医学遗传学专业英文词汇
A
acrocentric chromosome近端着丝粒染色体
acute intermittent porphyria急性间隙性卟啉症
additive gene累加基因
adenylate deamina，ADA腺苷脱氨酶
affected pedigree member，APM患病家系成员法
affected sib-pair，ASP患病同胞对法
agammaglobulinemia丙种球蛋白血症
albinism白化病
alkaptonuria尿黑酸尿症
Allele-specific oligonucleotide，ASO等位基因特异性寡核苷酸
Alu family Alu家族
An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制
anapha lag染色体分裂后期延滞
anencephalus无脑畸胎
aneupliod非整倍体
anticipation遗传早现
antin technology反义技术
association关联
assortative mating选型婚配
atrial ptal defect，ASD房间隔缺损
autoimmune dia，AID自身免疫性疾病
autosomal dia常染色体病
autosomal dominant inheritance，AD常染色体显性遗传
autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia，AD-CPEO慢性进行性外眼肌麻痹
autosomal inheritance常染色体遗传
average inbreeding coefficient平均近婚系数
autosomal recessive inheritance，AR常染色体隐性遗传
aut张颂文个人资料
osome常染色体
B
balanced translocation carrier染色体平衡易位携带者
ba substitution碱基替换
biological fitness生物适合度
biometric model fitting生物统计模型拟合
birth defect出生缺陷
brachydactyly短指（趾）症
breakage断裂
bronchial asthma支气管哮喘
C
carrier携带者
centi-Morgan，cM厘摩
centric fusion着丝粒融合
centromere着丝粒
chromatid染色单体
chromatin染色质
chromosomal disorder染色体病
chromosomal polymorphism染色体多态性
chromosomal rearrangement染色体重排
chromosome染色体
chromosome aberration染色体畸变
chromosome banding染色体显带
chromosome lo染色体丢失
chromosome t染色体组
chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO慢性进行性眼外肌瘫痪
clinical genetics临床遗传学
co-gregation共分离
codominance共显性
codon密码子
coefficient of relationship亲缘系数
comparative genomics比较基因组学
complete penetrance完全外显
complex dia复杂疾病
congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺皮质增生症
congenital gluco-galacto malabsorption先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
congenital malformation先天畸形
consanguinous mating近亲婚配
cri du chat syndrome猫叫综合征
cysticfibrosis，CF囊性纤维样变
cystinuria胱氨酸尿症
D
delayed dominance延迟显性
deletion缺失
derivation chromosome衍生染色体
diabetes mellitus，DM糖尿病
diandry双雄受精
dicentric chromosome双着丝粒染色体
digyny双雌受精
diploid二倍体
Down Syndrome，DS Down综合征
Down syndrome cell adhesion molecule，DSCAM DS细胞黏附分子
Down syndrome critical region，DCR DS关键区
Duchenne muscular dystrophy，DMD Duchenne型肌营养不良症
duplication重复
dynamic mutation动态突变
E
Edward syndrome Edward综合征
Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos综合征
endomitosis核内有丝分裂
endoreduplication核内复制
euchromatin常染色质
eugenics优生学
euphanics优形学
euploid整倍体
eupsychics优心学
euthenics优境学
expanded familial genetic counling扩大的家庭遗传咨询
expressivity表现度
F
fetal alcohol syndrome胎儿酒精综合征
frame-shift mutation移码突变
functional cloning功能克隆
functional genomics功能基因组学
familiar hypercholesterolemia家族性高胆固醇血症
G
gain-of-function mutation功能加强突变
galactomia半乳糖血症
gene基因
gene augmentation基因增强
gene correction基因修正
gene expression基因表达
gene mutation基因突变
gene replacement基因替代
gene therapy基因治疗
genetic code遗传密码
genetic counling遗传咨询
genetic dia遗传病
gene关于夏天的诗歌
tic heterogeneity遗传异质性
genetic imprinting遗传印记
genetic map遗传图
genetic medicine遗传医学
genetic shift随机遗传漂变
genome基因组
genomic imprinting基因组印记
gluco-6-phosphate dehydrogena deficiency，G6PD葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
glycogen storage dia，GSD糖原贮积症
GT-AG rule GT-AG法则
H
haploid单倍体
haplotype单倍型
healthy birth健康生殖
hemizygote半合子
hemoglobinopathy血红蛋白疾病
hemolytic dia of the newborn新生儿溶血症
hemophilia A血友病A
hereditary chorea遗传性舞蹈病
hereditary enzymopathy遗传性酶病
heritability遗传度
heterochromatin异染色质
heteromorphism异形性
heteroplasmy异质性
histo-blood group组织血型
homoplasmy同质性
houkeeping protein持家蛋白
human genetics人类遗传学
human genome diversity project，HGDP人类基因组多样性计划
human genome project，HGP人类基因组计划
human leucocyte antigen，HLA人类白细胞抗原
human prion dias人类朊蛋白病
Huntington’s chorea Huntington舞蹈病
hydramnios羊水过多
hyperdiploid超二倍体
hypodiploid亚二倍体
I
immunodeficiency免疫缺陷
inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷
inbreeding coefficient近婚系数
incomplete penetrance不完全外显
induced aberration诱发畸变
induced mutaion诱发突变
industrial genomics工业基因组学
inherited disorders of col1age胶原蛋白病
inrtion插入
interstitial deletion中间缺失
intrauterine diagnosis宫内诊断
inversion倒位
irregular dominance不规则显性
isochromosome等臂染色体
K
karyotype核型
karyotype analysis核型分析
Kearns-Sayre syndrome，KSS Kearns-Sayre综合征
Klinefelter syndrome Klinefelter综合征
KpnⅠ family KpnⅠ家族
L
landmark界标
Leber hereditary optic neuropathy，LHON Leber遗传性视神经病
Leigh sysdrom，LS Leigh综合征
Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan综合征
liability易患性
length-bad heteroplasmy长度异质性
linkage map连锁图
