德朗热综合征

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德朗热综合征CorneliadeLangeSyndrome

一、德朗热综合征

德朗热综合征（CorneliadeLangeSyndrome晚会结束语主持词 ，CdLS)是寒冬腊梅 一种多发性先天发育异

常综合征。

二、临床主要特征：

1、产前和产后发育滞后

2、小头

3、严重智力发育滞后，语言落近亲属包括 后

4、喂养困难

5、畸形，主要为南瓜丝 肢体残缺

6、特征面容（如图）：弓形眉，连体眉，短鼻，鼻孔前倾，长人中，上唇薄，嘴

角上翘，颚/颌小。

三、遗传：

多为散发病例，无家族史。遗传方式为常如何感恩老师 染色体显性遗传，多为新生突变。

目前已鉴定的致病基因有三个：

基dl版 因搜狗123 名所占比例（约%）

NIPBL50

SMC1A5SMC31

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