RNA-q融合检测软件
trademark
STAR-Fusion
charme
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输出⽂件⽰例：
#FusionName JunctionReadCount SpanningFragCount SpliceType LeftGene LeftBreakpoint RightGene RightBreakpoint LargeAnchorSupport FFPM LeftBreakDinuc LeftBreakEntropy RightBreakDinuc RightBreakEntropy annots
THRA--AC090627.1 27 93 ONLY_REF_SPLICE THRA^ENSG00000126351.8
chr17:38243106:+ AC090627.1^ENSG00000235300.3 chr17:46371709:+ YES_LDAS 23875.8456 GT
1.8892 AG 1.9656 ["CCLE","FA_CancerSupp","INTRACHROMOSOMAL[chr17:8.12Mb]"]
输出⽂件说明（难懂列说明）：
JunctionReadCount：⽀持断点的split-reads数⽬
SpanningFragCount：包含断点的RNA⽚段数⽬（⼀个RNA⽚段的两条reads分别⽐对到不同的基因上）
SpliceType：断点是否发⽣在参考转录本上
LargeAnchorSupport：断点是否有左右两端长度⽐较长的split-reads⽀持（即：断点是否倾向于发⽣在split-reads中间）；缺乏spanning⽚段和LargeAnchorSupport⽀持的断点倾向于是假阳性；LDAS = long double anchor support
to是什么意思FFPM：fusion fragments per million total reads（每M reads中⽀持融合的⽚段数）
LeftBreakEntropy|RightBreakEntropy：断点左右15bp(外显⼦上)序列的Shannon Entropy，代表序列复杂度（0-2之间，越⾼越复杂）
过零丁洋翻译annots：对融合基因的简要注释
Arriba
波兰语发音地址：Output files - Arriba
输出⽂件⽰例：
commissioned
#gene1 gene2 strand1(gene/fusion) strand2(gene/fusion) breakpoint1 breakpoint2 site1 site2 type split_reads1 split_reads2 discordant_mates coverage1 coverage2 confidence reading_frame tags retained_protein_domains
clost_genomic_breakpoint1 clost_genomic_breakpoint2 gene_id1 gene_id2 transcript_id1 transcript_id2 direction1
direction2 filters fusion_transcript peptide_quence read_identifiers
DDIT3 FUS -/- +/+ chr12:57914200 chr16:31196261 intron CDS/splice-site translocation 1 9 0 37 1082 high . .
|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zn-finger_in_Ran_binding_protein_and_others(100%) . . ENSG00000175197.6 ENSG00000089280.14 ENST00000551116.1 ENST00000254108.7 upstream upstream
四六级英语成绩查询
duplicates(7),mismatches(1) CTGAGCGTATCATGTTA? AGATGAGCGGGTGGCAGCGACAGAGCCAAAATCAGAGCTGGAACCTGAGGAGAGAGG|TAACTATGGCCAAGATCAATCCTCCA TGAGTAGTGGTGGTGGCAGTGGTGGCGGTTATGGCAATCAAGACCAGAGTGGTGGAGGTGGCAGCGGTGGCTATGGACAGCAG . trn_433874,trn_135477,trn_142589,trn_1739741,trn_1779998,trn_2308393,trn_2332626,trn_242633,trn_2787100,trn_294689
5,trn_297708,trn_3040178,trn_32450,trn_426992,trn_62570,trn_723483,trn_855077,trn_990866
输出⽂件说明（难懂列说明）：
strand：斜杠前后分别是基因strand和融合转录本strand；发⽣在基因间区的断点，基因对应strand⽤‘.’表⽰，⽆法预测转录本⽅向的，也⽤‘.’表⽰
site：断点位置类型
filters：被筛选掉的⽀持断点的reads数⽬及其原因
原理：
Arriba总的来说是⼀个过滤器的集成软⼯具，其主要有两种⽔平的过滤：read-level和event-level。
先说read-level：
（1）duplicates（重复）：对于重复reads的过滤主要通过两种⽅法（内部和外部），⼀种是根据⽚段⽐对位置（内部），⼀种是根据⽂库属性（外部；⽐较适⽤于需要考虑⽂库属性、加UMI标签的或⽆法利⽤⽐对位置去重的情况）；内部⽅法默认不可改，外部⽅法可⽤“-u”关掉。
（2）uninteresting_contigs：去除涉及⾮感兴趣染⾊体上（例如：⼈的24条染⾊体）的嵌合类型；“-i”参数。
（3）viral_contigs：去除不涉及主染⾊体的嵌合类型，“-u”参数。
（4）top_expresd_viral_contigs：⽤于保留top N表达的病毒嵌合，“-t”参数。参数思想是如果肿瘤真的源于病毒感染，那么会有⼤量的reads能够⽐对到病毒序列上；⽽且，由于基因相关区域的缺乏，病毒嵌合很⼤程度上是⼀个随机过程，很多嵌合位点都是位于基因间区；因此，⼤⽐例的intergenic-to-genic integration sites也是真正的病毒渗透的暗⽰。
health是什么意思
儿童节快乐英文怎么说（5）low_coverage_viral_contigs：去除⾼覆盖及低覆盖的病毒contigs，参数“-C”。参数思想是⼀些病毒contigs会吸引⼀些⽐对错误，通常，这些⽐对错误会有聚集的焦点区域；⽽真正的病毒渗透会相对均匀。覆盖度⼩于所有病毒contig平均覆盖度的5%被认为是不充分的，如果充分覆盖占⽐⼩于15%，所有与病毒contig有关的融合候选都会被去除。
什么是国民教育（6）read_through：去除测序⼀端⽐对到基因上，另⼀端⽐对到基因外且距离⼩于⼀定值（参数“-R”设置）的⽚段，以及配对reads的⽅向来⾃于经典剪接的⽚段。可以排除接近基因末端的短⽚段缺失。
（7）inconsistently_clipped：去除由于插⼊⽚段长度过⼩，两端有重合，但⼀端表现为split-reads，另⼀端不是的⽚段。
（8）homopolymer：去除断点邻近同聚体的候选融合。
（9）small_inrt_size：去除起始终⽌位置相差⼩于5bp及⽅向是由于重复产⽣的reads对。
（10）long_gap：去除有长gaps（>700kb）和短⽐对⽚段(<15nt)的reads。由于某些基因有超过1M的内含⼦，有⼈在⽤STAR⽐对时，为了容纳这些内含⼦会选择把⽐对内含⼦最⼤长度（--alignIntronMax）设置超过该内含⼦长度，这种可能会导致⽐对artifact。
（10）same_gene：去除⽐对到⼀个基因上的reads对。
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