白化症

小儿遗传代谢性疾病

白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原

因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、

毛囊、皮肤等部位形成。

常染色体显性遗传病：等位基因位于常染色体上，与性别没有关系，一对等位基因其

中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生，也可以是由双亲任

何一方遗传而来的。常见的疾病有：短指症等。

常染色体隐性遗传病：等位基因位于常染色体，与性别没有关系，一对等位基因都为

致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子，子代有

1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常

染色体隐性遗传病。

X伴性显性遗传病：等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，并且只要有一个

致病基因则患病。如：有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，男性患者病情重，

他的全部女儿都将患病。

X伴性隐性遗传病如色盲等，等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，一对等

位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女

性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性

都是携带者。

Y伴性遗传病如耳廓长毛症等，Y连锁遗传病极少见。

1肺癌防治原则

肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被

动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。

2哮喘防治原则

成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居

室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

3抑郁症防治原则

抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体

重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要

及时去医院检查治疗。

4老年痴呆防治原则

如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障

碍，以便及时采取一些措施进行治疗。

5说明：

以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼

统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优

生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只

要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。

感谢您的阅读，祝您生活愉快。