唐氏胎儿在母体的征兆

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健康答人

唐氏筛查，你了解多少?

赖宏英（四川省宁南县妇幼保健计划生育服务中心，四川宁南 615400）

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特

殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体

质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危

险系数。尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患

有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，

应引起重视，做进一步筛查。今天我们一起正确认识一下唐

氏筛查。

1什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏

综合征而开展。一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，

但若胎儿第21对染色体多出1条，则被称之为“21-三体”，

也就是常说的“唐氏综合征”。唐 氏筛查就是筛查染色体异

常畸变综合征的。染色体异常畸变综合征是一种比较常见的

出生缺陷，主要表现为结构畸形、特殊面容以及智力严重低

下等。而在多因素的联合作用下，我国每700个新生儿中，

就有一个是唐氏综合征。 

2唐氏综合征是常见病吗？

临床数据显示，我国唐氏综合征发生率一般在1/700，

在染色体疾病中占比约在80%。如家族中存在唐氏儿，则发

生率明显比一般人群高出数倍。同时临床还发现，唐氏综合

征发生和孕妇年龄也有直接关系。一般来说，孕妇在30岁以

后怀孕，胎儿发生唐氏综合症的几率会随着孕妈年龄而增加。

但是从现阶段统计数值来看，唐氏综合征新生儿母亲年龄也

逐渐趋于年轻化，所以不论是哪个年龄段的孕妇，一定要重

视唐氏筛查。

3做唐氏筛查时需要空腹吗

唐氏筛查最佳时间段为孕14~20周，唐氏筛查时不需要

空腹，但是实际检查时也会受女性体质量、身高、胎龄大小

等因素的影响，所以在接受检查前要和医生做好沟通工作。

4唐氏筛查不能省

举个例子，刘女士今年32岁，从怀孕到生产整个过

程，没有落下任何一项检查，其中记得特别清楚的就是唐

氏筛查，但是至今为止，刘女士都不明白唐氏筛查是什么？

又为什么要做唐氏筛查？其实也很好理解，唐氏筛查、无

创DNA都属于产前诊断方式，主要是通过母体抽血进行，

从而对染色体核型进行分析。但是羊膜腔穿刺术、脐血穿刺

术都会对母体及胎儿产生不同程度的损害，严重者甚至会导

致胎儿流产。不过，对于年龄超过35岁以上孕妇，还是建

议接受羊水穿刺检查。因为生殖细胞减数会随着孕妇年龄增

长而分裂，会增加染色体未分离情况，而染色体数目异常就

会导致唐氏综合征出现，就目前的医疗水平来说，并没有根

治方法，所以产前诊断至关重要。通过抽取孕妇血清，可以

对母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素等进行检

测，同时和孕妇的预产期、体质量等数据相结合，对生育先

天缺陷胎儿的危险系数进行准确的计算。如果唐氏筛查检查

结果确定孕妇存在唐氏综合征高风险，那么需继续进一步进

行确诊断检查，计算风险值。权威数据显示，一般情况下，

唐氏筛查确定唐氏综合征的准确率在60%~75%左右。

5唐氏筛查准确率有多高？

一般情况下唐氏筛查确定唐氏综合征的准确率基本在

60%~75%左右，但是大家需要明确一点，唐筛检查只能帮助

对胎儿患有唐氏症的机会进行判断，并不能明确胎儿到底是

不是唐氏症。也就是说，抽血化验相关指数偏高时也仅仅代

表怀“唐”宝宝几率较高，并不是胎儿就一定是唐氏综合征。

唐氏筛查并不能准确判断胎儿是唐氏综合征，但也是目前为

止最经济、简便的一种辅助诊断方式，同时也是对胎儿无损

伤的一种检测方法。所以，如果唐氏筛查结果比较可疑，一

定要继续作羊膜穿刺检查。

6早期和中期唐氏筛查有什么区别？

孕11~14周是早期唐氏筛查的最佳时间，借助B超对胎

儿颈项透明层厚度进行查看，同时，需要结合验血结果来做

综合评价，一般来说，准确度在90%左右。早期唐氏筛查检

出率比较准确且高，如果发现存在唐氏儿高危风险，还有一

段考虑时间，也可以通过绒毛活检、羊水穿刺等诊断性检查

来进一步确定；在筛查性检测、诊断性检测后，并且最终决

定终止妊娠时，还可以就终止妊娠进行选择，比如人工流产等。

孕16~18周是中期唐氏筛查的最佳时间，可以借助验血

来检测母体血清中的甲型胎儿蛋白以及绒毛促性腺激素浓度，

同时结合孕妇的预产期、年龄等数据来计算唐氏儿的危险

系数，但是准确度明显要比早期唐氏筛查低一些，准确率在

60%~70%。

以上就是对于唐氏筛查相关知识的科普，希望对孕妈妈

们有一定的帮助。

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