唐氏儿哭声特点

人类遗传病发生机理分析及预防

随着科学技术的发展和人民生活水平的提高,遗传性疾病日益成为最重要的

人类疾病。如何防治遗传性疾病的发生、发展,进而积极的预防和控制遗传病是

生物医学工作者面前的重要而紧迫的任务.

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂

直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不

仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一

定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给

子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性。病种多、发病率高。目前已

发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度

不同的遗传病.

首先，家族性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病

的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘

的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时

期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有

的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性

的。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母

体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临

床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患

者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，

在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并

通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而

且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的

累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病，如苯

丙酮尿病的称赞英语 病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就

能避免智力发育迟缓的现象发生。

现在遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病，染色体病，线粒体遗传病这

四类。

单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗

传性疾病

（一）常染色体完全显性遗传的特征

1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获

得致病基因，故男女患病的机会均等。

2.致病基因在杂合状态下，即可致病。

3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

4.无病患的个体的后代不会患此病。

5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源

于新突变的比例

（二）常染色体隐性遗传特征

1.由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

2.致病基因只有在纯合状态下才会致病

3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，

患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于

他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

5.系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先

症者一个患者。

（三）X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者；

3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

（四）X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病猪兔属相相配吗 ，母亲肯定是个

携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

（五）Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传

递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因

此称为全男性遗传

常见的遗传病实例

常染色体显性遗传

软骨发育不全：上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因

导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

先天性聋哑：听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉

发育障碍

苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪

氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸

收不良没，导致骨骼发育障碍

白化病：患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的

正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

染色体异常病由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：

(1)常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，

某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死

亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称先天愚

型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13

三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部

分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的

部分缺失而引起)，如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部

分缺失引起的。(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如

女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。

（2）性染色体病，由x和Y、性染色体数目或结构变异而引起。

如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，xxY)等。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，

但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心

病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消

化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭

裂、畸形足等其特点是:1.家族聚集2.受环境影响较大。人群中受累人数约占

20%左右

线粒体遗传病：线粒体作为细胞内氧化磷酸化和能量储存及供应的重

要细胞器，线粒体是细胞核外唯一具有DNA的细胞器，由于mtDNA的特点，决定

了其遗传特性。常见病有Leber遗传性视神经病、(LHON)Pearson综合征、

原发性线粒体脑病Leigh综合征

1、具有复制半自主性。（M染色体，25号染cad初学入门 色体）线粒体内含有DNA分

子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞

器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。

2、部分遗传密码与核DNA不同。其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，

又称核外遗传。

3、母系遗传。精卵结合时，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，

来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒

体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal

inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA

传递给下一代。

4、在细胞分裂间期经过复制和分离。细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA

发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子。

5、具有阈值效应。在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或

两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野

生型mtDNA和突变型mtDNA，称为“杂质”（heteroplasmy）。野生型mtDNA对

突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。

突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变

型DNA达到一定数量（阈值）才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效

应。阈值效应的一个表现就是我的舅妈 在某些线粒体遗传病的家系中，有些个体起初并没

有临床症状，但随年龄增加由于自发突变、环境选择等原因，突变型DNA逐渐积

累，线粒体的能量代谢功能持续性下降，最终出现临床症状。

6、6、突变率极高（比核基因大10-20倍）。A、突变率高的原因:mtDNA

中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域

mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合。

预防：

.1、遗传咨询(geneticcounling)临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及

家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科

学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病

和提倡优生的重要措施之一。向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止

妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

2、产前诊断(antenataldiagnosis，prenataldiagno-sis)又称宫

内诊断。对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生

或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种

方法，是生化广州周边旅游景点大全 遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实月子期间可以吃什么水果 践相结合的产物。

近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技

术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。产前诊断主要通过观察胎儿

表型的形态学特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查基因载体(染色体)和鉴定

基因(DNA)本身来进行诊断。目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其精彩人生 优

点

是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体

组织和胎血进行检查。(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对

胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。

(3)交通事故赔偿协议书 羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对

其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在

受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行

直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，

以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。

(4)绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，

这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。

(5)(5)孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可

通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。

3、优生学(eugenics)应用遗传学原理，研究如何改善人类遗传素质的学科。

优生学的任务有二：一是不断阐明有关人类各种特征遗传的本质，并判定这些特

征的利弊和取舍；二是提出旨在改进后代遗传素质的方案。目前有关人类性状遗

传的知识仍较局限，判定某种性状在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊更非

易事，所以还谈不上制定增加或减少某种基因频率的方案。目前只能对某些已确

证为有害的习俗和遗传性状采取优生措施，如制定婚姻法，对婚配、生育和生育

年龄进行合理的限制，以减少因近亲结婚而产生的隐性遗传病和因母亲年龄过大

而出现的先天愚型等先天缺陷的遗传病儿；通过普查，检出特定人群中某些隐性

有害基因的携带者，以避免两个杂合体结婚而生出隐性纯合的患儿；通过穿刺羊

膜获得羊水中的胎儿脱屑细胞或取出早期胎盘绒毛进行胎儿的产前诊断，结合必

要的人工流产以防止患儿的出生；广泛设立遗传咨询点，指导正确婚姻、宣传优

生优育知识等、

遗传病的治疗

要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方

法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在

着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期

诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状

的出现，称为“环境工程”。

环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但

是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而

这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对

整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而

导致遗传病发病率的增高。

目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯

丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6依赖症，用别嘌呤醇治

疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充

（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿

症的惊厥）等。

1、饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，

从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨

酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊

断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患

儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正

常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我

国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为

溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引

起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。

同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血

等，故平时用药必须慎重。

2、药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改

善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可

以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升

高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以

保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋

白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

3、手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺

陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红

细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易

被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的

异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生

殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下

分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

4、基因疗法基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的

遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向

基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可

事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必

须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进

行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能

够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作

用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫

未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。