Enmbl简介及其参考基因组
Enmbl 的特点：1、物种种类齐全。2、提供物种基因组序列。3、有⽐对⼯具：BLAST, BLAT, BioMart和变异效应预测器(VEP)。
Enmbl提供搜索功能，种类包括Gene, Transcript, Variant, Phenotype, Structural variation, Somatic mutation, Protein families, Gene tree, GenomicAlignment, Translation, Protein domains, Clones and regions, Marker.
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提供物种数据的⼤类：
Protein-coding and non-coding genes, splice variants, cDNA and protein quences, non-coding RNAs.
其中
FASTA files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins网络安全监测
住宅区的英文
GTF or GFF3 files for genes, cDNAs, ncRNA, proteins
其中cDNA是互补DNA，是由mRNA反转录来的DNA，不包括ncRNA.双链DNA缩写是dsDNA，ncRNA表⽰⾮编码RNA.
CDS是编码序列（Coding quence）的缩写。DNA转录成mRNA，mRNA经剪接等加⼯后翻译出蛋⽩质，所谓CDS就是与蛋⽩质序列⼀ ⼀对应的DNA序列
傅雷家书每章概括
以alt结尾的参考基因组⽂件，这个⽂件的alt代表：Alternate loci，不同的单倍体型，⾥⾯有不同的HLA序列，基因在⼀条染⾊体上的组合称单元型(haplotype ，⼜称单倍型)
怀孕的英语接下来以chromosome+数字结尾的代表每个染⾊体的序列信息
红包做灯笼image.png
那么，我们⼀般做⽐对选⽤的是primary_asmbly结尾的⽂件，该⽂件内部有完整的基因组信息（包括每条染⾊体的序列信息）
⽽以toplevel结尾的⽂件，其内部包括了很多该物种的亚型，或者说包括了⼤量的变异信息，其余很多部分都是冗余的，不建议做⽐对时使⽤，否则建索引就很慢
漏财手的化解方法接下来带有前缀rm的⽂件表⽰在基因组中重复区域标记成N，rm即repeat mask；在做⽐对时不建议使⽤，⽽带有前缀sm的⽂件表⽰在基因组中重复区域都⽤⼩写表⽰，sm即soft mask；有些软件在⽐对时可以进⾏⼤⼩写转换，有些则不会
image.pnghatsukoi>白玉石榴
