亚洲人群高发病率遗传病

更新时间:2023-05-05 01:27:00 阅读: 评论:0

目前我国几个主要的医学遗传中心能检测霸气的游戏名字 的基因诊断项目有20多种,包括
1. 唐氏综合征(Down syndrome)
2. 13三体(Patau syndrome)
3. 18三体(Edwards syndrome)
4白手起家的人 . 地中海贫血(thalasmia)常染色体显性遗传
5. 甲型血友病( hemophilia A ) X染色体隐性遗传
6. 两性畸形( hermaphroditism)
7. 遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON )
8. 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa)
9. 先天性聋哑congenital deafmutism,常染色体隐性遗传
10. 进行性肌营养不良(DMD/BMD)X染色体隐性遗传
11. 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PK基因自由组合定律 U)常染色体隐性遗传
12. 马凡氏综合症( Marfan syndrome)
13. 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA )
14. 亨廷顿舞蹈病(Huntington dia , HD)
15. 结节性硬化症( t茶杯泰迪 uberous sclero荷花的故事 sis )
16. 粘多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosⅡ,MPSⅡ)
17. 阿尔茨海默病
18. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)
19. 抗维生素D佝偻病vitamin D resistant Rickets,X染色体显性遗传
20. 白化病albinism,常染色体隐性遗传
21. 脆性X综合征(fragile X syndrome)
22. 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney dicea,骆驼祥子的观后感 APKD)
23. 软骨发育不全(achondroplasia)常染色体显性遗传
24. 特发性无精症(idiopathic azoos瘦身食物 permia)
25. 色盲症pa回家的心情 rachromatopsia,X染色体隐性遗传
26. 半乳糖血症(galactomia)
27. 先天性肾上腺皮质增生 令人难忘的事 Congenital adrenal hyperplasia,CAH
28. 成骨不全 I 型( osteogenesis 使用显微镜 imperfecta,OI )

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标签:遗传   染色体   先天性   隐性   检测   视网膜   贫血
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