1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？
3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？
4．请以强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。
5．A．试说明下列家系最可能的遗传方式
B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？
C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？
D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？
6.
A．此家系最可能的遗传方式是什么？
B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？
C．如III1和III2婚配，子代风险？
D．如III1和III3婚配，子代风险？
7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：
患者亲属人数发病人数
父母150 5
同胞238 8
子女37 5
1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？
2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。
8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。
9．在某个群体中测得PTC味盲sk2价格
频率为16%，试问：
1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？
2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？
3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？
10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？
11．试比较珠蛋白生成障碍性贫血（-地中海贫血）和珠蛋白生成障碍性贫血（-地中海贫血）之间的异同点。
12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，
经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于1速算方法与技巧
0岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。
1）毒蘑菇大全
你认为此男孩患有何症？
2）绘出该家系图
3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？
4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）
13．试述线粒体遗传规律和线粒体基因病的特点。
14．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机制是什么？
15．简述器官移植配型的原则和注意事项。
16．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机制。
17．一个女性的AB女人吃巴旦木好处
O血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两
个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）
18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。
19．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？
20．何谓基因治疗？其技术步骤如何？
21．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下：
22．1）试说明此家系最可能的遗传漂亮壁纸
方式
2）IV1和正常男大象卡通
性婚配，子代的风险是多少？
3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？
4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？
5）IV5再生一胎，子代风险是多少？
（设此症男性群体的发病率为1/100）
23．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也为血友病患者且已死亡，患儿的父母均
正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和
两个正常的姨表兄弟。
1）试绘出家系图。
2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症的风险有多大？
3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？
附录二
主要遗传性疾病中英文对照
一、染色体病
（一）常染色体病
1．21三体综合征(Down syndrome)
2．18三体综合征(Edwards syndrome)
3．5p-综合征(Cat’s cry syndrome)
（二）性染色体病
4．先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)
5．先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)
6．脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome)
7．真两性畸形(True hermaphroditism)
8．假两性畸形(Pudohermaph天秤男和双鱼女
roditism)
1）睾丸女性化综合征(Testicular feminization syndrome)
2）先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia)
二、单基因遗传病（包括生化遗传病）
（一）常染色体显性遗传病（AD）
1．珠蛋白生成障碍性贫血(-thalasmia)
2．家族性高胆固醇血症(Familial hyperchlesterolemia)
3．Huntington舞蹈病(Huntington Chorea)
4．家族性腺瘤样息肉(Familial polyposis)
5．Marfan综合征(Marfan syndrome)
（二）常染色体隐性遗传病（AR）
6．囊性纤维化（cystic fibrosis）
7．镰状细胞贫血(Sickle cell anemia)
8．珠蛋白生成障碍性贫血(-thalasmia)
9．苯丙酮尿症（Phenylketonuria）
10．半乳糖血症(Galactomia)
11．粘多糖累积症I型(Mucopolysaccharidosis type I)
12．肝豆状核变性(Wilson dia)
13．眼皮肤白化病(Albinism)
（三）X-伴性显性遗传病（XD）
14．抗维生素D佝偻病(Hypophosphatemic rickets)
（四）X-伴性隐性遗传病（XR）
15．血友病A和B（Hemophilia A and B）
16．自残综合症(Lesch-Nyhan syndrome)
17．粘多糖累积症II型(MPS type II)
18．Duchenne冠状病毒感染性肺炎的症状
型肌营养不良(Duchenne progressive muscular dystrophy)
三、多基因病
1．无脑儿(Anencephaly)
2．脊柱裂(Spina bifida)
3．唇裂(Cleft lip)
4．腭裂(Cleft palate)
5．先天性幽门狭窄(Congenital pyloric stenosis)
四、药物遗传
1．G6PD缺乏（gluco-6-phosphate dehydrogena deficiency,X连锁不完全显性遗传）五、线粒体基因病
1．Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)
