罕见疾病基金会服务罕见病病类明细表

更新时间:2023-05-05 22:48:34 阅读：评论：0

罕見疾病基金會服務罕見病病類明細表

01、胺基酸/有機酸代謝異常
0101	苯酮尿症	Phenylketouria(PKU)	0111	組胺酸血症	Histidinemia
0102	高胱胺酸血症	Homocystinuria	0112	甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia (MMA)
0103	遺傳性高酪胺酸血症	Hereditary tyrosinemia	0113	異戊酸血症	Isovaleric academia (IVA)
0104	高甲硫胺酸血症	Methionine adenosyltransfera deficiency ,MET	0114	丙酸血症	Propionic acidemia (PA)
0105	楓糖尿症	Maple syrup urine dia (MSUD)	0115	戊二酸血症，第一、二型	Glutaric aciduria type I, II
0106	非酮性高甘胺酸血症	Nonketotic hyperglycinemia	0116	白胺酸代謝異常	3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia
0107	胱胺酸症	Cystinosis	0117	三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症	3-Methylcrotony-CoA carboxyla deficiency
0108	苯酮尿症- 四氫基喋呤缺乏症	(Phenylketonuria)-(Tetrahydrobiopterin deficiency)	0118	多發性羧化酶缺乏症 (生物素酵素缺乏症)	Multiple carboxyla deficiency
0109	穌胺基酸症第一、二、三型	Tyrosinemial I 、II、III	0119	高脯胺酸血症	Hyperprolinemia
0110	高離氨基酸血症	Hyperlysinemia	0120	芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症	Aromatic L-amino acid decarboxyla deficiency
02、尿素循環代謝異常
0201	瓜胺酸血症	Citrullinemia	0203	乙醯榖胺酸合成酶缺乏症	Nitroacetylglutamate syntheta deficiency（NAG）
0202	鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	Omithine transcarbamyla deficiency	0204	(其他未分類)
03、其他代謝異常
0301	肝醣儲積症 (type I~type IV)	Glycogen storage dia (type I~type IV)	0311	岩藻糖代謝異常（儲積症）	Fucosidosis
0302	黏多醣症 (type I ~ type VI)	Mucopolysaccharidos(type I ~ type VI)	0312	原發性肉鹼缺乏症	Carnitine deficiency syndrome, primary
0303	高雪氏症	Gaucher's dia	0313	MLD症候群	Metachromatic Leukodystrophy（MLD）
0304	Fabry 氏症（法布瑞氏症）	Fabry Dia	0314	粒線體缺陷	Mitochondrial defect
0305	尼曼匹克症	Niemann-Pick Dia	0315	紫質症	porphyria
0306	短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症	Short-chain acyl-CoA dehydrogena deficiency	0316	威爾森氏症	Wilson's dia
0307	腎上腺腦白質失養症	Adrenoleukodystrophy (ALD)	0317	先天性高乳酸血症	Congenital hyperlactic acidemia
0308	脂肪酸氧化作用缺陷	Fatty acid oxidation defect	0318	持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
0309	亞硫酸鹽氧化酶缺乏	Sulfite oxida deficiency	0319	半乳糖血症	Galactomia
0310	遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症	Fructo intolerance, hereditary	0320	黏脂質症	Mucolipidosis
04、心肺功能失調
0401	原發性肺血鐵質沉積症	Primary Pulmonary hemosiderosis	0404	特發性嬰兒動脈硬化	Idiopathic Infantile Arterial Calcification
0402	原發性肺動脈高壓症	Primary Pulmonary Hypertensio,PPH	0405	囊狀纖維化	Cystic fibrosis
0403	Alstrom氏症候群	Alsrtom Syndrome	0406	Holt-Oram氏症候群	Holt-Oram Syndrome
0407	鉀離子通道病變疾病	Andern's syndrome
05、消化系統失調
0501	進行性家族性肝內膽汁滯留症	Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC	0502	先天性膽酸合成障礙	Inbon errors of bile acid synthesis
0503	先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常		Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dyspl
06、泌尿系統失調
0601	腎因型尿崩症	X-linked nephrogenicdiabetes insipidus	0604	家族性低血鉀症	Hypokalemia, familial
0602	性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症	X-linked hypophosphatemic rickets	0605	多囊腎病	Polycystic kidney dia
0603	Lowe氏症候群	Lowe sydrome	0606	Bartter氏症候群	Bartter's syndrome
07、腦部或神經病變
0701	毛毛樣腦血管疾病	Moya moya dia	0711	肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
0702	胼胝體發育不全症	Agenesis of corpus callosum	0712	Charcot-Marie-Tooth氏症	Charcot-Marie-Tooth Dia
0703	脊髓小腦性共濟失調	Spinocerebellar ataxia	0713	GM1/GM2神經節苷脂儲積症	GM1/GM2 gangliosidosis
0704	亨汀頓氏舞蹈症	Huntington dia(又稱Huntington's chorea)	0714	Lesch-Nyhan氏症候群	Lesch-Nyhan syndrome
0705	結節性硬化症	Tuberous sclerosis	0715	共濟失調微血管擴張症候群	Ataxia telangiectasia
0706	多發性硬化症	Multiple sclerosis	0716	涎酸酵素缺乏症	Sialidosis
0707	Zellweger氏症候群	Zellweger syndrome	0717	先天性痛不敏感症合併無汗症	Congenital innsitivity to pain with anhidrosis
0708	瑞特氏症候群	Rett syndrome	0718	下視丘功能障礙症候群	Hypothalamic dysfunction syndrome
0709	脊髓性肌肉萎縮症	Spinal muscular atrophy	0719	Miller Dieker症候群	Miller Dieker syndrome
0710	Menkes氏症候群	Menkes dia	0720	神經元蠟樣脂褐質儲積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis
08、皮膚病變
0801	遺傳性表皮分解性水皰症	Hereditary epidermolysis bullosa	0807	色素失調症	Incontinentia pigmenti
0802	層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）	Ichthyosis, lamellar recessive	0808	眼睛皮膚白化症	Oculocutaneous albinism
0803	外胚層增生不良症	Ectodermal Dysplasias	0809	嬰兒型全身性玻璃樣變性	Infantile systemic hyalinosis
0804	膠膜兒	Collodion baby	0810	Meleda 島病	Meleda dia
0805	斑色魚鱗癬	Harlequin ichthyosis	0811	Darier氏病（毛囊角化症）	Darier's dia
0806	水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症	Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma
09、肌肉病變
0901	遺傳性細胞漿內體肌病變	Hereditary cytoplasmic body myopathy	0906	肌肉強直症	Myotonic dystrophy
0902	裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症	Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)	0907	其他型肌肉萎縮症
0903	肌中央軸空病	Central core myopathy	0908	肌小管病變	Myotubular myopathy
0904	Nemaline線狀肌肉病變	Nemaline Rod Myopathy	0909	面肩胛肱肌失養症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
0905	Schwartz Jampel氏症候群	Schwartz Jampel syndrome
10、骨頭病變
1001	成骨不全症（玻璃娃娃）	Osteogenesis imperfecta	1007	McCune Albright氏症候群(纖維性骨失養症)	McCune Albright syndrome
1002	軟骨發育不全症(小小人兒)	Achondroplasia	1008	骨骼發育異常	Spondyloepiphyal Dysplasia(SED)
1003	骨質石化症 (大理石寶寶)	Osteopetrosis	1009	裂手裂足症	Split-hand/ Split-foot malformation（SHFM）
1004	進行性骨化性肌炎	Fibrodysplasia Ossificans Progressiva	1010	假性軟骨發育不全	Pudoachondroplastic dysplasia
1005	原發性變形性骨炎	Primary Paget dia	1011	Conradi-Hunermann氏症候群	Conradi-Hunermann syndrome
1006	鎖骨顱骨發育異常	Cleidocranial dysplasia
11、結締組織病變			12、造血功能異常
1101	馬凡氏症 (蜘蛛人症)	Marfan syndrome	1201	再生不良性貧血症	Aplastic anemia
1102	瓦登伯格氏症候群(藍眼珠)	Waardenburg syndrome	1202	重型海洋性貧血	Thalasmia major
1103	先天結締組織異常第四型	Ehlers Danlos syndrome Ⅳ	1203	血小板無力症	Thrombasthenia
1104	畢耳氏症候群	Beals Syndrome	1204	同基因合子蛋白質C缺乏症	Homozygous proetin C deficiency
			1205	α1-抗胰蛋白酶缺乏症	α1- Antitrypsin deficiency
13、免疫疾病
1301	布魯頓氏低免疫球蛋白血症	Bruton's agammaglobulinemia	1305	嚴重複合型免疫缺乏症	Severe combined immunodeficiency
1302	原發性慢性肉芽腫病	Chronic primary granulomatous dia	1306	補體成份8缺乏症	Complement Component 8 deficiency
1303	先天性高免疫球蛋白E症候群	Congenital Hyper IgE syndrome	1307	IPEX症候群	IPEX Syndrome
1304	Wiskott-Aldrich氏症候群	Wiskott-Aldrich Syndrome
14、內分泌疾病
1401	先天性腎上腺發育不全	Congenital adrenal hypoplasia	1407	Kenny-Caffey氏症候群	Kenny-Caffey syndrome
1402	假性副甲狀腺低能症	Pudohypoparathyroidism	1408	威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）	WAGR Syndrome(Wilms’ tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation)
1403	同合子家族性高膽固醇血症	Homozygous familial hypercholesterolemia	1409	腎上腺皮促素抗性	ACTH resistance
1404	家族性高乳糜微粒血症	Familial hyperchylomicronemia	1410	1α-羥化酶缺乏症候群	1α-hydroxyla deficiency
1405	肢端肥大症 (大肢症)	Acromegaly	1411	Kallmann氏症候群	Kallmann syndrome
1406	Laron氏侏儒症候群	Laron syndrome (Laron dwarfism)
15、不正常細胞増生瘤
1501	神經纖維瘤症候群	Neurofibromatosis	1505	Beckwith Wiedemann氏症候群	Beckwith Wiedemann syndrome
1503	視網膜母細胞瘤	Retinoblastoma	1506	淋巴血管平滑肌肉增生症	Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
1504	神經母細胞瘤	Neuroblastoma
16、外觀異常
1601	愛伯特氏症	Apert syndrome	1611	皮爾羅賓氏症	Pierre Robin Syndrome
1602	Crouzon氏症候群	Crouzon Syndrome	1612	崔卻·柯林斯氏症候群	Treacher Collins syndrome
1603	羅素-西弗氏症	Rusll-Silver syndrome	1613	多發性翼狀膜症候群	Multiple pterygium syndrome
1604	Cornelia de Lange氏症候群	Cornelia de Lange syndrome	1614	努南氏症	Noonan syndrome
1605	X 脆折症	Fragile X syndrome	1615	克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)	Costello Syndrome
1606	CHARGE聯合畸形	CHARGE association	1616	Frar 氏症	Frar syndrome
1607	Aarskog-Scott氏症候群	Aarskog-Scott syndrome	1617	先天性家族性瞼口狹小症	Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome
1608	Smith-Lemli-Opitz症候群	Smith-Lemli-Opitz syndrome	1618	歌舞伎症候群	Kabuki make-up syndrome
1609	Bardet-Biedl氏症候群	Bardet-Biedl syndrome	1619	耳-齶-指（趾）症候群	Oto-Palato-Digital syndrome
1610	Larn氏症候群（顎裂-先天性脫位症候群）	Larn syndrome
17、染色體異常			18、其他分類或不明原因
1701	Prader-Willi氏症候群(小胖威利、好吃寶寶)	Prader-Willi syndrome	1801	早老症	Hutchinson Gilford progeria syndrome
1702	Angelman氏症候群(快樂玩偶)	Angelman syndrome	1802	Cockayne氏（柯凱因氏)症候群	Cockayne syndrome
1703	威廉斯氏症	Williams Syndrome	1803	海勒曼-史德萊夫氏症候群	Hallermann-Streiff syndrome
1704	DiGeorge's症候群 (狄喬治氏症)	DiGeorge's dia	1804	髮－肝－腸症候群	Tricho-hepato-enteric syndrome
1705	(其他染色體異常疾病)		1805	先天性水痘症候群	Congenital Varicella Syndrome
1706	Rubinstein-Taybi氏症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	1806	成人型早老症	Werner Syndrome
			1807	(其他未分類或不明原因)
			1808	短指發育不良及性別顛倒	Campomelic dysplasia with autosomal x reversal
			1809	先天性靜脈畸形骨肥大症候群	Klippel-Trenaunay syndrome

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标签：症候群血症缺乏症先天性原發性

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