2023年4月17日发(作者：励五笔怎么打)..
2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告
基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新
的发现进行整合。WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。分
型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和皮肤怎么补水
原始细胞计数，而不
是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存
在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。另外，在难治性血细胞减少伴
单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。因此难治
性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为
MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼
红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环
状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。
形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异
性发育异常的形态学标准。关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管
IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作
中将0~2%原始细胞比例与＞2%~＜5%的比例区分开相对困难，可重复性差。不过
仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是＜5%。此外，还有提议将
MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为＜30%，因为这部分低原始细胞比例的白
血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。但是，临床顾问委员会
并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。MDS，未分类：
在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床
实践中常未得到重现。因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2
个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。另外，
MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少（ANC＜1.810^9/L，HGB
＜10g/dl，PLT＜10010^9/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，
原始细胞比例外周血＜1%，骨髓＜5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。
免疫分型：越来越多的证据表明异常童年好词
的免疫表型能很好地预测MDS，诊断
时应仔细选取特定免疫标记组合并结合指南中所推荐选择。尽管在诊断MDS中，
流式是一个重要附加手段，但是在即将到来的WHO修订版中，流式并未得到特别
推荐，不过它在疑诊MDS的病例时可能提供有用信息，一旦完善流式，其结果应
与骨髓形态学等结论相整合，而不是单独作为MDS初诊时的依据。
遗传学：临床顾问委员会发现MDS中特定基因突变临床意义的重要性，但
大多数突变并不与特定疾病类型相关，如MDS中存在一些与预后相关的体细胞突
变（TP53、EZH2、ETV6、RUNX1和ASXL1等）。在MDS伴环状铁粒幼红细胞中，
SF3B1突变常意味良好的预后及向白血病转化低风险性。MDS伴单纯del（5q）
目前的定义仅限于del（5q）作为唯一核型异常，但修订版提出可伴有第二种细
胞遗传学异常（除外7号染色体单体），但若出现＞2种核型异常将不能归于此
类。另外还推荐进行TP53突变评估或P53染色，因其与向白血病转化风险相关。
急性红白血病（红系/髓系型）提议修订为MDS伴原始细胞增多：2008年
WHO 定义红白血病（红系/髓系型）为急性髓系白血病中的一种，定义为骨髓中
红系≥50%，且原始细胞≥20%(NEC)，这类疾病基于其总原始细胞数将归于MDS。
;.
..
遗传易感性：伴有特定家族性或体质性基因突变个体获得血液学异常的危险性增
高，包括血小板减少或MDS、急性白血病。提高对这种关系的认识，使得在确诊
髓系肿瘤患者的家族成员时能进行筛查或早期诊断。2016年专著出版前可能还
会有进一步的改变。
WHO2008 MDS分型标准
WHO类型 外周血 骨髓
1系发育异常，达10%以上；
原始细胞<5% 1系或两系减少
环形铁幼粒细胞<全髓有核细胞原始细胞<1%
15%
难治性血细胞减少
伴1系发育异常
(RCUD)*
难治性贫血
（RA）
贫血
难治性中性粒
中性粒细胞减少
细胞减少（RN）
难治性血小板
血小板减少
减少（RT）
RARS
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁幼粒细
胞>全髓有核细胞15%
2-3系发育异常，达10%以上； 血细胞减少
原始细胞<5% 原始细胞<1%
无Auer小体 无Auer小体
环形铁幼粒细胞15% 单核细胞绝对值<1109/L
1系或多系发育异常，
原始细胞5%～9%
无Auer小体
难治性血细胞减少
伴多系发育异常
（RCMD）
血细胞减少
原始细胞<5%
无Auer小体
单核细胞绝对值<1109/L
RAEB-1#
;.
..
RAEB-2
血细胞减少
1系或多系发育异常，
原始细胞5-19%
原始细胞10%～19%
或幼稚粒细胞出现Auer小体
或幼稚粒细胞出现Auer小体
单核细胞绝对值<1109/L
贫血
血小板正常或增高 5q-综合征
原始细胞<1%
少分叶巨核细胞正常或增多
原始细胞<5%
孤立5q-
幼稚粒细胞无Auer小体
骨髓中原始细胞<5%,通常增生
低下
1系或多系发育异常，但不足
10%；
原始细胞<5%
RCC（儿童MDS，
包括儿童难治性贫全血细胞减少
血）
血细胞减少
原始细胞<1%
MDS-U
WHO2016年MDS新分型标准解读表附
表 1 MDS的2016WHO分型特点
WHO类型 病态造血细胞骨髓红系中PB及BM原始细胞遗传学
MDS-SLD 1 RS<15%< p="
血 减少 RS比例 细胞比例
1
1或2 除外满足MPB原始细胞<
DS伴有单纯1%< BM原始
5q-分型标细胞<5%<< p
准的任何细
胞遗传学异
常
">
（或<5%>2）
="">
无Auer小体
MDS-MLD 1-3 RS<15%< p="
2或3 PB原始细胞<除外满足
"> 1%<
MDS伴有单
纯5q-分型
（或<5%>2） BM原始细胞<
标准的任何
5%<无auer小
细胞遗传学
体< p="">
异常
;.
..
MDS-RS
MDS-RS-SLD 1 RS≧15%
MDS-RS-MLD 1-3
2或3 （或≧5%）
1或2
2
RS≧15%
（或≧5%）
2
PB原始细胞<除外满足
1% BM原始MDS伴有单
细胞<5%>无A纯5q-分型
uer小体 标准的任何
PB原始细胞<
1%
细胞遗传学
异常
除外满足
BM原始细胞<
MDS伴有单
5%
纯5q-火爆大头菜的做法
分型
标准的任何
无Auer小体
细胞遗传学
异常
PB原始细胞<单纯5q-或MDS伴有单纯无或任何比
1% 5q-
伴另一细胞例
遗传学异常
BM原始细胞<
（非-7或
5%
7q-）
无Auer小体
1-3 1-2
MDS-EB
MDS-EB-1 0-3 1-三味书屋课文
3
MDS-EB-2 0-3 1-3
无或任何比任何
例 或BM原始细
无或任何比
例 无Auer小体
PB原始细胞任何
2-4%
胞5%～9%
PB原始细胞
5-19%
或BM原始细
胞10%～19%
或出现Auer
小体
MDS-U 1-3 1-3
PB1%原始细胞 任何
单系病态造血MDS典型细
及全血细胞减胞遗传学异
少 <15% 常
1 3
0 1-3
无或任何比PB原始细胞=任何
例
无或任何比BM原始细胞<
例
4
1%
3
5%<
无Auer小体
;.
..
基于典型细胞PB原始细胞<
遗传学异常
1%
BM原始细胞<
5%
无Auer小体
PB原始细胞<
1%
BM原始细胞<
5%
无Auer小体
RCC 1-3 1-3
无 PB原始细胞任何
<<
span="">2%
BM原始细胞
<5%<
span="">
缩写：PB：外周血（peripheral blood）；BM：骨髓（bone marrow）；RS：环状铁粒幼
红细胞（ring sidero五谷杂粮馒头
b凉爽的英语
lasts）；MDS-SLD：MDS伴单系病态造血（single
lineage dysplasia）； MDS-MLD：MDS伴多系病态造血（multilineage dysplasia）；MDS-EB：
MDS伴原始细胞增多（exces独自一人闯天下
s blasts）；MDS-U：MSD未分型（unclassifiable）；RCC：
儿童难治性血细胞减少症（refractory cytopenia ofchildhood）。
注：１ 外周血细胞减少定义为Hb<100g/L，PLT<10010/L，中性粒细胞计数<1.810/L；
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少数情况下，MDS可以是高于上述数值的轻度贫血或血小板减少。外周血单核细胞必须
<1.010/L。
9
２ 若存在SF3B1突变。
３ 两次以上的外周血涂片检查见1%原始细胞。
４ 环状铁粒幼红细胞≧15%且有显著红系病态造血者应归于MDS-RS-SLD。
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表2 2008和2016MDS分型对照
2008
难治性血细胞减少伴单系病态造血MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）
（RCUD）
难治性贫血（RA）
难治性中性粒细胞减少（RN）
难治性血小板减少（RT）
难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞MDS伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS），
（RARS） 包括两个亚型：SLD、MLD
难治性贫血伴多系病态造血（RCMD） MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）
RAEB-1 MDS-EB-1
RAEB-2 MDS-EB-2
单纯5q-的MDS 单纯5q-的MDS
MDS，不能分型（MDS-U） MDS，不能分型（MDS-U）
儿童难治性血细胞减少症（RCC），暂儿童难治性血细胞减少症（RCC），暂
定种类 定种类
2016分型
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