上海市主要罕见病名录
序号系统中文疾病名称
内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症
肾脏疾病非典型溶血性尿毒症
内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症
内分泌与代谢疾病生物素酶缺乏症
免疫疾病Chediak-Higashi综合征
免疫疾病原发性慢性肉芽肿病
内分泌与代谢疾病瓜氨酸血症
内分泌与代谢疾病先天性肾上腺皮质增生症
内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良
内分泌与代谢疾病先天性高胰岛素性低血糖血症
血液疾病先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液疾病先天性角化不良
内分泌与代谢疾病法布雷病马徐骏个人资料
血液疾病家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
血液疾病范可尼贫血
内分泌与代谢疾病半乳糖血症
内分泌与代谢疾病戈谢病
内分泌与代谢疾病戊二酸血症 I 型
内分泌与代谢疾病糖原累积病
血液疾病血友病
消化疾病肝豆状核变性
皮肤疾病遗传性大疱性表皮松解症
内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症
骨骼疾病低碱性磷酸脂酶血症
骨骼疾病低磷性佝偻病
心血管疾病特发性肺动脉高压症
内分泌与代谢疾病异戊酸血症
内分泌与代谢疾病莱伦氏综合征
内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
内分泌与代谢疾病枫糖尿症
内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
内分泌与代谢疾病甲基丙二酸血症
内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症
内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
内分泌与代谢疾病尼曼匹克病
over the moon五官疾病非综合征性耳聋
内分泌与代谢疾病Noonan综合征
内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
记帐凭证
骨骼疾病成骨不全症
facial血液疾病阵发性睡眠性血红蛋白尿
内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症
内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征
内分泌与代谢疾病原发性肉碱缺乏症
内分泌与代谢疾病丙酸血症
免疫疾病重症联合免疫缺陷
血液疾病重症先天性粒细胞缺乏症
血液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征内分泌与代谢疾病Silver-Rusll综合征
迈克英文>instructor
内分泌与代谢疾病四氢生物蝶呤缺乏症
elizabeth oln内分泌与代谢疾病酪氨酸血症
内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
免疫疾病湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
免疫疾病X-连锁无丙种球蛋白血症免疫疾病X-连锁高IgM血症
免疫疾病X-连锁淋巴增生症
英文疾病名称
Argina deficiency公务员考试常识判断
Atypical hemolytic uremic syndrome
the scriptBeta-ketothiola deficiency
Biotinida deficiency托福培训班多少钱
Chediak-Higashi syndrome
Chronic primary granulomatous dia Citrullinemia
Congenital adrenal hyperplasia
Congenital adrenal hypoplasia
Congenital hperinsulinemic hypoglycemia Diamond-Blackfan anemia
Dyskeratosis congenita
Fabry dia
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Fanconi anemia
Galactomia
Gaucher's dia
Glutaric acidemia I
Glycogen storage dias
Hemophilia
Hepatolenticular degeneration
Hereditary epidermolysis bullosa
Holocarboxyla syntheta deficiency Hypophosphatasia
Hypophosphatemic rickets
Idiopathic pulmonary arterial hypertension Isovaleric acidemia
Laron syndrome
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogena defici Lysosomal acid lipa deficiency
