分子病与先天性代谢缺陷
第六章血红蛋白病
第七章先天性代谢缺陷
1949年，Paulin拼魔方的公式
g等发现镰状细胞贫血患者的血红蛋白与正常血红蛋白的电泳迁移速度不同，他们认好听的英文名字女
为这是由于两种血红蛋白分子间存在化学差异所致，首次提出了“分子病”的概念。
分子病
（molecular dias）
•由于基因突变导致蛋白质分子在数量或结构上产生异常，从而引起机体一系列病纽约的英文
理变化，并产生功能障碍的一类疾病称为分子病。
•分子病可根据异常蛋白的功能和分布分为：血红蛋白病，血浆蛋白病，免疫缺陷病，受体蛋白病和膜蛋白病。
一、血红蛋白病（hemoglobinopathy）
血红蛋白病就是由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。
血红蛋白病又分为异常血红蛋白病和地中海贫血综合征，前者指由于珠蛋白基因异常而导致合成的珠蛋最喜爱的英文
白肽链快乐的周末日记
结构与功能发生异常，后者指珠蛋白基因公交车让座
缺失或缺陷而致珠蛋白肽链合成速率降低。
