外显子测序揭示罕见遗传疾病的致病原因美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome quencing)”技术，发现了一种一个与孟德尔疾病（单基因疾病）相关的基因。这篇以“Exome quencing identifies the cau of a mendelian disorder”为题的研究报告发表在11月13日关于张飞的故事Nature Genetics杂志上。学
作者单位:100730北京，中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室*通信作者：夏维波，E-mail :xiaweibo@medmail．com．cn DOI :10.3969/j．issn．1674-2591.2012.01.002·临床研究·迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL 基因突变分析孙静，夏维波*，李梅，姜艳，王鸥，聂敏，赵真，邢小平，周学瀛，孟迅吾，胡莹莹，刘怀
RNA错剪接与疾病导语人类转录组是由一个庞大的RNA集合组成，它们经过RNA剪接进一步多样化。在这个巨大的序列池中负责监测序列特异性剪接位点由主要剪接体(major spliceosome)和少数剪接体(minor spliceosome)及其大量的剪接因子相互作用完成。剪接复合物功能属性决定了它对于序列多态性和缺失突变较为敏感。RNA错剪接（RNA mis splicing）引起了大量的人类疾病
外显子测序数据二次挖掘：助力药物基因组学研究卸妆油的正确使用方法美国国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组研究所（NHGRI）的科学家发现，从外显子组或基因组测序数据中获取药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）变异信息是可行的，而且与现有的PGx芯片相比，可以产生更多临床上有用的信息。相关研究结果近期发表在《Genetics in Medicine》上。提高临床外显子组和基因组检
