叶酸高有什么危害

孕期叶酸需求基因检测

叶酸属于B族维生素，是DNA和RNA合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许

多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿

主防御等方面起重要作用。人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿

生长迟缓、早产及年终总结发言稿 婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并

发症增加。

育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临

床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺

陷的发病率下降50-85%。但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。

导简短的家长寄语 致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力

低下（叶酸代谢通路障碍）。另外，孕妇、乳母都处初三学生 于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。

与叶酸利用能力相少年先锋 关的关键基因位点：

科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亚甲

基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转

化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半二十八式太极拳 胱氨酸血症

图1叶酸缺乏对母婴的危害

图2叶酸代谢通路图

以MTHFR基因C677T位点为例：

我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs发病

率，但是仍对15%-59%的人群效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs。

通过基因筛查叶酸代谢缺陷人群，个性化增补叶酸：

叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：

基因位点基因型

基因型在中国人群中

分别所占比例

MTHFRC677TCC（正常）;CT（正常）;TT（风险）22%；50%；28%

MTHFRA1298CAA（正常）;AC（正常湖北省一本线 ）工作方法 ;CC（风险）66%；31%；4%

MTRRA66GAA（正常）;AG（风险）;GG（风险）58%；36%；6%

风险分级：

零级一级二级三级四级五级六级七级

未发现风险低度风险中度风险高度风险

风险分级：依据各基因（位点）功能、纯和、杂合及其出现频率。

基因位点风险基因型基因功能描述风险基因型描述

MTHFRC677TTT；CT与A学风建设主题 1298C［AC］协同作用

催化产生5-甲基四氢叶酸，参

与甲基传递及核苷酸合成通

路。

MTHFR酶活性降低，同型

半胱氨酸在体内积累。

MTHFRA1298CCC；AC与C677T［CT］协同作用

MTRRA66GAG；GG

将失活的甲硫氨酸合成酶还原

为活性状态，维持甲基传递通

路继续进行。

MTRR酶的活性降低，易

导致同型半胱氨酸血症、

神经管缺陷等疾病。

表1叶酸代谢通路关键基因

图3不同基因型MTHFR活性示意图

通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的利用能力）的遗传缺

陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕

期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

检测结果孕前3个月孕早期（0–12周）孕中/后期（13-40周）

未发现风险400微克/天400微克/天注意食物补充，可不需要额外增补

低度风险400微克/天400微克/天400微克/天

中度风险400微克/天800微克/天400微克/天

高度风险800微克/天800微克/天400微克/天

温馨提示：

1、以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。

2、过多的摄入叶酸则导致锌元素的吸收，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加，还会增加孕妇患卵巢癌、宫颈癌等发病风险。

对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）设定为1000微克/天。因此800微克／天的叶酸制

剂是安全的。

3、具体请遵医嘱。

本检测为中国疾控中心强烈推荐检测项目，只需采集孕妇唾液样本，操作简单、方便、更安全，通过对不同个体的筛查，

寻找到每个孕妇最佳的服用剂量，精准率高达99%，3~5个工作日即可拿到报告。