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德朗热综合征CorneliadeLangeSyndrome
一、德朗热综合征
德朗热综合征(CorneliadeLangeSyndrome晚会结束语主持词 ,CdLS)是寒冬腊梅 一种多发性先天发育异
常综合征。
二、临床主要特征:
1、产前和产后发育滞后
2、小头
3、严重智力发育滞后,语言落近亲属包括 后
4、喂养困难
5、畸形,主要为南瓜丝 肢体残缺
6、特征面容(如图):弓形眉,连体眉,短鼻,鼻孔前倾,长人中,上唇薄,嘴
角上翘,颚/颌小。
三、遗传:
多为散发病例,无家族史。遗传方式为常如何感恩老师 染色体显性遗传,多为新生突变。
目前已鉴定的致病基因有三个:
基dl版 因搜狗123 名所占比例(约%)
NIPBL50
SMC1A5SMC31
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本文发布于:2023-04-16 06:13:36,感谢您对本站的认可!
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