⽩化病最新研究进展（2021年9⽉）
⼩编汇总了近年来科学研究⽅⾯的最新进展，请各位点评》》
【1】遗传发育所等利⽤外显⼦组测序鉴定⼀个新⽩化病基因购书
中科院遗传与发育⽣物学研究所李巍研究组长期致⼒于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中⼀类综合征性HPS⽩化病的发⽣机制。通过对相关HPS基因功能的研究，发现有多个HPS相关蛋⽩复合体（HPAC），其复合体组成和功能在最近发表于Pigment Cell & Melanoma Rearch的⼀篇综述中进⾏了详细阐述（Wei & Li, 2013, doi: 10.1111/pcmr.1205）。在对⼤量中国⽩化病遗传资源的收集和分⼦流⾏病学分析、基因诊断和产前诊断的基础上，发现约5%的⽩化病患者的致病基因未明。利⽤全外显⼦组测序⽅法，在⼀个⾮综合征性⽩化病家系中鉴定出⼀个⾊素合成相关基因SLC24A5，是导致OCA的新致病基因，命名为OCA6。相关研究发表在Journal of Investigative Dermatology上（doi: 10.1038/jid.2013.49）。这⼀发现对于⽩化病的基因诊断和产前诊断有重要意义，也有助于更深⼊了解⾊素产⽣的机制和⼈类肤⾊、⽑⾊多样性的遗传基础。
原⽂：doi: 10.1038/jid.2013.49
【2】中科院发现4个⽩化病基因
“中国⼈⽩化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来⾃全国近百名⽩化病患者突变的⽩化病基因研究鉴定，在国际上⾸次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论⽂已在线发表于国际权威学术刊物《⽪肤病科学杂志》上。 该课题由⾸都医科⼤学宣武医院⽪肤性病科连⽯教授与中国科学院遗传与发育⽣物学研究所李巍教授领衔。课题组在对⼀个
阳光女孩英文
0A1家系（单纯眼部⽩化病）的研究中，还发现了⼀个新的⽆义突变，相关论⽂即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。
qbo>美剧回归时间表两原⽂检索： Identification of a novel mutation in a Chine family with X-linked ocular albinism. Eur J Ophathalmol
暗示英文
Four novel mutations of TYR gene in Chine OCA1 patients. J Dermatol Sci工厂英文
美国经典战争大片【3】Traffic：李巍等溶酶体运输机制和⽩化病研究中获进展
中国科学院遗传与发育⽣物学研究所李巍研究组以⼩⿏为模式，通过⽣物信息学⽅法预测得到溶酶体运输的蛋⽩质分⼦⽹络，对其中⼀个BLOC-1复合体的互作蛋⽩KXD1进⾏了深⼊的研究。研究⼈员发现，KXD1通过与BLOC-1复合体的BLOS1亚基等的互作，参与溶酶体相关细胞器如⿊⾊素体、⾎⼩板
dangerous的反义词致密体的⽣物发⽣过程。Kxd1基因敲除⼩⿏表现出这类细胞器的结构异常，从⽽影响⾊素形成，凝⾎功能等，出现类似轻型Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼⽪肤⽩化病、出⾎倾向等，多于中年期因严重的并发症⽽死亡，是⽬前已知的⽩化病中最严重的亚型。
leaf的复数形式该研究成果提⽰KXD1基因可能是⼈类⽩化病的⼀个新致病基因。
vasana该研究结果于5⽉3⽇在线发表于囊泡运输领域主流杂志Traffic上。该杂志主编Michael Marks认为，这项⼯作对于HPS综合征性⽩化病发病机制、BLOC-1的功能、以及溶酶体相关细胞器⽣物发⽣的机制都很重要，对本领域具有重要贡献。
原⽂：doi:10.1111/j.1600-0854.2012.01375.x
