人类遗传病中的RNA结合蛋白
RNA-binding proteins in human genetic dia.员工评价表
|核心内容：
RNA结合蛋白(RNAbindingProteins，RBPs)是基因表达的关键效应分子，因此它们的功能障碍是许多疾病的根源。
七夕礼物RNA结合蛋白可以识别数百个转录本，并形成广泛的调控网络，帮助维持细胞内环境的稳定。（蛋白质的合成需要mRNA作为模板，还需要相关蛋白作为“生产机器/工厂”）
Fig. 1 | RnA-binding proteins control RnA life.
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Nuclear (transcription, splicing, capping, polyadenylation[,pɔli,ædini'leiʃən]) and cytoplasmic (transport, localization, translation, degradation) steps of mRNA metabolism
are depicted.
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For a more detailed overview of the diversity of ribonucleoprotein particles (RNPs) prent in the cell, e ref. 2 .
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RNA Pol II, RNA polymera II; RBP, RNA-binding protein.
对系统范围内所有RNA结合蛋白的无偏识别使识别的RNA结合蛋白的数量增加到四位数范围（上万个），并揭示了新的范式：从结构紊乱的RNA结合区在无膜细胞器的形成中起广泛作用（相变）到中间代谢和RNA调节之间毫无怀疑和潜在的普遍联系。
随着对RBP功能分子机制的日益详细的了解，这些洞察正在促进治疗恶性肿瘤的新疗法的发展。
在这里，我们提供了涉及人类遗传疾病的RNA结合蛋白的概述，包括孟德尔和躯体疾病，并讨论了该领域新出现的方面，重点是疾病的分子机制和治疗干预。
Fig. 2 |High-throughput approaches to identify RnA-binding proteins and their binding sites on RnA. （all about method and end with MS identification）
Fig. 3 |Human RnA-binding proteins involved in Mendelian（孟德尔的） and somatic genetic dias.
a|RNA结合蛋白的检测频率
b|人RBP超集。在RIC研究中至少有2次hit的RBPs（2,650）与以前注释的RBPs的汇编相结合。
c|人RBPs和RNA结合域)。几乎一半的蛋白质计算预测含有RBD显示RNA结合活性的实验，并存在于我们的人RBP超集.
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用从开放目标平台中提取的孟德尔和躯体疾病关联注释d，e|疾病相关的人类RBPs(d部分)和转录因子(T FS)(e部分）
f |疾病相关RBPs的GO生物过程富集分析
g，h：疾病相关RBPs的|治疗区域。 对于RBPs、TFs和所有其他蛋白质的选定治疗区域，总结了OpenTarget中关联评分>0.2的疾病突变。 同时也是TFs的RBPs在两组中都被计算在内。 每个类别的蛋白质数量的累积关联分数被标准化。 有关方法的补充资料可在/public/hRBPdias.查阅
Fig. 4 | Potential effects of mutations in RBP genes.
描写人物的好段Only mutations in the transcribed regions of genes have been considered.
Mutations in non-coding regions (that is, untranslated regions (UTRs) and introns) or coding exons (open reading frames (ORFs)) of the pre-mRNA may lead to altered mRNA levels, defective intracellular localization of the transcript or alternative transcript isoforms.
