序号中文名称
121-羟化酶缺乏症
2白化病
3Alport综合征
4肌萎缩侧索硬化
5Angelman氏症候群（天使综合征）
6精氨酸酶缺乏症
7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
8非典型溶血性尿毒症
9自身免疫性脑炎
10自身免疫性垂体炎
11自身免疫性胰岛素受体病
12-酮硫解酶缺乏症
13生物素酶缺乏症
14心脏离子通道病
15原发性肉碱缺乏症
16Castleman病
17腓骨肌萎缩症
18瓜氨酸血症
19先天性肾上腺发育不良
20先天性高胰岛素性低血糖血症
21先天性肌无力综合征
22先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）23先天性脊柱侧弯
24冠状动脉扩张病
25先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26Erdheim-Chester病
27法布雷病
28家族性地中海热
29范可尼贫血
30半乳糖血症
31戈谢病
32全身型重症肌无力
33Gitelman综合征
34戊二酸血症I型
35糖原累积病（I型、Ⅱ型）
36血友病
37肝豆状核变性
38遗传性血管性水肿
39遗传性大疱性表皮松解症
40遗传性果糖不耐受症
41遗传性低镁血症
42遗传性多发脑梗死性痴呆
43遗传性痉挛性截瘫
44全羧化酶合成酶缺乏症
45同型suv口碑排行
半胱氨酸血症
46纯合子家族性高胆固醇血症
47亨廷顿舞蹈病
48HHH综合征勤奋拼音
49高苯丙氨酸血症
50低碱性磷酸酶血症
51低磷性佝偻病
52特发性心肌病
53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症54特发性肺动脉高压
55特发性肺纤维化
56IgG4相关性疾病
57先天性胆汁酸合成障碍
58异戊酸血症
59卡尔曼综合征
60朗格汉斯组织细胞增生症
61莱伦氏综合征
62Leber遗传性视神经病变
63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
64淋巴管肌瘤病
65赖氨酸尿蛋白不耐受症
66溶酶体酸历史典故
性脂肪酶缺乏症
67枫糖尿症
68马凡综合征
69McCune-Albrigh综合征
70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症71甲基丙二酸血症
72线粒体脑肌病
73黏多糖贮积症
74多灶性运动神经病
75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症76多发性硬化
77多系统萎缩
78肌强直性营养不良
79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症80新生儿糖尿病
81视神经脊髓炎
82尼曼匹克病
83非综合征性耳聋
84Noonan综合征
85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症86我的老师作文450字
成骨不全症（脆骨病）
87帕金森病（青年型、早发型）88阵发性睡眠性血红蛋白尿
89黑斑息肉综合征
90苯丙酮尿症
91POEMS综合征
92卟啉病
93Prader-Willi综合征
94原发性联合免疫缺陷
95原发性遗传性肌张力不全
96原发性轻链型淀粉样变
97进行性家族性肝内胆汁淤积症98进行性肌营养不良
99丙酸血症
100肺泡蛋白沉积症
101肺囊性纤维化
102视网膜色素变性
103视网膜母细胞瘤
104重症先天性粒细胞缺乏症
105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 106镰刀型细胞贫血病
107Silver-Rusll综合征
108谷固醇血症
109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
110脊髓性肌萎缩症
111脊髓小脑性共济失调
112系统性硬化症
113四氢生物蝶呤缺乏症
114结节性硬化症
115原发性酪氨酸血症
116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
117威廉姆斯综合征
118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
119X-连锁无丙种球蛋白血症
120X-连锁肾上腺脑白质营养不良
121X-连锁淋巴增生症
英文名称
21-Hydroxyla Deficiency
Albinism
Alport Syndrome
Amyotrophic Lateral Sc开博通
lerosis
Angelman Syndrome
Argina Deficiency
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Autoimmune Encephalitis
Autoimmune Hypophysitis
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
Beta-ketothiola Deficiency
Biotinida Deficiency
Cardic Ion Channelopathies
Carnitine Deficiency
Castleman Dia
Charcot-Marie-Tooth Dia
Citrullinemia
Congenital Adrenal Hypoplasia
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
Congenital Myasthenic Syndrome
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) Congenital Scoliosis
Coronary Artery Ectasia
Diamond-Blackfan Anemia
Erdheim-Chester Dia
Fabry Dia
Familial Mediterranean Fever
Fanconi Anemia
Galactomia
Gaucher’s Dia
Generalized Myasthenia Gravi养松鼠
s
Gitelman Syndrome
