群体遗传同源⽚段追溯-IBD分析(⼀)
此部分着重简单介绍IBD的理论知识和应⽤范围,后期会介绍部分软件实操。
IBD介绍
⽚段即为IBS⽚段;IBD-identity 要介绍IBD就要先从IBS说起。IBS-identity by state译为序列⼀致⽚段,是指在两个及以上个体间存在完全相同的
完全相同的DNA⽚段
⽚段,这样的⽚段即为IBD⽚段。所以by descent译为同源相同⽚段,是在两个及以上个体存在来源于同⼀祖先的、未发⽣重组的、完全相同的
来源于同⼀祖先的、未发⽣重组的、完全相同的DNA⽚段
从定义来看,我们可以说⼀个IBD⽚段⼀定也是IBS⽚段,但⼀个IBS⽚段可以不是IBD⽚段。下⾯这张图形象地描绘了何为IBD
由图我们可以看出,C1和C2两个个体的基因组中橙⾊部分的DNA⽚段皆来⾃于A,所以该⽚段为IBD⽚段;但如果假设我们不考虑C1、C2的亲本和祖先,仅仅是在⽐较两个个体间的在遗传物质⽅⾯的异同,这时我们可以说橙⾊的部分为IBS。
IBD应⽤
由于IBD⽚段的能够反映个体间的遗传关系,所以IBD有⾮常⼴泛的应⽤。主要有以下⼏个⽅⾯:
1. 检测性状变异;两两间的IBD⽚段和表型之间的相关性可⽤于检测基因组中是否含有影响性状变异的区域;金牛座的男明星
笨鸟先飞2. 测定遗传⼒;我们可以先把遗传⼒狭义地理解为祖先个体中的某个或某⼏个决定关键性状的DNA⽚段是否能完全的遗传给⼦代。基于此,我们通过
测定某⼀系谱内个体间的IBD⽚段的长度和数量就能够衡量出祖先个体这些⽚段的遗传⼒⼤⼩。
3. 估计亲属系数;两个个体间IBD⽚段长度越⼤,数量越多,就说明这两个个体的亲缘关系越近;如果两个个体间间隔了很多代,它们之间的IBD⽚段
长度普遍偏短,并且随着传代数的增加个别⽚段也会丢失导致数量减少。
4. 鉴定精细的群体结构;基于个体间的亲缘关系。
5. 推断驯化历史;有效群体越⼩,个体间的亲缘关系会更近,会有更多的IBD⽚段。较短的IBD⽚段反映了个体与共同祖先的亲缘关系⽐较远,传代数
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更长,时间更长,能够推测的有效群体偏⼩;⽽更长的IBD⽚段则能较为准确地反映最近的有效群体⼤⼩。
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6. 估计群体遗传参数;⽐如突变率、重组率、迁移率和选择压。突变是通过观察到的IBD⽚段单倍型的discordance;重组率则是endpoints;选择压是
由群体内某⼀区域IBD频率决定的,频率越⾼,选择压越⼤。
IBD探测⽅法及软件
基于概率模型的⽅法:容错率⾼,不适⽤于⾮系谱群体;
基于IBS⽅法:准确度⾼,但对于突变位点过于敏感;
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基于IBS+概率模型:调和上述两种探测⽅法间的⽭盾;
IBD应⽤实例
挖掘控制农艺性状的候选基因
Han Z, Hu Y, Tian Q, et al. Genomic signatures and candidate genes of lint yield and fibre quality improvement in Upland cotton in Xinjiang[J]. Plant Biotechnology Journal, 2020.
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选择压
Albrechtn, Anders et al. “Natural lection and the distribution of identity-by-descent in the human genome.” Genetics vol. 186,1 (2010): 295-308. doi:10.1534/genetics.110.113977
驯化历史
Liang Z, Duan S, Sheng J, et al. Whole-genome requencing of 472 Vitis accessions for grapevine
diversity and demographic history analys[J]. Nature communications, 2019, 10(1): 1-12.
参考资料
1. Identity by descent en.wikipedia/wiki/Identity_by_descent#cite_note-Albrechtn.2010-21
2. Identical by descent isogg/wiki/Identical_by_descent
3. Zhou Y, Browning S R, Browning B L. A fast and simple method for detecting identity by descent gments in large-scale data[J]. The American
Journal of Human Genetics, 2020.
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