文章编号：1007 − 6735(2020)03 − 0305 − 07DOI: 10.ki.jusst.20190423002
全基因组关联分析显示基因ANXA8和
C10orf11为影响肌少症的候选基因
冉 姝1， 何 笑1， 蒋自璇1， 刘宝林1， 邓红文
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（1. 上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093；2. 杜兰大学 公共健康医学院，美国）摘要：为了寻找与瘦体重（lean body mass ，LBM ）相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP ）位点及易感基因，在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K 芯片扫描了500 000个SNPs ，并进行全基因组关联分析（genome-wide association study ，GWAS ），显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证，并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPs rs7905603，rs9416083，rs4409772，rs2894310与LBM 关联，其中rs7905603位于基因ANXA8，其他3个SNPs 位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p 值分别
为2.08×10−5，7.44×10−6，6.73×10−6，6.76×10−6。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM 变异的候
选基因，这对肌少症的认识提供了新的理论依据。
关键词：肌少症；单核苷酸多态性；全基因组关联分析；瘦体重
中图分类号：S 330.21 文献标志码：A
Genome -wide association analysis identifying that genes ANXA8 and C10orf11 are candidate genes for sarcopenia
RAN Shu 1， HE Xiao 1， JIANG Zixuan 1， LIU Baolin 1， DENG Hongwen 2
(1. School of Medical Instrument and Food Engineering, University of Shanghai for Science and Technology,Shanghai 200093, China ; 2. School of Public Health Medicine, Tulane University, America )
Abstract: Sarcopenia is a complex polygenic dia characterized by decread muscle mass, muscle strength and muscle function. Genetic factors play a crucial role in muscle. However, most of the genetic factors have not been identified. Lean body mass (LBM), mainly compod of skeletal muscle,is an important factor in the diagnosis of sarcopenia, and it is a complex trait influenced by environmental and genetic factors. To find single nucleotide polymorphisms (SNPs) loci and susceptibility genes associated with LBM, the Affymetrix 500K chip for genotyping
was ud to scan 500 000 SNPs in 1 000 American Caucasian samples. Genome-wide association study (GWAS) was ud to replicate the significant results in 1 625 Chine samples and 2 283 European white samples, and a meta-analysis of the validation results and GWAS results was performed. The SNPs 上 海 理 工 大 学 学 报
第 42 卷 第 3 期J. University of Shanghai for Science and Technology Vol. 42 No. 3 2020收稿日期：2019−04−23
基金项目：国家自然科学基金资助项目（31571291）
第一作者：冉 姝（1973−），女，讲师．研究方向：遗传学流行病学．E-mail ：****************
通信作者：邓红文（1966−），男，教授．研究方向：复杂性状与疾病．E-mail ：*****************
