德朗热综合征

更新时间:2023-04-16 06:13:36 阅读: 评论:0


2023年4月16日发(作者:肉苁蓉的功效)

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德朗热综合征CorneliadeLangeSyndrome

一、德朗热综合征

德朗热综合征(CorneliadeLangeSyndrome晚会结束语主持词 ,CdLS)是寒冬腊梅 一种多发性先天发育异

常综合征。

二、临床主要特征:

1、产前和产后发育滞后

2、小头

3、严重智力发育滞后,语言落近亲属包括 后

4、喂养困难

5、畸形,主要为南瓜丝 肢体残缺

6、特征面容(如图):弓形眉,连体眉,短鼻,鼻孔前倾,长人中,上唇薄,嘴

角上翘,颚/颌小。

三、遗传:

多为散发病例,无家族史。遗传方式为常如何感恩老师 染色体显性遗传,多为新生突变。

目前已鉴定的致病基因有三个:

基dl版 因搜狗123 名所占比例(约%)

NIPBL50

SMC1A5SMC31

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