第五章单基因病
教学目的
•名词术语：
–单基因遗传、单基因遗传病
–系谱分析、系谱、先证者
–AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传病•遗传的三大定律
•基本的遗传特点
•典型的单基因病
•影响单基因病发病的因素（概念）
（1）单基因遗传
某种性状的遗传主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律
（2）多基因遗传
某种性状的遗传受两对以上等位基因所控制，它们的基本遗传规律也遵守孟德尔遗传律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素（基因型）之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。
从基因水平来看，根据控制遗传性状的基因数量，可将人类性状的遗传方式分为两大类：
单基因遗传常染色体遗传
X连锁遗传
Y连锁遗传
常染色体显性遗传，AD
常染色体隐性遗传，AR
X连锁隐性遗传，XR
X连锁显性遗传，XD
第一节遗传的基本规律
•性状：生物所具有的形态特征和生理特点。•显性性状：子一代表现出来的亲本性状称为显性性状，而未表现出来的亲本性状称为隐性性状。
•杂交亲本的相对性状在子二代的不同个体间又分别表现出来，这种现象称分离。
•基因型RR或rr的个体，一对基因彼此相同，称为纯合体或纯合子。
