连锁分析的基本概念
第一篇:连锁分析的基本概念
连锁分析:是基于家系研究的一种方法,是单基因遗传病定位克隆方法的核心。它是利用遗传标记在家系中进行分型(Genotyping),再利用数学手段计算遗传标记在家系中是否与疾病产生共分离。连锁分析是利用连锁的原理研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系。根据孟德尔分离率,如果同一染色体上的位点不连锁,那么遗传标记标将独立于致病基因而分离,与致病基因位于同一单倍体或不同单倍体的机会各占一半,否则表明连锁的存在。
基因定位的连锁分析是根据基因在染色体上呈直线排列,不同基因相互连锁成连锁群的原理,即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。生殖细胞在减数分裂时发生交换,一对同源染色体上存在着两个相邻的基因座位,距离较远,发生交换的机会较多,则出现基因重组;若两者较近,重组机会较少。重组DNA和分子克隆技术的出现,发现了许多遗传标记——多态位点,利用某个拟定位的基因是否与某个遗传存在连锁关系,以及连锁的紧密程度就能将该基因定位到染色体的一定部位,使经典连锁方法获得新的广阔用途,成为人类基因定位的重要手段。
染色体上两个位点从亲代传给子代时,若相距1cM,就有1%的重组机会。整个人类基因组含3.2×109bp,相应约有3300cM,每个染色体平均约有150cM,1cM约为1000kb。因此,一个致病基因和标记位点紧密连锁,二者不须在同一条染色体的同一区段,一条染色体可以产生大量的DNA多态,只要提供足够的家系,按孟德尔方式遗传的疾病都可将其基因定位。局限性:尽管连锁分析在实际研究中已经证实可靠有效,但在对于复杂疾病的研究中,却存在很大的局限性。首先,连锁分析更适用于单基因疾病的遗传研究,而在目前已知的疾病当中,复杂疾病占了绝大多数。其次,连锁分析对于致病性高、数量少的遗传变异具有较好的适用性,但对于中效甚至弱效的突变则显得力不从心。最后,通过连锁分析在染色体上的定位通常是cM级别,也就是百万个碱基对,这其中包含的成百上千的基因,要精细定位出突变位点仍有很长的路要走。因此对于复杂疾病,连锁分析只能提供部分参考性意见
第二篇:曲式分析基本概念
乐思:即音乐的思想材料,构成音乐语言的素材,规模可大可小,小至音调和动机,其次是乐节、乐句、乐段等,大至完整的主题。主题:鲜明的形象性,一定的完成性 动机:最
退票费的收费标准小规模的乐思,是音乐结构中的最小单位,是乐节的再划分部分,典型的动机包含一个节拍重音,即相当于一小节。音调:区别不同音乐形象的乐思,与动机着眼点不同 音型:旋律、结构、和声进行的乐思,与动机着眼点不同 乐思陈述的类型:呈示性、展开性、过渡性、收束性、导入性 音乐曲式的功能:三个主要功能(陈述、对比、再现)和三个辅助功能(引子、连接、结束)主题的陈述的特点:主题的统一、调性的统一、结构的统一 乐段:是构成独立段落的最小的结构。乐段的特征:
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1、建立在单一主题上的、最小的完整曲式
2、乐段的组成部分是乐句
3、这些乐句之间具有问答呼应的关系,乐句数量不一定
4、主调音乐风格的乐段,和声和旋律的完满终止时乐段结束时的典型标志
5、大多数乐段的陈述时呈示型的6、乐段可以作为独立乐曲的曲式,也可以是较大型作品的一部分 乐段的类型:单乐段、平行复乐段、三重乐段、四重乐段、乐段聚集 单乐段:是包含一个乐段的结构。划分依据:
1、依据和声:开放性乐段、收拢性乐段、转调乐段。
2、依据主题材料及乐思发展的状况。
3、依据乐段拥有乐句数量:二乐句乐段、三乐句乐段、四乐句乐段、多乐句乐段、单乐句数段。
4、依据结构的模式:方整性乐段、非方整性乐段(基数节,前后两句乐节数量不等)两乐句乐段:平行结构和对比结构。平行结构是指两乐句开头的主题材料基本相同,而落音或终止式不同。平行两乐句乐段常见的平行情况有:两乐句开头相同、第二乐句为第一乐句的模进或移调、第二乐句是第一乐句主题旋律的反向等。对比结构是指两乐句开头的主题材料基本不同,但仍保持着一定的呼应关系平行复乐段:(三个条件缺一不可)
1、两个大乐句开头的主题材料相同或相似
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2、大乐句的内部能够划分小乐句
3、大乐句末尾的终止式不同,形成呼应。单二部曲式:单二部曲式由两个部分组成,通常
第一部分为乐段,第二部分为乐段或规模相当于乐段的段落。图式:ab由于发展主题的不同方式,二部曲式可以分为两种基本类型:单主题二部曲式、对比主题二部曲式(ab之间的区别可达到对比的程度)
单二部曲式因第二部分是否再现第一部分的主题因素,又可分为:有再现部的单二部曲式(第二部分在收束时再现第一部分的一个乐句,整个第二部分由相当于一个乐句的规模的中部和是乐句的再现部组成)、没有再现的单二部曲式 有再现的单二部曲式与单三部曲式的区别:
1、中部和再现部能分开单独成乐段的篇幅相当的、中部可能会做更大幅度的展开的是单三;中部与再现部合并的是单二。
周岁宴2、再现部规模不同 单三的中部的类型:1单主题的中部:第一部分主题移到从属调或将第一部分主题材料进行分裂展开2对比主题的中部:与第一部分形成对比的另一个呈示部的乐段3合成性的中部:中部有两个或两个以上的部分联合形成回旋曲式:基本主题(称为“主部”或“迭句”)出现三次以上,中间插入互不相同的段落(称为“插部”)。图式:abaca„„.17世纪~18世纪上半叶:单主题回旋曲式(古回旋曲式)——各个插部通常取材于主部主题,
与逐步形成不大的对比
18世纪后半叶以后的世态风俗性回旋曲:对比主题回旋曲式(古典回旋曲式)——各个插部都和主部形成对比、与古回旋曲式完全不同
19世纪浪漫主义时期以后的回旋曲式:现代回旋曲式
第三篇:静力学基本概念与受力分析
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系
机电系
专业
机械设计与制造、交通运输
课程
工程力学、理论力学
教师
张凤翔
时间 2009年8月7日
第1章 静力学基本概念与受力分析
本章学习目标:
两字情侣名(1)深入理解力、力的投影、力矩、力偶矩以及约束等基本概念。(2)掌握力的基本性质以及有关推论的内容。(3)掌握力矩及力偶的有关性质。
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(4)掌握各种常见约束的性质,正确表示出其相应的约束反力。(5)掌握对物体进行受力分析的方法,正确画出分离体的受力图。