贤贤易色>dwg文件用什么打开㊃论 著㊃
A L D H 2基因r s 671单核苷酸多态性位点发生(AңG )R N A 编辑
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夏万松1，夏 英1,2，韦四喜3，周春欢4，杜 洪1，袁 婷1，金 泳1，黄 海1ә(1.贵州医科大学医学检验学院，贵州贵阳550004;2.贵州中医药大学第一附属医院检验科，贵州贵阳550001;
3.贵州医科大学附属医院临床检验中心，贵州贵阳550004;
4.贵航贵阳医院检验科，贵州贵阳550009) 摘 要：目的 探讨乙醛脱氢酶2(A L D H 2)r s 671单核苷酸多态性(S N P )个体在R N A 水平发生的改变㊂
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方法 收集贵州医科大学附属医院体检者的外周抗凝全血48份㊂分别以人外周抗凝全血白细胞的D N A 和互补脱氧核糖核酸(c D N A )为模板进行聚合酶链反应(P C R )扩增，然后对P C R 产物进行S a n g e r 测序鉴定受试者的A L D H 2r s 671S N P 位点和对应的c D N A 的序列㊂结果 48例受试者A L D H 2r s 671(G G ㊁G A ㊁A A )3种基因型的基因频率分别为58.3%㊁39.6%和2.1%，并且所有受试者A L D H 2r s 671S N P 位点对应的c D N A 的序列
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一致，都表现为 G ㊂结论 48例受试者中，基因型表现为罕见的A L D H 2r s 671(A A )的个体A L D H 2m R N A 可能发生(AңG )R N A 编辑㊂
关键词:A L D H 2; r s 671; 单核苷酸多态性; 聚合酶链反应; R N A 编辑
D O I :10.3969/j .i s s n .1673-4130.2020.22.002中图法分类号:R 446.9
文章编号:1673-4130(2020)22-2693-05文献标识码:A A L D H 2g e n e r s 671s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s i t e o c c u r s R N A e d i t i n g (A t o G )*X I A W a n s o n g 1,X I A Y i n g 1,2,WE I S i x i 3,Z H O U C h u n h u a n 4,D U H o n g 1,Y U A N T i n g 1,J I N Y o n g 1,
HU A N G H a i 1ә(1.S c h o o l o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y S c i e n c e ,G u i z h o u M e d i c a l U n i v e r s i t y ,G u i y a n g ,
G u i z h o u 550004,C h i n a ;2.D e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y ,t h e F i r s t H o s p i t a l A f f i l i a t e d t o G u i z h o u U n i v e r s i t y o f T r a d i t i o n a l C h i n e s e M e d i c i n e ,G u i y a n g ,G u i z h o u 550001,C h i n a ;3.C e n t e r f o r C l i n i c a l L a b o r a t o r y ,t h e A f f i l i a t e d H o s p i t a l o f G u i z h o u M e d i c a l U n i v e r s i t y ,G u i y a n g ,
G u i z h o u 550004,C h i n a ;4.D e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y ,G u i y a n g H o
s p i t a l o f G u i z h o u A v i a t i o n I n d u s t r y G r o u p ,G u i y a n g ,
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G u i z h o u 550009,C h i n a )A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c h a n g e s o f i n d i v i d u a l s w i t h a c e t a l d e h y d e d e h y d r o g e n a s e 2(A L D H 2)r s 671s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m (S N P )a t R N A l e v e l .M e t h o d s A t o t a l o f 48s a m p l e s o f p e -r i p h e r a l a n t i c o a g u l a n t w h o l e b l o o d w e r e c o l l e c t e d f r o m t h e p h y s i c a l e x a m i n a t i o n p o p u l a t i o n i n t h e A f f i l i a t e d H o s p i t a l o f G u i z h o u M e d i c a l U n i v e r s i t y .T h e D N A a n d c o m p l e m e n t a r y D N A (c D N A )o f h u m a n a n t i c o a g u l a n t w h o l e b l o o d l e u k o c y t e w a s a m p l i f i e d b y p o l y
m e r a s e c h a i n r e a c t i o n (P C R ),a n d t h e n t h e P C R p r o d u c t w a s S a n -g e r s e q u e n c e d t o i d e n t i f y t h e A L D H 2r s 671S N P s i t e a n d t h e c o r r e s p o n d i n g c D N A s e q u e n c e .R e s u l t s T h e g e n e f r e q u e n c i e s o f t h e t h r e e g e n o t y p e s o f A L D H 2r s 671(G G ,G A ,A A )i n 48s u b j e c t s w e r e 58.3%,39.6%a n d 2.1%r e s p e c t i v e l y ,a n d t h e s e q u e n c e o f A L D H 2r s 671S N P s i t e c o r r e s p o n d i n g c D N A w a s t h e s a m e i n a l l s u b -j e c t s ,w h i c h e x p r e s s e d "G ".C o n c l u s i o n I n t h e 48s u b j e c t s w e s t u d i e d ,i n d i v i d u a l s w i t h r a r e g e n o t y p e s o f A L -D H 2r s 671(A A )o c c u r e d R N A e d i t i n g (A t o G )i n A L D H 2m R N A.K e y w
熟能生巧造句
o r d s :A L D H 2; r s 671; s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m ; p o l y m e r a s e c h a i n r e a c t i o n ; R N A e d i t i n g 乙醛脱氢酶2(A L D H 2)r s 671单核苷酸多态性(S N P )被鉴定为活性纯合A L D H 2r s 671(G G )
㊁非活性杂合A L D H 2r s 671(G A )㊁非活性纯合A L D H 2r s 671(A A )[1]㊂A L D H 2r s 671S N P 存在于世界近十㊃
3962㊃国际检验医学杂志2020年11月第41卷第22期 I n t J L a b M e d ,N o v e m b e r 2020,V o l .41,N o .22*基金项目：国家自然科学基金项目(81760429)；贵州省科技计划项目[黔科合平台人才(2019)5610]
；贵州省卫生和计划生育委员会科学技术基金项目(g z w j k j 2018-1-072)；贵阳中医学院科研项目[(2018)101]；贵阳市科技计划项目[筑科合同(2019)9-2号]㊂ 作者简介：夏万松，男，技师，主要从事R N A 的可变剪接相关研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :h u a n g
h a i 828@g m c .e d u .c n ㊂ 本文引用格式：夏万松，夏英，韦四喜，等.A L D H 2基因r s 671单核苷酸多态性位点发生(AңG )R N A 编辑[J ].国际检验医学杂志,2020,41(22):2693-2696.
