-3710-中国药物与临床2020年11月第20卷第21期Chine Remedies&Clinics,November2020,Vol.20,No.21
中出现呕血、肝功能异常，考虑可能与原发病导致消化系统受累有关。但腹部彩超未见明显异常，自免肝6项阴性，因此消化系统未出现特异性病变$pSS患者也可出现甲状腺受累，表现为临床或亚临床甲状腺功能低下该患者甲状腺球蛋白明显偏低,3年前曾因不孕就诊于外院，检查发现甲状腺功能异常(具体资料不详)，也不除外干燥综合征合并自身免疫性甲状腺炎。但本次就诊过程中患者拒绝继续行甲状腺相关检查，因此未能明确诊断。
"SS可出现多系统损害，但其早期可无明显症状，且症状常无特异性，为诊断带来困难。此外年轻患者的口干、眼干等典型症状更为少见，患者往往不重视、不就诊，常贻误诊断。从本病例来看，对于中青年患者不明原因的咯血、低钾血症、肝肾等多脏器功能异常，需注意本病。"SS患者经早期积极治疗预后相对良好，但早期识别和诊断常存在一定困难。因此提高对本病的认识和警惕，早期明确诊断有重要意义。对于症状不典型的患者多学科协作，常可有效避免漏诊、误诊。
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(收稿日期：2020-05-11)
MY015A基因新突变位点一例家系报道
徐珊珊周冰燄患者女,6岁，先天性非综合征感音神经性耳聋患者，足月顺产，父母听力正常，非近亲婚配，家族中无听力异常患者，无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常，鼓膜未见异常，出生后听力测试未通过，临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术，现一侧听力正常，语言交流良好。患儿和父母进行耳聋基因的检测，患儿为MY015A基因突变的双重杂合子，包含致病突变c.9314_9315insC[4]和致病突变c.10245_10247delCTC。患儿的父亲为MY015A,c. 10245_10247delCTC杂合子，母亲为MYO15A,c.9314_9315 DOI：10.11655/zgywylc2020.21.083
作者单位：510600广州，广东省计划生育专科医院优生科，广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室
巩志通信作者：郑立新李铭臻郑立新
insC杂合子。患儿母亲曾于2016年再次妊娠，孕中期抽脐血进行产前诊断，发现胎儿也为上述2个位点的杂合子，遂引产。
讨论非综合征性耳聋(NSHL)占遗传性耳聋的近70%，而80%的SNHL患者表现为常染色体隐性遗传(ARN-SHL)，已经明确有100多个基因被确认与其相关巴我们将靶向外显子组测序应用于一个患有先天性感音神经性耳聋的先证者家庭。结果在MY015A基因中发现一个新的在中国人群中的缺失突变,c」0245_10247delCTC$先证者为MY-015A基因c.9314_9315insC合并c.10245_10247delCTC突变导致感音性耳聋，父亲为MY015A,c.l0245_10247delCT C 杂合子，母亲为MYO15A,c.9314_9315insC杂合子。本病例中的MY015A突变位点在国内为新发位点，对ARNSHL家族的遗传咨询具有一定的指导意义。病例提示通过外显子组二代测序结合Sanger测序法，对于像ARNSHL这种具有高度
