第一批罕见病目录

更新时间:2023-05-05 22:45:42 阅读：评论：0

序号	中文名称	英文名称
1	21-羟化酶缺乏症	21-Hydroxyla Deficiency
2	白化病	Albinism
3	Alport综合征	Alport Syndrome
4	肌萎缩侧索硬化	Amyotrophic Lateral Sclerosis
5	Angelman氏症候群天使综合征	Angelman Syndrome
6	精氨酸酶缺乏症	Argina Deficiency
7	热纳综合征窒息性胸腔失养症	Asphyxiating Thoracic Dystrophy Jeune Syndrome
8	非典型溶血性尿毒症	Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9	自身免疫性脑炎	Autoimmune Encephalitis
10	自身免疫性垂体炎	Autoimmune Hypophysitis
11	自身免疫性胰岛素受体病	Autoimmune Insulin Receptopathy Type B insulin resistance
12	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiola Deficiency
13	生物素酶缺乏症	Biotinida Deficiency
14	心脏离子通道病	Cardic Ion Channelopathies
15	原发性肉碱缺乏症	Carnitine Deficiency
16	Castleman病	Castleman Dia
17	腓骨肌萎缩症	Charcot-Marie-Tooth Dia
18	瓜氨酸血症	Citrullinemia
19	先天性肾上腺发育不良	Congenital Adrenal Hypoplasia

20	先天性高胰岛素性低血糖血症	Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21	先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndrome
22	先天性肌强直非营养不良性肌强直综合征	Congenital Myotonia Syndrome Non-Dystrophic Myotonia, NDM
23	先天性脊柱侧弯	Congenital Scoliosis
24	冠状动脉扩张病	Coronary Artery Ectasia
25	先天性纯红细胞再生障碍性贫血	Diamond-Blackfan Anemia
26	Erdheim-Chester病	Erdheim-Chester Dia
27	法布雷病	Fabry Dia
28	家族性地中海热	Familial Mediterranean Fever
29	范可尼贫血	Fanconi Anemia
30	半乳糖血症	Galactomia
31	戈谢病	Gaucher’s Dia
32	全身型重症肌无力	Generalized Myasthenia Gravis
33	Gitelman综合征	Gitelman Syndrome
34	戊二酸血症I型	Glutaric Acidemia Type I
35	糖原累积病I型、Ⅱ型	Glycogen Storage Dia Type I、II
36	血友病	Hemophilia
37	肝豆状核变性	Hepatolenticular DegenerationWilson Dia
38	遗传性血管性水肿	Hereditary Angioedema HAE
39	遗传性大疱性表皮松解症	Hereditary Epidermolysis Bullosa

40	遗传性果糖不耐受症	Hereditary Fructo Intolerance
41	遗传性低镁血症	Hereditary Hypomagnemia
42	遗传性多发脑梗死性痴呆	Hereditary Multi-infarct Dementia Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL
43	遗传性痉挛性截瘫	Hereditary Spastic Paraplegia
44	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxyla Syntheta Deficiency
45	同型半胱氨酸血症	Homocysteinemia
46	纯合子家族性高胆固醇血症	Homozygous Hypercholesterolemia
47	亨廷顿舞蹈病	Huntington Dia
48	HHH综合征	Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
50	低碱性磷酸酶血症	Hypophosphatasia
51	低磷性佝偻病	Hypophosphatemic Rickets
52	特发性心肌病	Idiopathic Cardiomyopathy
53	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54	特发性肺动脉高压	Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55	特发性肺纤维化	Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56	IgG4相关性疾病	IgG4 related Dia
57	先天性胆汁酸合成障碍	Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58	异戊酸血症	Isovaleric Acidemia
59	卡尔曼综合征	Kallmann Syndrome

60	朗格汉斯组织细胞增生症	Langerhans Cell Histiocytosis
61	莱伦氏综合征	Laron Syndrome
62	Leber遗传性视神经病变	Leber Hereditary Optic Neuropathy
63	长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogena Deficiency
64	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis LAM
65	赖氨酸尿蛋白不耐受症	Lysinuric Protein Intolerance
66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipa Deficiency
67	枫糖尿症	Maple Syrup Urine Dia
68	马凡综合征	Marfan Syndrome
69	McCune-Albrigh综合征	McCune-Albright Syndrome
70	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogena Deficiency
71	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Academia
72	线粒体脑肌病	Mitochodrial Encephalomyopathy
73	黏多糖贮积症	Mucopolysaccharidosis
74	多灶性运动神经病	Multifocal Motor Neuropathy
75	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Multiple Acyl-CoA Dehydrogena Deficiency
76	多发性硬化	Multiple Sclerosis
77	多系统萎缩	Multiple System Atrophy
78	肌强直性营养不良	Myotonic Dystrophy
79	N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	N-acetylglutamate Syntha Deficiency

本文发布于:2023-05-05 22:45:42，感谢您对本站的认可！

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