序号 | 中文名称 | 英文名称 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 21-HydroxylaDeficiency |
2 | 白化病 | Albinism |
3 | Alport综合征 | AlportSyndrome |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | AmyotrophicLateralSclerosis |
5 | Angelman氏症候群（天使综合征） | AngelmanSyndrome |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | ArginaDeficiency |
7 | 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） | AsphyxiatingThoracicDystrophy (JeuneSyndrome) |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | AtypicalHemolyticUremicSyndrome |
9 | 自身免疫性脑炎 | AutoimmuneEncephalitis |
10 | 自身免疫性垂体炎 | AutoimmuneHypophysitis |
11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | AutoimmuneInsulinReceptopathy (TypeBinsulinresistance) |
12 | -酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolaDeficiency |
13 | 生物素酶缺乏症 | BiotinidaDeficiency |
14 | 心脏离子通道病 | CardicIonChannelopathies |
15 | 原发性肉碱缺乏症 | CarnitineDeficiency |
16 | Castleman病 | CastlemanDia |
17 | 腓骨肌萎缩症 | Charcot-Marie-ToothDia |
18 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
19 | 先天性肾上腺发育不良 | CongenitalAdrenalHypoplasia |
20 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia |
21 | 先天性肌无力综合征 | CongenitalMyasthenicSyndrome |
22 | 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） | CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM) |
23 | 先天性脊柱侧弯 | CongenitalScoliosis |
24 | 冠状动脉扩张病 | CoronaryArteryEctasia |
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | Diamond-BlackfanAnemia |
26 | Erdheim-Chester病 | Erdheim-ChesterDia |
27 | 法布雷病 | FabryDia |
28 | 家族性地中海热 | FamilialMediterraneanFever |
29 | 范可尼贫血 | FanconiAnemia |
30 | 半乳糖血症 | Galactomia |
31 | 戈谢病 | Gaucher’sDia |
32 | 全身型重症肌无力 | GeneralizedMyastheniaGravis |
33 | Gitelman综合征 | GitelmanSyndrome |
34 | 戊二酸血症I型 | GlutaricAcidemiaTypeI |
35 | 糖原累积病（I型、Ⅱ型） | GlycogenStorageDia(TypeI、II） |
36 | 血友病 | Hemophilia |
37 | 肝豆状核变性 | HepatolenticularDegeneration(WilsonDia) |
38 | 遗传性血管性水肿 | HereditaryAngioedema(HAE) |
39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | HereditaryEpidermolysisBullosa |
40 | 遗传性果糖不耐受症 | HereditaryFructoIntolerance |
41 | 遗传性低镁血症 | HereditaryHypomagnemia |
42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL) |
43 | 遗传性痉挛性截瘫 | HereditarySpasticParaplegia |
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | HolocarboxylaSynthetaDeficiency |
45 | 同型半胱氨酸血症 | Homocysteinemia |
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | HomozygousHypercholesterolemia |
47 | 亨廷顿舞蹈病 | HuntingtonDia |
48 | HHH综合征 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome |
49 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
50 | 低碱性磷酸酶血症 | Hypophosphatasia |
51 | 低磷性佝偻病 | HypophosphatemicRickets |
52 | 特发性心肌病 | IdiopathicCardiomyopathy |
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism |
54 | 特发性肺动脉高压 | IdiopathicPulmonaryArterialHypertension |
55 | 特发性肺纤维化 | IdiopathicPulmonaryFibrosis |
56 | IgG4相关性疾病 | IgG4relatedDia |
57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | InbornErrorsofBileAcidSynthesis |
58 | 异戊酸血症 | IsovalericAcidemia |
59 | 卡尔曼综合征 | KallmannSyndrome |
60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | LangerhansCellHistiocytosis |
61 | 莱伦氏综合征 | LaronSyndrome |
62 | Leber遗传性视神经病变 | LeberHereditaryOpticNeuropathy |
63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaDeficiency |
64 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis(LAM) |
65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | Lysin书香假期手抄报
uricProteinIntolerance |
66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | LysosomalAcidLipaDeficiency |
67 | 枫糖尿症 | MapleSyrupUrineDia |
68 | 马凡综合征 | MarfanSyndrome |
69 | McCune-Albrigh综合征 | McCune-AlbrightSyndrome |
70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | MediumChainAcyl-CoADehydrogenaDeficiency |
71 | 甲基丙二酸血症 | MethylmalonicAcademia |
72 | 线粒体脑肌病 | MitochodrialEncephalomyopathy |
73 | 黏多糖贮积症 | Mucopolysaccharidosis |
74 | 多灶性运动神经病 | MultifocalMotorNeuropathy |
75 | 多种酰基辅酶A脱七年级下册数学第一章思维导图
氢酶缺乏症 | MultipleAcyl-CoADehydrogenaDeficiency |
76 | 多发性硬化 | MultipleSclerosis |
77 | 多系统萎缩 | MultipleSystemAtrophy |
78 | 肌强直性营养不良 | MyotonicDystrophy |
79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | N-acetylglutamateSynthaDeficiency |
本文发布于:2023-05-05 01:55:27，感谢您对本站的认可！
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