新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病

更新时间:2023-05-13 20:50:52 阅读：评论：0

新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征

高效记忆继发性免疫缺陷病（condary immunodeficiency dia，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常

补液量原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency dia，PID）

原发性免疫缺陷病定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10 000~1/1 000 000之间，总的发病率约1/（2 000~10 000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200 000例。主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。原发性免疫缺陷病的命名以往以发现疾病的人名或地名来命名

现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇ Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）

◇ Swiss 型 ID → 严重联合免疫缺陷病（vere combined ID，IL2RG缺陷）PID分类（IUIS 2017）

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∙联合免疫缺陷

∙具有综合征特点的联合免疫缺陷

∙抗体为主的免疫缺陷

∙免疫失调性疾病

∙先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷

∙固有免疫缺陷

∙自身炎症性疾病

∙补体缺陷

∙原发性免疫缺陷病拟表型

PID分类（1）：联合免疫缺陷

（1）联合免疫缺陷
①T细胞缺陷、B细胞正常重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）	包括γc链缺陷、JAK3缺陷、IL-17Ra缺陷、CD45缺陷、CD3δ／CD3ε／CD3ζ缺陷、冠蛋白-1A（Coronin-1A）缺陷、LAT缺陷等
②T细胞和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）	重组活化基因（RAG1／2）缺陷、DNA铰链修复1C蛋白（DCLREIC，Artemis）缺陷、DNA活化蛋白激酶催化亚基（DNA PKcs）缺陷、DNA连接酶IV缺陷（LIG4）、XLF缺陷、腺苷脱氨酶（ADA）缺陷、网状系统发育不良
③病情相对较轻的联合免疫缺陷病	DOCK2缺陷、CD40缺陷、CD40L缺陷、ICOS缺陷、CD3γ缺陷、CD8缺陷、ZAP70缺陷、MHC-I/MHC-II缺陷、DOCK8缺陷、Rhoh缺陷、MST1缺陷、TCRα缺陷、LCK缺陷、MALT1缺陷、CARD11缺陷、BCL10缺陷、BCL11B缺陷、IL-21缺陷、IL21R缺陷、OX40缺陷、IKBKB缺陷、NIK缺陷、RelB缺陷、Moesin缺陷、TFRC缺陷
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PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷

（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷
①免疫缺陷伴先天性血小板减少症	Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷
②DNA修复缺陷	包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征（DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传
③伴其他先天异常的胸腺发育不全	DiGeorge综合征，染色体22q11.2缺失综合征。TBX1缺陷、CHARGE综合征、FOXN1缺陷
④免疫-骨发育不良	包括软骨毛发发育不全（RMRP缺陷）、Sehimke综合征（SMARCALL缺陷）、MYSM1缺陷、MOPD1缺陷、EXTL3缺陷
⑤高IgE综合征（HIES）	Job综合征（AD遗传，STAT3 GOF突变）、Comel-Netherton综合征（SPINK5缺陷）、PGM3缺陷
⑥先天性角化不良、骨髓发育不良、短端粒综合征	DKC1、NHP2、NOP10、RTEL1、TERC、TERT、TINF2、TPP1、DCLRE1B、PARN、WRAP53等基因突变；Coats plus综合征
⑦ 维生素B12及叶酸代谢障碍；⑧外胚层发育不良伴免疫缺陷；⑨钙通道缺陷；⑩其他缺陷

PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷

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（3）以抗体为主的免疫缺陷
①各种Ig 严重降低伴B细胞严重降低或缺失：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）；AR无丙种球蛋白血症	广州早茶文化包括Btk缺陷、μ重链缺陷、λ5缺陷、Igα缺陷、Igβ缺陷、BLNK缺陷、PIK3R1缺陷、E47转录因子缺陷等
②至少两种血清Ig显著降低伴B细胞正常或降低	未发现致病基因的常见变异型免疫缺陷病（CVID）、PIK3CD（GOF）、PIK3R1（LOF）、PTEN（LOF）、CD19缺陷、CD20缺陷、CD21缺陷、CD81缺陷、诱导共刺激分子（ICOS）缺陷、跨膜蛋白活化因子钙离子信号调节亲环素配体（TACI）缺陷、B细胞活化因子（BAFF）受体缺陷，TWEAK缺陷等
③血清IgA及IgG严重降低伴IgM正常或升高及B细胞数目正常	活化诱导的胞嘧啶核苷脱氨酶（AID）缺陷、尿嘧啶-DNA转葡糖基酶（UNG）缺陷、INO80缺陷、MSH6缺陷
④同种型或轻链缺陷伴B细胞数量正常定常流动	Ig重链缺失、κ链缺陷、独立的IgG亚类缺陷、IgA缺陷伴IgG亚类缺陷、选择性IgA缺陷、特异性抗体缺陷、婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症（B细胞数量正常）、选择性IgM缺陷、CARD11功能获得性突变

PID分类（4）：免疫失调性疾病

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