关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗
摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1]
根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可汪国真嫁给幸福
通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病 类型 预防 诊断 治疗
1．遗传病类型
1.1单基因遗传病[4]
单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5]
特点：患病者的双亲至少一人
患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。[6]
1.1.2常染色体隐性遗传病
特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4回家的说说
。如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病
特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病
特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。
1.1.5 Y性染色体遗传病
特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。
1.2多基因遗传
在多基因遗传病中, 参与性状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。[7]每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
1.3染色体遗传病
染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。
1.3.1染色体结构异常
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。[8]
1.3.2染色体数目变异
染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异, 所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应, 一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。
