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CHINESE JOURNAL OF ANATOMY V ol.44 No.2 2021 解剖学杂志 2021年第44卷第2期
汉族人群体部测量表型的相关性*
吴佳姿 殷 杏 李紫君 孙 畅 谭婧泽△
（复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室，人类遗传学与人类学系，上海 200438）
摘要 目的：
探讨汉族人群体部测量表型间的相关性及其在人群间的差异。方法：对南、北、中部3个地区汉族人群的42项体部测量表型进行Pearson 线性相关分析。结果：
汉族人群体部的高度表型之间、高度与长度表型之间、长度表型之间、围度表型之间具有较强的正相关性，而宽度表型之间、宽度与高度表型之间、宽度与长度表型之间、宽度与围度表型之间具有中等程度的正相关性，围度与高度、长度表型之间则具有较弱的正相关性。结论：体部测量表型间的相关性反映了人体部分特征发育的关联性与规律性，同时相关性在人群间存在明显的差异，可为后期复合表型的遗传学研究提供数据支撑，有助于深入探讨复杂性状的遗传学机制。关键词 人体测量；相关性；汉族；体部；表型
Correlation of body anthropometric traits in Han population *
Wu Jiazi ， Yin Xing ， Li Zijun ， Sun Chang ， Tan Jingze △
（Key Laboratory of Contemporary Anthropology of Ministry of Education ， School of Life Sciences ， Department of Anthropology and Human Genetics ， Fudan University ， Shanghai 200438， China ）
Abstract Objective ： To investigate the correlations between human body anthropometric traits in Han ethnic group and the differences of correlations among 3 populations. Methods ： Pearson linear correlation analysis was carried out for 42 anthropometric traits in southern Han ， northern Han and central Han population. Results ： There was a strong positive correlation between body height traits ， height and length traits ， length traits ， and circumference traits in Han population ， a moderate positive correlation between width traits ， width and height traits ， width and length traits ， and width and circumference traits. The circumference traits had a weak positive correlation with height and length traits. Conclusion ： The correlations between body anthropometric traits reflect the regularity and synchronicity of growth and development of some body traits ， and significant differences do exist in the correlations among the 3 populations ， which can provide data
support for the genetic studies of compound phenotypes in the later stage ， and help to explore the genetic mechanism of complex traits in depth.
Key words anthropometry ； correlation ； Han ethnic group ； human body ； phenotype
doi ： 10.3969/j.issn.1001-1633.2021.02.011
·论 著·
*
国家自然科学基金面上项目（31771325）；国家自然科学基金重大研究计划培育项目（91631105）；国家自然科学基金重大研究计划集成项目（91731303）；科技部科技基础性工作专项（2015FY111700）
第1作者 E-mail ：182******************.
△
通信作者，E-mail ：***************
收稿日期：2020-09-04 ；修回日期 ：2021-01-12
体部测量是人体测量学的重要内容，体部测量表型数据作为体质特征调查的基础性数据资源，具有时效性，可用于评估具有公共卫生意义的人群营养健康状况[1]，人体工效学相关的工业设计和产品设计[2-3]，结合基因组分析可探究表型的形成机 制[4-5]和不同种族间表型的遗传差异[6-7]等。已有研究表明，体部测量表型在人群间有着显著的差异性，而其在人群中也有着极为重要的关联性[8-14]，但是目前基于汉族人群的研究大多局限于单一地区人群
的少数几项表型间的关联分析，不能够系统地反映体部表型间呈现的相关情况，对于体部表型相关性在人群间存在的差异也鲜有报道。本研究基于对南、北、中部3个地区汉族人群[15]的体部测量表型进行Pearson 线性相关分析，从相对全面的角度探讨表型间的相关情况，为法医学研究提供一定的依据，尤其可以由部分四肢或躯干的长度来推测身高等。体部测量表型之间的相关分析，也可为后期复合表型的遗传学研究提供数据支撑，有助于深入探讨复杂性状的遗传学机制。
1 研究对象和方法1.1 研究对象
经由复旦大学生命科学学院伦理委员会批准，遵循受试者知情同意的原则，采用随机整群的抽样
方法，本课题组于2015～2019年对广西汉族、江苏汉族、河南汉族进行体部测量表型的采样，共调查
汉族3003例（男1 186例，女1 817例）的42项体部测量指标（表1）。其中广西南宁汉族1 020例（男430例，女590例），江苏泰州汉族962例（男364例，女598例），河南郑州汉族1 021例（男392例，女629例）。被调查者籍贯均为广西、河南、江苏，并在广西南宁市郊苏圩镇和沙井镇、河南郑州新密市、江苏泰州市长期居住，年龄在18~83岁之间，身体健康，无明显的外部形态缺陷的汉族人群。
1.2 测量方法
体部表型的采集使用人体测高仪、弯脚规、直脚规、软尺、皮褶厚度计、体脂测量仪，严格按照《人体测量方法（第2版）》[16]和《人体测量手册》[17]进行。
1.3 统计学处理
本研究采用Excel 2019和R 3.6软件进行数据清洗、分析与可视化，计算体部测量表型间的Pearson积距相关系数。
2 结果
本研究所涵盖的42项体部测量表型（表1）可分成4类：①体部高度，序号1～13；②体部宽度，序号14～20，将肱骨内外上髁径和股骨内外上髁径纳入此类；③四肢长度，序号21～31，将指距纳入此类；④体部围度，序号32～42。
Pearson相关系数r是表示2个随机变量之间线性相关强度和方向的统计量，并无统一分段标准。本研究中所描述的相关程度及其显著性参考相关书籍[18-19]，做出如下界定：r=0，无线性相关；0<|r|≤0.2，极弱相关；0.2<|r|≤0.4，弱相关；
0.4<|r|≤0.7，中等相关；0.7<|r|<1.0，强相关；r=1.0，完全线性相关。P<0.01：相关性有统计学意义；P>0.01：相关性无统计学意义。
2.1 体部高度
2.1.1 高度之间结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度表型间具有强的正相关关系，而内踝下点高与其他高度表型间均为弱或极弱的正相关关系。其中，广西（图1A）汉族的躯干前高、胫骨上点高与高度表型（序号1～6）呈中等程度的正相关，而在河南（图1B）和江苏（图1C）汉族则表现为强的正相关性。此外，江苏汉族的内踝下点高与高度表型（序号2、3、4、5、11）间无线性相关关系。2.1.2 高度与宽度之间结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度表型（序号1～12）与宽度表型（序号14～18）之间呈中等程度的正相关性，而胸宽、骨盆宽（序号19、20）与高度表型间具有弱或极弱的正相关关系。其中，江苏汉族的内踝下点高与股骨内外上髁径表现为极弱的负相关性，与肱骨内外上髁径、足宽、胸宽无线性相关性，而在广西和河南汉族中，内踝下点高与宽度表型间均表现为弱的正相关性。此外，河南汉族人群的肩宽与高度表型（序号1～5）间呈现强的正相关性，而在广西和江苏汉族中则表现为中等程度的正相关性。
2.1.3 高度与长度之间结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度与长度表型间呈现中等或强的正相关性，其中，高度表型（序号1～5）与长度表型（序号21～23）呈现为强的正相关性，而内踝下点高与长度表型之间具有弱或极弱的相关性。此外，河南和江苏汉族的高度表型（序号1～6）与长度表型（序号24～26）间也呈现强的正相关性。在广西汉族中，肩峰点高与全臂长、髂前上棘点高与长度表型（序号24、25）具有强的正相关性，而在河南和江苏汉族中，肩峰点高与上臂长、髂前上棘点高与长度表型（序号21、23～26）也具有强的正相关性。此外，在广西汉族中，胫骨上点高与大腿长呈现为极弱的负相关性，而在河南人群中为弱的正相关性，在江苏人群中无线性相关性。2.2 体部宽度
2.2.1 宽度之间结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分宽度表型（序号14～19）间具有中等程度的正相关关系。其中，河南汉族的手宽与肱骨内外上髁径、足宽呈现强正相关性，肱骨内外上髁径与股骨内外上髁径也呈现强正相关性，而在广西和江苏人群中则呈现为中等程度的正相关性。在河南汉族中，骨盆宽与胸宽呈现强的正相关性，与其余宽度表型间存在中等程度的正相关性，而在广西和江苏人群中，骨盆宽与其他宽度表型间呈现出弱或极弱的正相关性。
2.2.2 宽度与长度之间由结果（图1）可知，宽度表型与长度表型间的相关性在3个地区汉族人群中有明显的差异。广西汉族中，大部分宽度表型（序号14～20）和长度表型（序号24～31）间具有弱或极弱的正相关性，少部分表型间呈现中等程度的正相关性；而在河南汉族中，大部分宽度表型（序号14
～18）与长度表型（序号21～29）间具有中等的正相关性，少部分表型间为弱的正相关性；
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表1 体部测量表型的中英文全称及缩写一笑倾城歌曲
中文全称英文全称英文缩写中文全称英文全称英文缩写1.身高stature STATURE 22.足长foot length FOOT_LEN 2.耳屏点高tragion height TRAG_HGT 23.上肢全长upper extremity length UPE_LEN 3.颏下点高gnathion height GNAT_HGT 24.下肢全长lower extremity length
LOE_LEN 4.肩峰点高acromion height ACRO_HGT 25.全腿长
total leg length TEG_LEN 5.胸上缘高suprasternal height S_NT_HGT 26.全臂长total arm length TAR_LEN 6.桡骨点高radiale height RADI_HGT 27.前臂长forearm length FO_A_LEN 7.茎突点高radiale stylion height
RSTY_HGT 28.手长hand length HAND_LEN 8.坐高
sitting height
SITN_HGT 29.上臂长upper arm length UP_A_LEN 9.中指指尖点高height of tip of middle finger MFT_HGT 30.大腿长thigh length THIG_LEN 10.髂前上棘点高iliospinale anterior height
ASIS_HGT 31.小腿长leg length LLL_LEN 11.躯干前高height of suprasternal notch above sitting SNSP_HGT
32.头围head circumference HEAD_CIR 12.胫骨上点高tibial height TIBI_HGT 33.颈围neck girth Ⅰ
NECK_CIR 13.内踝下点高height of foot FOOT_HGT 34.前臂围maximum forearm circumference
FO_A_CIR 14.手宽
hand breadth
HAND_BRD 35.臂缩围maximum biceps circumference UP_A_CIR_MAX
15.肱骨内外上髁径biepicondylar breadth of humerus BICO_HUM 36.平静胸围chest circumference ⅢCHST_CIR 16.股骨内外上髁径biepicondylar breadth of femur
BICO_FEM 37.腰围waist circumference WAST_CIR 17.肩宽shoulder breadth SHUD_BRD 38.臀围hi
p circumference HIP_CIR 18.足宽foot breadth FOOT_BRD 39.小腿围calf circumference CALF_CIR 19.胸宽chest breadth ⅡCHST_BRD 40.上臂围biceps circumference UP_A_CIR 20.骨盆宽crista iliaca breadth
DIST_I_C 41.腹围abdominal circumference ABDO_CIR 21.指距
span
ARM_SPAN
42.大腿围
maximum thigh circumference
THIG_CIR
（除手长、大腿长表型外）具有中等或强的正相关性，而广西汉族只有部分长度表型（序号21～26之间、序号21～23与27～29之间）具有中等或强的正相关性，其余表型间为弱的正相关性。江苏人群的大腿长与小腿长无明显的线性相关性，而在广西人群中呈现出弱的负相关性，在河南人群中呈现出极弱的正相关性。此外，在3个人群中，指距均与足长呈现出强的正相关性，手长与足长呈现出中等的正相关性，这提示四肢长度表型的生长发育有着极为密切的关联性。
扇子舞大全2.3.2 长度与围度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，绝大部分长度表型与围度表型具有弱或极弱的正相关性，而指距、足长与头围、颈围、前臂围间呈现出中等的正相关性，这表明四肢长度与围度的发育有着微妙的关联性。2.4 体部围度
2.4.1 围度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分围度表型（序号33～42）间具有中等或强的正相关性，其中，平静胸围与腰围、腹围、臀围、上臂围间呈现出强的正相关性，颈围与前臂围呈现出强的正相关性，而头围（序号32）与其余围度表型间具有弱的正相关性。划粥割齑
2.4.2 围度与高度之间 结果（图1）显示，3个
在江苏汉族中，则部分宽度表型（序号14～18）与长度表型（序号21～26）之间呈现中等程度的正相关性，部分表型间为弱或极弱的正相关性。此外，江苏人群的骨盆宽与足长无线性相关性，而在河南人群中表现为中等程度的正相关性，在广西人群中呈现出弱的正相关性。
2.2.3 宽度与围度之间 由结果（图1）可知，宽度表型与围度表型间的相关情况同样存在人群间的差异。河南汉族中，绝大部分宽度表型（序号14～20）与围度表型（序号32～42）具有中等或强正相关性。在广西和江苏汉族中，只有部分宽度表型与围度表型（序号14～20与32～35之间、序号16、19、20与36～39之间）具有中等的正相关性，其余部分表型间具有弱或极弱的正相关性。此外，河南汉族的胸宽、骨盆宽与平静胸围、腰围之间均具有强正相关性，肱骨内外上髁径与前臂围具有强的正
相关性，而上述表型在其他2个人群中则呈现出中等的正相关性。广西人群的肩宽与大腿围无线性相关性，而在河南人群中呈现出中等的正相关性，在江苏人群中呈现出弱的正相关性。2.3 四肢长度
2.3.1 长度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，河南和江苏汉族的大部分长度表型间
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地区汉族人群中，绝大部分围度表型与高度表型间具有弱或极弱的正相关性，小部分高度表型（序
此电脑图标没了
等程度的正相关性。此外，广西汉族的大腿围与胫骨上点高呈现出极弱的负相关性，而在河南和江苏图1 三个汉族人群42项体部测量表型间的相关性分析。A ：广西；B ：江苏；C ：河南
图中圆圈有颜色即说明表型间的相关性具有统计学意义（P <0.01），颜色越蓝表明表型间正相关性越强，颜色越红表明负相关性越强
3 讨论
综合以上结果，3个地区汉族人群体部测量表型之间的相关性大体上表现一致，即高度表型之间、高度与长度表型之间、长度表型之间、围度表型之间具有较强的相关性，而宽度表型之间、宽度与高度表型之间、宽度与长度表型之间、宽度与围度表型之间具有中等的相关性，围度与高度表型之间、围度与长度表型之间的相关性则较弱。但是，除共同点外，3个地区汉族体部表型间的相关情况
也存在明显的差异，这与人群的居住地环境、气候、营养、经济、卫生条件等都有着密切关系，也可能与人群的迁徙融合、南北汉族的遗传分化等相关 联[20-22]。基因组研究表明，汉族存在着明显的南、北、 中部地区差异[15]，而体质特征研究也进一步证明了汉族内部存在地域间的差异[23-25]，本课题组前期对同一批汉族样本（广西南宁、江苏泰州、河南郑州）的头面部测量表型和形态观察表型进行了分析，同样证实这3个地区汉族群体间存在着显著差异[26-27]。3个地区汉族体部测量表型的相关性，既
T R A G _H G T G N A T _H G T A C R O _H G T S _N T _H G T R A D I _H G T R S T Y _H G T S I T N _H G T M F T _H G T A S I S _H G T S N S P _H G T T I B I _H G T F O O T _H G T H A N D _B R D B I C O _H U M B I C O _F E M S H U D _B R D F O O T _B R D C H S T _B R D D I S T _I _C A R M _S P A N F O O T _L E N U P E _L E N L O E _L E N T E G _L E N T A R _L E N F O _A _L E N H A N D _L E N U P _A _L E N T H I G _L E N L L L _L E N H E A D _C I R N E C K _C I R F O _A _C I R U P _A _C I R _M C H S T _C I R W A S T _C I R H I P _C I R C A L F _C I R U P _A _C I R A B D O _C I R T H I G _C I R
体育社会
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B
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S _NT _HGT
S _NT _HGT
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CHST _BRD
CHST _BRD
DIST _I _C DIST _I _C DIST _I _C ARM _SPAN ARM _SPAN ARM _SPAN FOOT _LEN
FOOT _LEN
FOOT _LEN
UPE _LEN UPE _LEN UPE _LEN LOE _LEN LOE _LEN LOE _LEN TEG _LEN TEG _LEN TEG TAR _LEN TAR _LEN TAR FO _A _LEN FO _A _LEN HAND _LEN HAND _LEN UP _A _LEN UP _A _LEN THIG _LEN
THIG _LEN
LLL _LEN LLL _LEN HEAD _CIR HEAD _CIR NECK _CIR NECK _CIR FO _A _CIR FO _A _CIR UP _A _CIR _MAX
UP _A _CIR _MAX
CHST _CIR CHST _CIR WAST _CIR WAST _CIR
HIP _CIR HIP _CIR CALF _CIR CALF _CIR UP _A _CIR UP _A _CIR ABDO _CIR
ABDO _CIR
有共性，又存在差异，这表明在以后的与体部表型相关的遗传学分析或法医学分析中，区别对待不同地区人群数据，是非常有必要的。
汉族体部测量表型间的相关性，同时反映了人体部分特征生长发育的关联性与规律性。有研究[28]发现，与体质量指数（BMI）、体质量、腰围、身高相关的信号在单基因肥胖相关的基因中富集，表明这几种表型之间存在显著相关性，属于复合表型。另一项研究[29]对224 459名个体的腰围和臀围相关特征进行全基因组关联分析，发现19个新的基因座与腰围和臀围相关。Boraska等[30]报道20个与肥胖（BMI、腰围、臀围）相关的SNP位点与臂围显著相关。体部表型间相关性的研究结果，可为后期复合表型的遗传学研究提供数据支撑，有助于深入探讨复杂性状的遗传学机制。随着人类表型组计划的开展，复合表型在大规模人群队列遗传研究中具有重要的潜在价值，将成为一种新生物标记的有效筛选策略。
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