罕见病和世界国际罕见病日知识汇编
一、罕见病的定义概念
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕
见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，
凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
二、罕见病的分类
（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
（二）尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
（三）其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.高雪氏症
4.法布瑞氏症（Fabry氏症）
5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
7.肾上腺脑白质失养症
8.脂肪酸氧化作用缺陷
9.亚硫酸盐氧化酶缺乏
10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
11.岩藻糖代谢异常（储积症）
12.原发性肉碱缺乏症
13.MLD症候群
14.粒线体缺陷
15.紫质症（卟啉病）
16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
17.先天性高乳酸血症
18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
19.半乳糖血症
20.黏脂质症
（四）心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
