氯吡格雷基因检测结果报告

氯吡格雷基因检测结果报告

脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单

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DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因）

序号检测基因检测位点检测结果

1 CYP2C19*

2 681G>A（固执造句 rs4244285）GA

2 CYP2C19*

3 636G>A（rs4986893）GG CYP2C19*1/*2突变杂合型

3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC

4 PON1 576 G > A (rs662) GA：PON1突变纯合型

检测结论：该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代

谢物水平减弱，血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱，因

此，从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵

抗风险，应关注血小板等指标，临床可根据实际情况调整方案。

个体化用药建议：

1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗，但使用氯吡

格雷血栓风险中等，特别是半年后引发

支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果，如抵抗应及时

调整方案，换用其他抗血小板药物。

2)如发生抵抗，建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为

西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂

型，如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三爱国卫生日 抗治疗；

3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板

情况调整方案。

4)如患者同型半胱氨酸水平较高，建议同时补充叶酸,VB6,VB12

等药物控制水平。治疗期间应密切关注

患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整

给药方案，并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物，该患者如继续使用

氯吡格雷，应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物，可选择如雷

贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物；

5)调整给药方案后，应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临

床疗效；

本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出，具体用药方案，

尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。

说明：氯吡格雷为前体药，主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代

谢产物，发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性，其酶有四种

不同的代谢类型：快代谢型(RM，*1/*1)；超快代谢型(UM，*1/*17，

*17/*17)；中间代谢型(IM，*1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3)；慢代

谢型(PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型

患者中产生的活性代谢物减少，抑制血小板聚集作用下降，形成血栓

风险增加；在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加，抑制血小板

聚集作用增强，出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说

明书中黑框警示：CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略

的参考。此外，ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素，突

变型(TT型)肠道吸收减少，心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。

最新研究证实，PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用，PON1-

576G>A基因多态性可影响PON1活性表达，是氯吡格雷疗效重要预

测因子。与野生型(GG型)比较，GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增

加，其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。

检验者：审核者：报告时间：

此报告只对本标本负责!

备注：

一、氯吡格雷基因多态性关系：

氯吡格雷属前体药物，通过转运体ABCB1吸收入血，通过PON1三枝九叶草

和CYP2C19代谢转化为有活性的代谢物后产生药理效应。

1、PON1基因型与氯吡格雷抵抗的关系

GG纯合型，氯吡格雷活性代谢物水平高，血小板活性被抑制程度

高，几乎无氯吡格雷抵抗风险；

AG杂合型，半年后出现支架血栓的风险比为4.52，出现心肌梗死

的风险比为2.3，氯吡格雷活性代谢物水平中等，血小板活性被中度抑

制，有部分氯吡格雷抵抗风险；

AA纯合型，半年后出现支架血栓的风险比为12.90，出现心肌梗

死的风险比为4.93，氯吡格雷活性代谢物水平低，血小板活性较少被

抑制，有氯吡格雷抵抗风险。

2、CYP2C19基因型（三种代谢型）与氯吡格雷抵抗的关系

正常代谢型（RM，*1/*1）：代谢能力正常；

慢代谢型（PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3）：活性代谢产物低，氯

吡格雷治疗可能无效，较高的血栓风险；

中间代谢型（IM，*七年级上册历史知识点 1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3）：代谢能力

较弱，不能完全将氯吡格雷转化为活性成分；

超快代谢型（UM，*17/*17）：活性代谢产物蓄积，有抗凝效果，

但有7%的出血风险。

3、ABCB1基因型与氯吡格雷抵抗的关系

转运体ABCB1的基因型ABCB1 C3435T影响氯吡格雷被吸收入

血的效率，其突变紫罗兰花有几种 型（TT）吸收效率降低，可能影响氯吡格雷血药浓

度。

二、其他：

1.个体化用药建议，是从药物基因组育儿知识百科 中国及多国专利审查信息查询 学和药物相互作用角度，为

药物治疗提供一项参考依据，具体药物

治疗方案，尚需结合受检者的生理病理等其他情况，综合考虑。

2.受检者请遵医嘱服药，不可据此自行修改用药剂量。

3.报告结果只对饼丝 本次受检标本负责。请妥善保管该报告，由于个

人原因造成信息外泄，本实验室概不负

责。

4.若因个人原因导致标本血样中白细胞数目减少，无法进行下一

步检测，按有关要求退回相应费用。

5.对检测报告有任何疑问，请与基因检测实验室联系。

6.本检测报告仅针对上述基因突变位点进行分析，并未涵盖其它

基因突变位点。因此当本次检测结果为

野生型时，并不能完全排除被检霸气团队名 测者带有其它基因突变位点。随

着科技的发展和研究的深入，将有更全面的基因位点检测服务应用于

临床，从而更好地为广大群众及患者服务。