1980年发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被WHO分类列为上皮样平滑肌肉瘤。至80年代免疫组织化学技术开展以后，发现免疫表型desimin多为阴性，smooth muscle actin(SMA)阴性或灶性阳性，S-100蛋白常为阴性或局部弱阳性。电子显微镜发现不显示典型的肌性和神经性的特点。1983年Mazur和Clark研究确定以胃肠道间质瘤（GIST）命名这类肿瘤。[1]1993年将CD34做为 GIST相对特异的免疫组化标记物。[2]1998年Hirota发现GIST c-kit基因功能获得突变。KIT蛋白产物（CD117）是GIST的高特异性的标记物。这些研究成果对确切判定GIST临床诊断有十分重要价值。国内从20世纪末开始这方面研究，以复旦大学附属肿瘤医院和附属中山医院病理科起步较早。
1.3 GIST的组织起源 20世纪80年代以前由光镜从组织形态学观察GIST与胃肠道平滑肌瘤和神经源肿瘤相似，认为是起源于平滑肌或神经组织。90年代以后免疫组化以及电镜技术发现GIST起源于胃肠道原始非定向多潜能间质干细胞，是具有c-kit基因突变和KIT蛋白（CD117）表达为生物学特征的独立的间质瘤。胃肠道间叶源性肿瘤（gastrointestinal menchymal tumor, GIMT）与GIST概念与所含肿瘤范围不同，GIMT中约73%为 GIST，其他GIMT有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤和胃肠道自主神经肿瘤（gastrointestinal autonomic nerve tumor, GANT）等。肿瘤起源：GIST起源于胃肠道的神经丛的ICC，即胃肠道的Cajai细胞。肿瘤细胞具备C-kit基因突变，以瘤细胞表达CD117为特征。肿瘤细胞同时具有间充质细胞和Cajal细胞的特征而有别于普通前体细胞。
广义的间质瘤：胃肠道间叶源性肿瘤，包括间质瘤，平滑肌肿瘤，神经源性肿瘤等。
狭义的间质瘤：特指具有分子遗传学特征肿瘤。
1.4 大体形态特征 肿瘤大小不等，直径 0.8cm～20cm，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和肌壁层（10%）。境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。[6]1.5 组织形态特征 GIST包括发生在消化道外者组织学形态相同。基本有两种细胞类型即：多数（70%）由梭形细胞，少数（15%）由上皮样细胞组成，二种细胞混合型（15%）。从两种细胞成分占有比例多少不同，分梭形细胞型、上皮样细胞型和两种细胞混合型。三种类型以梭形细胞型居多（60%～80%），上皮样细胞型次之（10%～30%），混合型最少。不同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系[6]。1.6 分子遗传学特征 GIST中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的（80%），c-kit基因可发生多个位点突变，发生在外显子11、9、13及17，另外不显示c-kit基因突变者还有PDGFRA突变（血小板衍生生长因子受体）。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是GIST发病机理的关键，与GIST恶性程度及预后不良相关。采用PCR检测肿瘤组织中c-kit及PDGFRA突变情况与分子靶向药物Imatinib疗效、疾病进展时间与总生存率相关。
1.5 GIST的流行病学特点
GIST发病率占胃肠道肿瘤的0.2%，在美国每年新发生约3000-5000例。
男女发病率基本相同。
发病高峰在50-70岁之间。
胃间质瘤是什么病
胃肠间质瘤（GIST），是胃肠道Cajal间质细胞过度增殖造成的肿瘤。临床以腹部肿块、消化道出血、穿孔为主要表现，多发于胃和小肠，结直肠也有发病。治疗以靶向药物治疗和手术为主。GIST病理检查示C-kit基因阳性，CD-117蛋白阳性，使用酪氨酸激酶抑制剂（glevic）治疗有显著效果。手术过程中肿瘤糟脆、易出血，术后复发率较高，并容易肝转移。
胃肠道间质瘤的介绍
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。Mazur 等于1983 年首次提出了胃肠道间质肿瘤这个概念，GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal间质细胞（Interstitial Cells of Cajal，ICC）细胞相似，均有c-kit基因、CD117（酪氨激酶受体）、CD34（骨髓干细胞抗原）表达阳性。
胃间质瘤如何治疗
胃间质瘤的治疗方式是根据情况而定的，早期胃间质瘤患者一般采取手术切除。然而由于早期胃间质瘤没有明显的症状，多数患者在发现时即为晚期。此时手术效果不好，多采用靶向药治疗。
目前治疗胃间质瘤的一线靶向药伊马替尼，在晚期胃间质瘤的治疗中取得了不错的效果，但棘手的是伊马替尼会出现耐药问题。数据表明，有百分之十到百分之十五的患者在治疗不到6个月时就对伊马替尼产生原发性耐药。后续二线使用舒尼替尼和三线使用瑞戈非尼后也依然会出现耐药。
（胃间质瘤）
那么耐药后胃间质瘤的治疗如何进行，一款新药瑞派替尼给出了答案。瑞派替尼不同于以往的酪氨酸激酶抑-制-剂（TKI），瑞派替尼采用独特的双重作用机制，一方面可以直接占据开关口袋，另一方面还可以与活化环形成各种稳定的化学结构，等于给KIT和PDGFRA的激活上了两把锁，从而可以抑-制KIT和PDGFRA的多种突变，克服多重耐药。
（瑞派替尼）
瑞派替尼的INVICTUSIII期临床研究显示，接受瑞派替尼治疗的患者死亡风险显著降低，中位总生存期（OS）为15.1个月，而安慰剂组为6.6个月，显示出令人惊喜的生存获益，且患者对于瑞派替尼耐受良好。
（2021CSCO年会）
关于胃间质瘤的治疗方案，目前瑞派替尼已经被2021版《CSCO 胃间质瘤诊疗指南》等多个权威指南推荐作为胃间质瘤唯-一四线治疗方案，CSCO指南还将瑞派替尼纳入了二线治疗推荐用药，未来可期。瑞派替尼已经于2021年3月在国内批准上市，希望越来越多的国内患者都能得到更好的治疗。
什么叫胃间质瘤
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,以下简称GIST）是一种独立的肿瘤，有良性的，也有恶性的，但恶性者居多。
上世纪80年代以前对GIST缺乏研究，难以确切统计发病情况。近年估计年发病率为每10万人口1～2人。发病率男性稍多于女性，多发年龄范围55岁～65岁(报道年龄17岁～84岁不等）。发生部位：胃60%～70%，小肠20%～30%，结直肠<5%，食管<5%。
良性或早期GIST患者一般是没有症状的，有症状者也无特殊病征。出不出现症状，与肿瘤部位及大小有关。无临床症状者肿块直径中位值1.5cm，有症状者中位值6.0cm。
出现症状的，消化道出血与触及肿块是常见病征。尤其是腹痛、包块及消化道出血比较常见。间质瘤发生于腹腔内的，肿块体积常较大；发生于食管的，会出现吞咽困难；发生于胃肠道的，除常见疼痛、包块及出血外，还可发生胃肠梗阻、穿孔、腹膜炎。腹腔扩散可出现腹水。恶性GIST可有体重减轻、发热等症状。
