全科口腔医学电子杂志
Electronic Journal Of General Stomatology
2019
年9月 第6卷/第26期V ol.6, No.26 Sept. 2019
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新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析
李志芳
（河北省邯郸市曲周县医院，河北 邯郸 057250）
【摘要】目的 探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查。方法 选取110例新生儿，应用荧光分析法，对苯丙氨酸水平进行检测，根据相关说明书进行操作，对确诊为苯丙酮尿症患者立刻开展治疗。结果 新生儿发生苯丙酮尿症与父母有着紧密联系，通过筛查，从2015年～2018年，一共确诊新生儿苯丙酮尿症26例。26例新生儿苯丙酮尿症，低体质量42.31%，正常体质量57.69%，早产儿34.62%，足月儿
65.38%。结论 通过合理筛查，若确诊疾病开展相对应治疗，从而减少对新生儿智力与机体发育的影响，保证其机体健康状态。
【关键词】苯丙酮尿症；新生儿；原因；筛查；分析
【中图分类号】R722.1 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8803.2018.26.14.02
Caus and Screening Analysis of Phenylketonuria in Neonates
Li Zhi-fang
(Quzhou County Hospital,Handan City,Hebei Province,Hebei Handan 057250,China)
versatility【Abstract 】Objective To investigate the caus and screening of phenylketonuria in newborns.Methods 110 newborns were lected,the level of phenylalanine was tested by fluorescence analysis,and the patients diagnod with phenylketonuria were treated immediately according to the relevant instructions.Results the incidence of phenylketonuria in newborns was cloly related to the parents.Through screening,26 cas of phenylketonuria in newborns were diagnod from 2015 to 2018.26 cas of neonatal phenylketonuria,low body mass 42.31 %,normal body mass 57.69%,premature infants 34.62 %,fullterm children 65.38 %.Conclusion Screening of n
ewborns for phenylketonuria is very important,becau phenylketonuria is hidden,not easy to be found,through reasonable screening,if diagnod with the corresponding treatment of the dia,thus reducing the newborn intelligence and development of the body The impact of the state of health of the body.
【Key words 】Phenylketonuria;Neonates;Caus;Screening;Analysis
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶指标下降或者消失，使旁路代谢物质、苯丙氨酸具有神经毒性，这对新生儿机体健康有着非常不利的影响，发生继发性癫痫、智能障碍机率高，及时对新生儿开展检查非常重要[1]。因此，本文针对新生儿苯丙酮尿症原因和筛查开展分析，报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取我院2018年1月～2019年1月共110例新生儿，男性61例，女性49例，新生儿出生后3天内，对其westunion
足跟应用针刺采血，摒弃第一滴血，应用筛查专业滤纸，将第二滴血渗透，收集三个血斑，直径在8～10 mm 。血斑逐渐干燥之后，放置在正确存放环境中，到筛查中心进行检测。
1.2 方法
应用荧光分析法，对苯丙氨酸水平进行检测，根据相关说明书进行操作，若浓度超过120 umol/L，表明为苯丙酮尿症阳性，对检测为阳性患者再次进行确认。PKU 筛查阳性和复查为炎性的患者，如果复查干滤纸血苯丙氨酸浓度为120 umol/L ，可确诊为高苯丙酸铵血症阳性。
对确诊疾病患者进行相对应治疗，应用苯丙氨酸调节机体中苯丙氨酸浓度情况。这对BH4缺乏症患者应用左旋多巴、BH4、5-羟色胺药物开展治疗，给予患者奶粉、无苯丙氨酸蛋白粉。
2 结 果
2.1 近年来确诊新生儿苯丙酮尿症数量
从2015年～2018年，一共确诊新生儿苯丙酮尿症26例。见表1。
表1 近年来确诊新生儿苯丙酮尿症数量（n ，%）
年份
through例数男女2015202201652320178262018
11
4
7
2.2 新生儿苯丙酮尿症患者的体质量与孕龄情况
26例新生儿苯丙酮尿症，低体质量42.31%，正常体质量57.69%，早产儿34.62%，足月儿65.38%。见表2。
表2 新生儿苯丙酮尿症患者的体质量与孕龄情况（n ，%）
参数阳性例数
阳性比例
出生体重量低体质量1142.31正常体质量15
57.69
孕龄早产儿934.62足月儿
17
65.38
（下转23页）
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本文编辑：吴 卫
3 讨 论
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢性疾病，新生儿发生苯丙
酮尿症与父母有着紧密联系。因为，父母机体携带基因会
引发苯丙酮尿症[2]。新生儿肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，机
体出现代谢性障碍情况，由于酶的缺少会引发苯丙氨酸代
谢出现障碍，使苯丙氨酸相关代谢物增加血液浓度，这对
新生儿脑部存在一定损伤，降低其智力[3]。一般新生儿苯丙
酮尿症同健康新生儿不存在较大差距，只是苯丙酮尿症者
会出现睡眠障碍、喂养困难等情况，临床症状不明显，无
法联想到是苯丙酮尿症。所以，及时对此疾病进行有效筛
大连法语培训查，对新生儿智力发育与机体健康有着积极影响。
新生儿人口素质筛查对我国人口质量有着积极的影cry on my shoulder铃声
响，可减少新生儿缺陷发生率，减轻家庭负担，利于新生
pillar儿机体健康，保证家庭生活和谐性。新生儿筛查方式为实
验室检测、采集血片、召回新生儿与初期诊治等[4]。通过筛
查网络，开展科学、有效的检验筛查，这对新生儿工作筛
查有着积极作用。新生儿筛查工作涉及范围广，需相关部
分通力合作，从而确保筛查质量，让各个环节操作准确。
采干片血就是对标本进行检验，但在采集前应用高蛋白高
氨基酸补液，这样可减少假阳性情况发生，保证筛查结果
质量。采血时间、标本保存与血片送检等流程均对筛查结
果有一定影响[5]。
我国对新生儿苯丙酮尿症筛查提高重视度，优化筛查
littlegirl
工作内容与流程，合理应用现代科技及时，将筛查信息进
行合理化管理，从而增强筛查服务效率与质量。此外，还
地位英语
应建立完善的筛查网络与回访制度，提高人们对新生儿苯
丙酮尿症疾病的认知，及时开展相对应诊治，保证新生儿
机体健康与发育。
针对苯丙酮尿症治疗方法就是低苯丙氨酸食疗，指
导家属减少蛋白质的摄入，加强对新生儿早期康复护理干
预，保持饮食规律，在各个阶段做好营养支持，从而保证
治疗效果。
综上所述对新生儿开展苯丙酮尿症筛查非常重要，由
于苯丙酮尿症具有隐匿性，不易被发现，通过合理筛查，
若确诊疾病开展相对应治疗，从而减少对新生儿智力与机
体发育的影响，保证其机体健康状态。
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新知识框架和模块。对于病理生理实验内容做优化组合、
外延等处理，并开设自主设计实验，有效拓宽了学生的视
野，从而对不同专业学生的不同需求进行满足[5]。
3.4 教学方法的创新
通过标本数字化图片库以及显微数码互动教学系统
等进行实验教学，并是实验教学中应用TBL教学法，把实
验教学向课外延伸，提高学生的自主学习能力以及学习主
动性。
tender是什么意思参考文献
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