2022年成人急性淋巴细胞白血病诊疗规范

更新时间:2023-06-30 16:10:35 阅读: 评论:0

成人急性淋巴细胞白血病诊疗标准
2022年版)
—、概述
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,
ALL),是一种常见的恶性血液病,生物学特征多样而临床异 质性很大,以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖 和聚集为特点。ALL占全部白血病的15%,约占急性白血病 的idol是什么意思30%40%。发病率在美国白人中为1.5/10万,黑人为0.8/10 万;男女之比为1.4:lo我国1986年白血病流行病学调查研 究显示我国的ALL发病率为0.69/1。万。美国统计资料显示 75%的患者V15岁,发病顶峰在37岁,10岁以后发病率随 年龄增长逐渐下降,但50岁以后发病率又略有上升。成人 ALL的中位年龄3040岁。通常男性比女性稍多见。ALL 包含B-ALLT-ALL,其中B-ALL20%30%患者染色 体伴〔9 22)q34 qll.2) /BCR-ABL1重现性遗传学异常, 称为 Ph+ALL
二、临床表现
急性白血病的临床表现包含骨髓组织受白血病细胞浸 润所引起的骨髓正常造血衰竭表现〔如贫血、感染、出血等) 以及白血病细胞的髓外浸润引起的异常〔如淋巴结、肝脾肿 大等)两大方面。ALL的临床表现各异,病症可以表现比拟 隐匿,也可以呈急性,这取决于骨髓被恶性克隆替代的程度 和髓外浸润的范围;患者就医前的病症期平均约6周〔可短 表4)。但约30%淹没的意思的儿童ALL50%的成人ALL缺少与临床 相关的细胞遗传学异常,基因芯片技术的开展在肯定程度上 弥补了这一缺陷。以DNA基因芯片为根底的实验除了了解 分类诊断、明确患者的分子学特征外,还可以确定与特别的 分子异常、肿瘤表型、临床结果相关的基因表达类型。
3 ALL常见的细胞遗传学异常及其在儿童、成人患者中的发生率
疾病
涉及的基因
染色体异常    发生率
检测方法
B-ALL
BCR
ABL
t(922)(q34qll)
成人30%
儿童3%
RT-PCR
c-MYC
IgH
t (8; 14) (q24 q32)
1%
FISH
E2A
PBX1
1(1; 19) (q23 p!3)
5%
RT-PCR
E2A
HLF
1(17 19) (q22 p!3)
<1%
RT-PCR
IL3
IgH    1(5 14)q31transunq32)
<1%
DNA-PCR
MLL
AF1P
t(1 11) (p32q23)
<1%chevalier
RT-PCR
MLL
AF4
t(4 11)(q21q23)
成人5%
婴儿60%
RT-PCR
MLL
AF9
t(9 11) (p22q23)
<1%
RT-PCR
MLL
ENL
t(ll 19) (q23 p!3)
<1%
RT-PCR
TEL
AML1
t1221)pl3q22)
成人<1%
儿童20%
RT-PCR
T-ALL
c-MYC
TCRa/8 t (8 14) Cq24 qll)
2%
FISH
HOX11
TCRa/8
t (10 14) (q24 qll)
5-10%
RT-PCR
LMO1
TCRa/6
t (11; 14) (p!5; qll)
1%
RT-PCR

SIL
TALI
Normal lp32
成人10%
RT-PCR
儿童20%
RT-PCR
TALI
TCRa/6
t (1 14) (p32 qll)
1-3%
TCL1
TCRa/8
inv (14) (qll q32)
<1%
FISH
LM02 TCRa/8 t(ll 14) (pl3 qll)
5-10%
RT-PCR
4成人ALL细胞遗传学预后分组
预后
染色体特点
良好
del (12p), t (12p),高超二倍体(>50条染色
体)
t (10; 14), t (14qll-ql3), t (12 21)
中等
正常核型,其他非良好/不良核型
中等-不良
t (1; 19), abn (9p), del (6q)
不良
t (9 22), t (4 11), -7, +8, abn (llq23)
低二倍体、复杂核型,t (8 14)
〔四〕ALL的形态学、免疫学、细胞遗传学、基因分型 MICM分型〕
19854月由Van den Bergh等在比利时组成了第一个 MIC〔形态学、免疫学、细胞遗传学)研究协作组,商量并 制定了 ALLMIC分型。高分辩染色体分带技术及分子生 物学技术的应用,使ALL分型又前进了 一步,出现了 MICM 分型〔形态学、免疫学、细胞遗传学及基因分型,表56)。 它对于推断预后、指导医治及微量残留白血病细胞的检测有 重要意义。
5 B-ALLMICM分型
细胞标志
FAB
基因
亚型
核型
CD19
TdT
la CD10
Cyig
Smlg形态学
异常
B前体-ALL麦小龙
+
+
+ -
-
-LIL2
B前体ALL
t 4 11)
MLL/AF4
t (II 19)
MLL/ENL
t (12 21)
TEL/AML1
t (9 22) b
BCR/ABL
t (17 19)
E2A/HLF
t (5 14)
IL3/IGH
一般型-ALL
+
+
+ +
-
-LK L2
一般型ALL
6q-
一般型ALL
近单倍体
一般型ALL
t del 12p)
-般型ALL
t (9 22)
BCR/ABL
B-ALL
+
+
+ +c
+
- LI
B-ALL
t (1免费学英语 19)
E2A/PBX1
B-ALL
t (9 22)
BCR/ABL
B细胞ALL
+
-
+ +/
/+
+d L3
B细胞ALL
t 8 14)
MYC/IGH
B细胞ALL
t (2 8)
IGK/MYC
鲁豫有约米勒
B细胞ALL
t (8 22)
MYC/IGL
B细胞ALL
注:a.过去称为裸细胞-ALL
b.T-ALL, t (9 22)少见。
c.很少数病例CD10 (即cALLA抗原)也可阳性。touph
d.单个轻链。
6 T-ALLMICM分型
girls aloud
细胞标志a
FAB
基因
亚型
核型    CD7 CD2b
TdT
形态学
异常
T•前体ALL
+ -
+
LIL2
T-前体ALL
t degeneresdel (9p)
T细胞ALL
+ +
+
LIL2
T细胞ALL
t (11; 14)
RHOM/TCRD
t (I 14)
TAL1/TCRD
t (7 11)
TCRB/RHOM2
t 7 19)
TCRB/LYLI
t (10 14)
HOXI1/TCRD
t (8 14)
MYC/TCRA
t (7 10)
TCRB/HOX11
t (1 7)
LCKfrCRB
注:a.少局部(6%-10%)病例可有laCD10表达。
b.用单克隆抗体(T11)E玫瑰花结。
c.有些病例对皮质胸腺细胞标志〔CD1T6)也可阳性。
〔五〕WHO分型
急性白血病(acute leukemia AL)的高度异质性客观上 要求诊断和分型应该综合考虑病因、致病机制、临床表现、 细胞形态、免疫表型、遗传学特征、医治和预后等各种疾病 要素。1995年至1997年,世界卫生组织〔WHO)召集世界 各地著名的临床血液学家和病理学家,在修订的欧洲-美国淋 巴组织肿瘤分类(revid European and American classification of lymphoid neoplasms, REAL)的根底上,共同制定了包含 AL在内的造血和淋巴组织肿瘤的诊断分型标准,并于2022 年正式发表。WHO诊断分型标准突出了细胞分子遗传学异 常在疾病诊断和分型中的作用,结合病史、形态、细胞化学 和免疫表型等来界定病种。2022年又做了修订。但自2022 WHO更新造血与淋巴组织肿瘤分类后,许多与AL相关 的独特生物标志物相继被发觉,这些生物标志物绝大局部X 于基因表达分析和二代测序,显著地改
善了 WHO分类中亚 型的诊断标准以及与预后的相关性。于是在2022年春,由 100位国际病理学家、血液病学家、肿瘤科医师和遗传学家 组成的临床参谋委员会提出了新的修改意见。修订版仍遵循 旧分类的原则,按形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子基 因来定义具有临床意义的独立病种。因此,2022WHO造 血与淋巴组织肿瘤分类仅是对原有类型做了必要的修正和 补充,增加了近年来被认识和明确的新类型。下面将详细介 绍2022ALWHO诊断分型及各分类亚型的形态学、免 疫表型和遗传学特征〔表7)

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